Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (БГ) - это врожденный порок развития кишечника, характеризующийся отсутствием ганглиев в нервных сплетениях стенки кишки, наличием аномальных нервных волокон и нарушением проводимости в нервно-рефлекторных дугах стенки кишки, приводящих к расстройству ее моторной функции [1]. Синонимы: аганглионоз (аганглиоз); врожденный (аганглиозный) мегаколон.

Наиболее популярной теорией возникновения БГ остается гипотеза о нарушении миграции нервных клеток по кишечной трубке с 6-й по 12-ю неделю внутриутробного развития [2]. Непосредственной причиной нарушения миграции нейробластов или их гибели может быть воздействие тератогенных факторов во время беременности, внутриутробная ишемия кишки, тяжелая гипоксия или внутриутробная инфекция [3]. Кроме этого, существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки [4]. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция. Существенную роль в объяснении происхождения БГ сыграло развитие генетики [5]. Вывод о роли наследственности первоначально был сделан на основании высокой частоты семейных случаев заболевания, достигающих 20-30 %. По данным литературы около 20 известных генов играют роль в патогенезе БГ, главными из которых генами являются RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) [4, 8]. БГ в 30 % случаев сочетается с другими пороками развития и генетическими синдромами [6], наиболее частым является синдром Дауна [8]. Отсутствие ганглиев в нервных сплетениях является патогенетическим фактором, приводящим к накоплению в слизистой оболочке ацетилхолинэстеразы (АХЭ), что наряду с отсутствием медиаторов обеспечивает тормозящий эффект в кишечной стенке [7, 8, 9]. Аганглионарный участок не участвует в перистальтической активности и является функциональным препятствием для пассажа кишечного содержимого, в результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется вторичный мегаколон [1].

Международная классификация [2, 11, 12, 13] выделяет: 1) БГ с коротким сегментом (типичная, ректосигмоидная, форма) (S-HSCR, 1 тип) - аганглиоз не распространяется выше проксимальной трети сигмовидной кишки; 2) БГ с длинным сегментом (L-HSCR, 2 тип) - аганглиоз распространяется проксимальнее сигмовидной кишки; 3) Тотальная форма БГ (тотальный аганглиоз) - аганглиоз распространяется на всю толстую кишку, часто с захватом разного по протяженности участка подвздошной кишки [14, 15]. При любой форме БГ в клиническом диагнозе необходимо указывать уровень распространения аганглиоза. Существование ультракороткой формы БГ описано некоторыми авторами [16, 17], но выделение ее в качестве самостоятельной нозологической единицы в настоящее время представляется нецелесообразным. Сегментарная форма аганглиоза признается не всеми исследователями, однако в литературе описаны единичные наблюдения [18].

Критерии установления диагноза - на основании данных клинического, инструментального обследования и результатов патолого-анатомического (гистологического) исследования (патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала толстой кишки) [1]: 1) жалобы на позднее отхождение мекония, задержку самостоятельного стула с раннего возраста; 2) наличие зоны относительного сужения с супрастенотическим расширением - по данным рентгенологического исследования (ирригоскопии/ирригографии); 3) отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса (РАИР) - по результатам аноректальной манометрии (у детей старшего школьного возраста); 4) отсутствие ганглионарных клеток в межмышечном и подслизистом сплетениях стенки толстой (и подвздошной) кишки - по результатам гистологического исследования (патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала толстой, ободочной, прямой кишки). Дифференциальная диагностика проводится с другими пороками развития и заболеваниями толстой и тонкой кишки [1, 24, 25, 26, 27]: - хроническим функциональным запором; - другими видами низкой кишечной непроходимости; - аноректальными мальформациями; - гипоперистальтическим синдромом; - кишечной нейрональной дисплазией; - синдромом хронической кишечной псевдообструкции (висцеральная миопатия, болезнь Альперса и другие генетические заболевания). Принципы формирования диагноза: При формулировке диагноза рекомендуется отразить протяженность пораженного сегмента: Болезнь Гиршпрунга, короткая зона (ректо-сигмоидная форма); Болезнь Гиршпрунга, длинная зона (указать пораженные отделы толстой кишки); Болезнь Гиршпрунга, тотальная форма (тотальный аганглиоз толстой кишки).

Общие принципы лечения включают хирургическую коррекцию порока развития, медикаментозную терапию, диетотерапию, лечение осложнений и функциональных нарушений в послеоперационном периоде [1, 2, 11, 28, 30, 31, 49, 50]. 3.1 Медикаментозное лечение Медикаментозное лечение включает все виды лечения, направленные на стабилизацию пациента при осложненном течении заболевания, предоперационную подготовку и послеоперационный период [1, 2, 49, 51, 52]. Медикаментозная терапия включает: - периоперационную антибиотикопрофилактику; - промывание толстой кишки (постановка очистительной клизмы, сифонной клизмы) с раствором #натрия хлорида 0,9 %** [29]; - инфузионную терапию; - парентеральное питание . Рекомендуется всем пациентам с БГ назначать периоперационную антибиотикопрофилактику с целью предотвращения развития инфекционных осложнений и антимикробную терапию для лечения инфекционных осложнений, рекомендуется применять [97, 101]: • цефазолин** с метронидазолом**, или • цефуроксим** с метронидазолом**, или • амоксициллин + [клавулановая кислота]**, или • ампициллин + [сульбактам]**, или • #клиндамицин** (при аллергии к бета-лактамным антибактериальным препаратам, пенициллинам; комбинации пенициллинов, включая комбинации с ингибиторами бета-лактамаз; другим бета-лактамным антибактериальным препаратам), или • #эртапенем** (при высоком риске осложнений и коморбидности, а также риске колонизации антибиотикорезистентными микроорганизмами в результате предшествующего применения антибактериальных препаратов системного действия). Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5). Комментарий. Периоперационную антибиотикопрофилактику проводят при плановом хирургическом лечении. При этом важно учитывать анамнез заболевания пациента, сопутствующую патологию, перенесенные эпизоды ГАЭК. Антибиотик (антибактериальный препарат системного действия) вводят за 30-60 минут до начала операции. Во время продолжительной операции возникает необходимость повторного введения антибиотика во время операции. При назначении цефалоспоринов первого поколения: цефазолин** (J01DB04) перед операцией препарат вводят дозировке 30 мг/кг, внутривенно, при продолжительности операции более 2 часов, во время операции дополнительно вводят препарат внутривенно в дозировке 25-30 мг/кг, после операции препарат вводят внутривенно в той же дозировке в течение суток каждые 6-8 часов...

Профилактика. Специфичных профилактических мероприятий при БГ нет. Методы профилактики должны быть направлены на предотвращение развития ГАЭК, стеноза анастомоза и функциональных нарушений кишечника [37, 80]. Диспансерное наблюдение. Рекомендуется пациентам с БГ проведение диспансерного приема (осмотра, консультации) врача-детского хирурга, врача-детского гастроэнтеролога, с целью оказания услуг по медицинской реабилитации пациентов, перенесших колопроктологическую операцию и выявления и коррекции осложнений [88, 89]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5). Комментарий. Диспансерное наблюдение за пациентом осуществляет врач-детский хирург, врач-педиатр и врач-гастроэнтеролог (диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга, врача-детского гастроэнтеролога, врача-педиатра) [1, 2, 90, 79]. Рекомендуется пациентам с БГ при возникновении осложнений после радикального хирургического лечения направить пациента в детский хирургический стационар [80]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4).

Специфических методов реабилитации пациентов с БГ не существует. Рекомендуется всем пациентам после радикального хирургического лечения БГ проведение медицинской реабилитации пациента с заболеванием органов пищеварения с целью восстановления функции толстой кишки и сфинктерного аппарата, включая санаторно-курортное лечение по профилю гастроэнтерологии [70]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5).

АХЭ - ацетилхолинэстераза БГ - болезнь Гиршпрунга БОС - биологическая обратная связь ГАЭК - Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит ИГХ - иммуногистохимическое ЖКТ - желудочно-кишечный тракт МКБ - международная статистическая классификация болезней болезней и проблем, связанных со здоровьем (Х пересмотра) РАИР - ректоанальный ингибиторный рефлекс УЗИ - ультразвуковое исследование

Частота БГ варьирует от 1:2000 до 1:12000 новорожденных, в среднем 1:5000 [10]. У мальчиков заболевание встречается в четыре раза чаще, чем у девочек [11]. В семейных случаях БГ описана более высокая частота сочетанных аномалий, чем в изолированных (39 % против 21 %) [5].

В большинстве случаев БГ манифестирует в периоде новорожденности [19, 20, 21]. Дебют заболевания может проявляться острой кишечной непроходимостью, перфорацией толстой кишки, Гиршпрунг-ассоциированным энтероколитом (ГАЭК) [22, 23].

Сбор жалоб (Сбор анамнеза и жалоб при заболеваниях толстой кишки) у пациентов начинают с изучения семейного анамнеза для выявления пробандов и сибсов, имеющих БГ. Важно выяснить время отхождения мекония после рождения, возраст дебюта запоров, характер стула [1, 2, 20]. Характерные жалобы : 1) для пациентов неонатального возраста: - вздутие живота; - беспокойство ребенка; - рвота с примесью желчи; - повышение температуры (по мере прогрессирования заболевания); - диарея. 2) для пациентов более старшего возраста: - тяжелый хронический запор (отсутствие самостоятельного стула с раннего возраста и отсутствие позыва на дефекацию); - плохая прибавка в массе и росте; - увеличенный в размерах живот; - вздутие живота; - тошнота, рвота, боли в животе (редко); - хроническая анемия.

Рекомендуется всем пациентам при подозрении на БГ с целью установления диагноза проводить физикальное обследование в объеме: визуальное исследование при заболеваниях толстой кишки, при патологии сигмовидной и прямой кишки, осмотр перианальной области; пальпация брюшной полости при заболеваниях толстой кишки, аускультация при заболеваниях толстой кишки; трансректальное пальцевое исследование (за исключением новорожденных) [1, 2]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5). Комментарий: тяжесть состояния ребенка с БГ обусловлена задержкой стула и вздутием живота. Клинические проявления у новорожденных - отсутствие мекония в первые 24–48 часов, на этом фоне возникает вздутие живота и рвота с примесью желчи. В случае присоединения ГАЭК общее состояние ребенка прогрессивно ухудшается, присоединяются симптомы интоксикации, повышается температура тела. При визуальном исследовании при заболеваниях толстой кишки, при патологии сигмовидной и прямой кишки обращают внимание на вздутие живота и контурирование петель кишечника через переднюю брюшную стенку. При пальпации брюшной полости при заболеваниях толстой кишки, при патологии сигмовидной и прямой кишки определяется болезненность, без четкой локализация. Аускультативно выслушивается усиленная перистальтика в некоторых отделах брюшной полости. У пациентов с короткой зоной аганглиоза после постановки в анальный канал газоотводной трубки происходит «взрывной», массивный выход жидкого стула, нередко со зловонным запахом. У пациентов с длинной зоной аганглиоза, подобная «анальная стимуляция» и постановка очистительной клизмы неэффективны - вздутие живота не купируется, стул не отходит. У пациентов с осложненной БГ в виде перфорации кишки клиническая картина соответствует перитониту. Визуальное исследование при патологии сигмовидной и прямой кишки и трансректальное пальцевое исследование прямой кишки проводятся с целью выявления сопутствующих заболеваний прямой кишки [1].

Специфическая лабораторная диагностика БГ отсутствует [1, 2]. Лабораторные диагностические исследования могут выполняться пациентам в ходе подготовки и планирования хирургического вмешательства для исключения сопутствующих заболеваний и осложнений, а также при необходимости проведения дифференциальной диагностики [1, 2, 28, 29, 30, 31]. Мониторинг инфекционного статуса и обследование в пред- и послеоперационном периоде включают: - общий (клинический) анализ крови; - общий (клинический) анализ крови развернутый; - анализ крови биохимический общетерапевтический; - общий (клинический) анализ мочи; - исследование кислотно-основного состояния и газов крови; - исследование уровня прокальцитонина в крови; - определение основных групп по системе AB0; - определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy; - определение антигена D системы Резус (резус-фактор); - микробиологическое (культуральное) исследование кала на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы; - микробиологическое (культуральное) исследование фекалий/ректального мазка на возбудитель диффициального клостридиоза ( Clostridium difficile ).

Всем пациентам с подозрением на БГ необходимо проведение инструментальных методов исследования (обзорный снимок брюшной полости и органов малого таза, ирригоскопия/ирригография) для диагностики заболевания: рентгенологические методы исследования дают возможность оценить функциональное и анатомическое состояние толстой кишки, выявить осложненное течение, что существенно влияет на выбор дальнейшей диагностической и лечебной тактики. Рекомендуется всем пациентам с подозрением на БГ проведение рентгенологического обследования - обзорного снимка брюшной полости и органов малого таза - для диагностики/исключения осложненного течения заболевания [1, 2, 22, 30, 32]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5). Комментарий: рентгенологическое обследование начинают с выполнения обзорного снимка брюшной полости и органов малого таза для исключения осложненного течения заболевания — перфорации полого органа, низкой кишечной непроходимости. Специфическим признаком перфорации полого органа является наличие свободного воздуха под диафрагмой — симптом «серпа». Для низкой кишечной непроходимости специфическим признаком является наличие множественных уровней жидкости. При неосложненном течении БГ определяется расширение кишечных петель по всей брюшной полости. У новорожденных, как правило, визуализируется расширенная ободочная кишка с «воздушной воронкой» при переходе нисходящего отдела в сигмовидную кишку и отсутствие пневматизации кишечных петель в проекции малого таза. Рекомендуется всем пациентам с подозрением на БГ выполнение рентген-контрастного исследования толстой кишки в объеме ирригоскопии/ирригографии с применением бария сульфата** у пациентов старше неонатального периода, у новорожденных предпочтительно использовать йогексол ** . Цель ирригоскопии/ирригографии - выявление характерной рентгенологической картины БГ и визуализация зоны аганглиоза с оценкой ее протяженности [1, 2, 12, 29, 33, 34]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4). Комментарий: рентгеноконтрастное исследование (ирригоскопия/ирригография) выполняют в режиме реального времени под контролем рентгеновского экрана с целью визуализации пораженного сегмента (аганглионарный суженный/«спазмированный» участок толстой кишки), переходной зоны (имеющей форму «воронки») и нормально сформированного участка толстой кишки (имеющего...

2.5.1 Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала Рекомендуется всем пациентам с подозрением на БГ на диагностическом этапе провести патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала прямой/толстой кишки с целью выявления аганглиоза и для установления диагноза [1, 7, 11, 12, 29, 31, 35]. Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств - 1). Комментарий: существует два вида получения биопсийного материала из прямой кишки: аспирационный и полнослойный [35]. Аспирационную биопсию проводят с использованием вакуумного «пистолета», имеющего на конце капсулу для забора препарата [36]. Перед проведением процедуры необходимо тщательно очистить просвет прямой кишки, затем на 3 см от зубчатой линии пистолет вводят в прямую кишку так, чтобы отверстия капсулы были обращены к задней стенке. Слегка надавливают на прямую кишку и создают адекватное отрицательное давление в течение 10 секунд, затем, нажимая на курок, активируют лезвие и извлекают инструмент из прямой кишки. Рекомендуется к проведению у детей младше 3 мес. Для объективности исследования рекомендуется брать 2-3 образца. Трансанальную операционную полнослойную биопсию прямой кишки выполняют на открытом анальном канале с использованием ретрактора [37, 38]. После осмотра анального канала по задней стенке прямой кишки накладывают первый шов-держалку на расстоянии 1 см от зубчатой линии. Следующий шов накладывают на расстоянии 2 сантиметра от зубчатой линии - это будет зона самой биопсии. Третий шов-держалку накладывают на 3 сантиметра проксимальнее зубчатой линии. Затем, подтягивая за второй шов-держалку, выполняют 2 вертикальных разреза между первым - вторым и вторым - третьим швами до получения адекватного образца с достаточным количеством ткани для исследования. После извлечения биопсийного материала из просвета прямой кишки первым и третьим швами-лигатурами закрывают образовавшийся дефект. Для проведения патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала толстой кишки используют методы гистологического окрашивания гематоксилин-эозином, а так же патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала толстой кишки на ацетилхолинэстеразу (АХЭ) с применением гистохимических методов и патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала толстой кишки с применением...

Лечение пациентов с БГ проводится в условиях многопрофильного детского стационара. Оказание помощи пациентам с БГ осуществляется врачами-детскими хирургами и врачами-анестезиологами-реаниматологами, имеющими практику в лечении детей с БГ. В штате детской больницы должны присутствовать врачи-патологоанатомы, имеющие опыт интерпретации биопсийного и операционного материала (патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала прямой/толстой кишки). Для проведения планового оперативного вмешательства госпитализация пациентов осуществляется в плановом порядке, при возникновении осложненного течения заболевания пациента госпитализируют в экстренном порядке. Рекомендуется пациентам с подозрением на БГ проведение приема (осмотра, консультации) врача-детского хирурга первичного с целью определения показаний к экстренной или плановой госпитализации [4, 19, 22, 33]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4). Комментарий. Обследование детей проводится в отделениях детской хирургии [33, 39, 111, 142]. Показания для плановой госпитализации: - подтвержденный диагноз болезни Гиршпрунга, - подозрение на болезнь Гиршпрунга. Показания для экстренной госпитализации: - кишечная непроходимость, - Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит, - перфорация кишки и другие состояния, требующие неотложного хирургического вмешательства. Показания к выписке пациента: - при стойком улучшении, когда пациент без ущерба для здоровья может находиться вне стационара, - при необходимости перевода пациента в другое лечебное учреждение, - по требованию пациента или его законного представителя.

Прогноз у детей, оперированных по поводу болезни Гиршпрунга, при отсутствии осложнений со стороны колоректального анастомоза, сохранении анатомической целостности анального канала, благоприятный [1, 93, 94, 95, 96]. Отрицательно влияют на исход лечения: - присоединение инфекционных осложнений, - протяженная и тотальная форма БГ, - хромосомные аномалии и генетическая патология, - повторные оперативные вмешательства.

№ Критерии качества Оценка выполнения 1 Всем пациентам с подозрением на болезнь Гиршпрунга выполнен обзорный снимок брюшной полости и органов малого таза Да/нет 2 Всем пациентам с подозрением на болезнь Гиршпрунга выполнено патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала прямой и толстой кишки Да/нет 3 Всем пациентам с болезнью Гиршпрунга выполнено плановое хирургическое лечение в объеме резекции патологического отдела толстой кишки и формированием колоректального анастомоза проксимальнее зубчатой линии на 1-2 см для сохранения нормальной функции анального сфинктера (протяженность резекции определяют на основании результатов патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала толстой, ободочной, прямой кишки) Да/нет

Разумовский Александр Юрьевич – доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий кафедрой детской хирургии им. Ю.Ф. Исакова РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, главный детский хирург Департамента здравоохранения Москвы, главный детский хирург ЦФО РФ, заведующий отделением торакальной хирургии и хирургической гастроэнтерологии ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова ДЗМ» (г. Москва). Председатель президиума Российской ассоциации детских хирургов, член правления Московского общества хирургов, член правления Общества эндоскопических хирургов, член правления Российского общества хирургов-гастроэнтерологов, член Европейской ассоциации детских хирургов, член Российской ассоциации гепатобилиарных хирургов. Шелыгин Юрий Анатольевич – доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, научный руководитель ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, президент Ассоциации колопроктологов России. Ачкасов Сергей Иванович – доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, член правления Ассоциации колопроктологов России. Морозов Дмитрий Анатольевич – доктор медицинских наук, профессор, директор научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева, заведующий кафедрой детской хирургии и урологии-андрологии им. Л.П. Александрова Первого Московского ГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовского университета), Главный внештатный детский специалист хирург Министерства здравоохранения Российской Федерации, заместитель председателя Президиума Российской ассоциации детских хирургов, вице-президент Национальной медицинской палаты, член Ассоциации колопроктологов России, член Европейской ассоциации детских хирургов. Новожилов Владимир Александрович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой детской хирургии Иркутского государственного медицинского университета, главный врач ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница», член Российской ассоциации детских хирургов, председатель проблемной комиссии по колопроктологии Российской ассоциации детских хирургов, член Ассоциации колопроктологов России. Мокрушина Ольга Геннадьевна – доктор медицинских наук, профессор кафедры детской хирургии им. Ю.Ф. Исакова ИМД РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заместитель главного врача по хирургии...

Целевая аудитория клинических рекомендаций : Врачи-детские хирурги; Врачи-анестезиологи-реаниматологи; Врачи-неонатологи; Врачи-педиатры; Врачи функциональной диагностики; Врачи-генетики; Медицинская сестра палатная (постовая) (медицинский брат палатный (постовой); Организаторы здравоохранения (врач-методист); Студенты медицинских ВУЗов, ординаторы, аспиранты. В данных клинических рекомендациях все сведения ранжированы по уровню достоверности (доказательности) в зависимости от количества и качества исследований по данной проблеме. Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 2 Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 3 Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая 5 Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов Таблица 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения, медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 2 Отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований, с применением мета-анализа 3 Нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев, исследование «случай-контроль» 5 Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические исследования) или мнение экспертов Таблица 3. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УРР) для...

Связанные документы Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов: Федеральный Закон Российской Федерации от 21.11.2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»; Федеральный Закон от 29.11.2010 г. № 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации»; Приказ Минздрава России от 14.04.2025 г. № 203н «Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи»; Приказ Минтруда России от 26.07.2024 г. № 374н «Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными учреждениями медико-социальной экспертизы»; Федеральный Закон от 17.07.1999 г. №178-ФЗ «О государственной социальной помощи».

Приложение Б1. Обследование детей раннего грудного возраста (от 0 до 3 мес.) с подозрением на болезнь Гиршпрунга Приложение Б2. Обследование детей старше 3 мес. с подозрением на болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга или врожденный аганглиоз стенки толстой кишки – врожденный порок развития, формирующийся на ранних сроках беременности, который заключается в отсутствии нервных ганглиев (скопление нервных клеток) в стенке кишки, что приводит к нарушению ее функции. Агангионарный участок реагирует спазмом на прохождение кишечного содержимого и способствует расширению вышележащего отдела, скоплению в нем кишечных масс. Миграция нервных клеток у эмбриона происходит от желудка до прямой кишки. Наиболее часто аганглионарный участок встречается в области прямой и верхней трети сигмовидной кишки (ректосигмоидная форма), но может распространяться на всю толстую кишку (тотальный аганглиоз толстой кишки) и даже кишечник целиком. Причины такого нарушения миграции нервных клеток до конца неизвестны. В качестве возможных рассматриваются факторы, осложняющие течение беременности на ранних сроках - гипоксия плода, инфекция. В последние годы большое внимание уделяется изучению генетических особенностей у детей с болезнью Гиршпрунга. Известно, что число семейных случаев заболевания достигает 20-30 %. Болезнь Гиршпрунга всегда проявляется с периода новорожденности. Самый ранний симптом, требующий внимания после рождения, задержка отхождения первого стула (мекония) более 24 часов. Если ребенку поставить газоотводную трубку и опорожнить кишку, то возможен «светлый» промежуток, во время которого будет самостоятельно отходить жидкий стул небольшими порциями и ребенок может быть выписан из родильного дома без подозрения на хирургическую патологию. В типичном случае на 2-3-и сутки у малыша появляется клиника кишечной непроходимости - вздутие живота, отсутствие стула, срыгивание или рвота с примесью желчи. Острота клинических проявлений зависит от длины аганглионарного участка кишки и присоединения специфического для данного заболевания Гиршпрунг-ассоциированного энтероколита (вялость, бледность у ребенка, повышение температуры, жидкий, скудный стул, иногда с примесью крови). Чем более протяженной будет аганглионарная часть кишки, тем чаще развивается клиника кишечной непроходимости. Другим вариантом проявления болезни Гиршпрунга является хронический запор. Чаще всего запор прогрессирует на фоне введения прикорма. Это требует регуляции диеты, приема слабительных средств (АТХ код А06А), опорожнения кишки в зависимости от возраста с помощью постановки газоотводной трубки или...