МедЖарвис.Ассистент На сайт

Клиническая рекомендация 594_3

Расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра: клиническая рекомендация РФ. МКБ-10 F84.0, F84.1, F84.4, F84.5, F84.8, F84.9 (Детский аутизм, Атипичный аутизм,...

Для работы на приеме

Быстрый просмотр КР без лишнего шума

Откройте нужный раздел, найдите термин внутри документа и перейдите к официальному источнику. Данные не являются медицинским назначением и требуют проверки врачом.

КР нашли - собрать черновик ЭМК
01 Термины и определения Определения · 3 фрагм. 3 рек.

Абилитация инвалидов – это система и процесс формирования отсутствовавших у инвалидов способностей к бытовой, общественной, профессиональной и иной деятельности. Абилитация находит применение и при предупреждении и лечении патологических состояний у детей раннего возраста (еще не адаптировавшихся к социальной среде), приводящих к утрате возможности трудиться, учиться и быть адаптированным к жизни в обществе. Альтернативная и дополнительная коммуникация — область знаний, включающая в себя различные средства общения, специальные методики, специальные системы коммуникаций, предназначенные для людей, у которых по каким-то причинам отсутствует функциональная речь. Коммуникация — это вербальные и невербальные формы общения. Младенчество (младенческий возраст) — это период жизни ребенка от рождения до одного года. Мета-анализ (англ. meta-analysis) — объединение результатов нескольких исследований методами статистики для проверки одной или нескольких взаимосвязанных научных гипотез. Нейротипичный (ребенок) – это ребенок, не имеющий отклонений в психическом развитии. Первоначально представляет собой неологизм, широко используемый в аутистическом сообществе для обозначения людей вне аутистического спектра. Прикладной анализ поведения, ПАП (англ. applied behavior analysis, ABA) — научная дисциплина, которая предполагает использование современной поведенческой теории научения для изменения поведения. ПАП включает в себя как прикладные методы поведенческого вмешательства, так и фундаментальные исследования принципов, формирующих и поддерживающих человеческое поведение. Ранний детский возраст — это период жизни ребенка от одного года до трех лет. Реабилитация (медицинская) - комплекс медицинских, педагогических, психологических и иных мероприятий, направленных на максимально возможное восстановление или компенсацию нарушенных, или полностью утраченных, в результате болезни или травмы, нормальных психических и физиологических функций (потребностей) человеческого организма, его трудоспособности. Скрининг — система первичного обследования населения с целью выявления случаев заболевания и групп риска у клинически бессимптомных лиц Социальное взаимодействие — это взаимодействие личности и социальной среды. Off-label - использование лекарственных средств по показаниям, не утвержденным государственными регулирующими органами, не упомянутым в инструкции по применению.

02 Определение Определения · 1 фрагм. 1 рек.

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нейропсихического развития, характеризующееся качественными отклонениями в социальном взаимодействии и способах общения, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. Эти качественные аномалии являются общими чертами функционирования индивида во всех ситуациях и могут значительно различаться по степени выраженности. Для РАС характерно проявление первых признаков в раннем детском возрасте (чаще всего до трех лет), отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков, сохранение аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни [1,2].

03 Этиология и патогенез Раздел · 10 фрагм. 10 рек.

Этиология РАС РАС - полиэтиологичное заболевание, ведущее значение в возникновении которого принадлежит генетическим и средовым факторам [3,4]. Генетические факторы В настоящее время выявлено более 100 генов, ассоциированных с РАС [5]. На сегодняшний день генетические причины разделяют на моногенные и мультифакториальные. Полногеномные ассоциативные исследования (англ. Genome-Wide Association Studies, GWAS) включают сравнение частот сотен тысяч распространенных вариантов генов, известных как однонуклеотидные полиморфизмы (англ. Single Nucleotide Polymorphism, SNP; частота >5% в популяции) в случаях и контроле. Однако, однонуклеотидные полиморфизмы охватывают лишь очень небольшую часть общей генетической изменчивости, в результате чего наследуемость полиморфизмов для аутизма низка (0,118), а общая генетическая предрасположенность в настоящее время не имеет прогностической ценности [6]. Результаты GWAS подчеркивают, что как общие, так и редкие варианты вносят вклад в генетическую архитектуру аутизма. В отличие от результатов GWAS, исследования редких генетических вариаций аутизма (частота <1% в популяции) до сих пор дали гораздо больше открытий, так как они, как правило, демонстрируют больший размер эффекта по сравнению с полиморфизмами [6]. Редкие варианты преимущественно составляют вариации числа копий (CNV) и однонуклеотидные варианты в конкретном гене, реже обнаруживаются немоногенные причины такие как экспансии тринуклеотидных повторов, эпигенетические изменения структуры ДНК (кольцевая хромосома), нарушение метилирования. Отдельные варианты могут передаваться от родителя к потомству (наследоваться) или могут иметь происхождение de novo, когда вариант изначально возникает в родительской зародышевой линии (яйцеклетки или сперматозоиды) или позже, после оплодотворения, они известны как постгерминальные соматические варианты. Есть несколько наблюдений в рамках этих исследований редких вариантов среди людей с аутизмом. При аутизме гораздо чаще обнаруживаются редкие варианты по сравнению с обычными вариантами. В клиниках, где когорта включает только больных, а не всю популяцию, выявляемость редких вариантов достигает 10–40% среди людей с аутизмом [7]. Полигенная вариация, по-видимому, по-прежнему вносит дополнительный вклад в риск аутизма у тех, кто обладает сильным вариантом de novo. На значительную роль генетических факторов в возникновении РАС указывает высокая наследуемость, выявленная в близнецовых методах, повышение вероятности рождения ребенка с РАС в семьях, где уже есть ребенок с РАС [8], и значительное увеличение встречаемости случаев РАС в группах пациентов с установленными генетическими нарушениями [9] в сравнении с людьми без выявленных генетических расстройств (Таблица 1). Таблица 1. Некоторые* генетические синдромы с возможными клиническими проявлениями РАС Генетический или наследственный синдром Вовлеченный ген или участок хромосомы Распространенность Встречаемость симптомов РАС при нарушении Доля от всех случаев РАС Синдром Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома) FMR1 1:4000 (преимущественно мальчики) 18 – 33% [10,11] 3 – 5 % Туберозный склероз TSC1, TSC2 1:6000 – 10000 25 – 60% [10,11] 1 – 4 % Синдром Ретта MECP2 1:10000 – 20000 (почти исключительно девочки) 80 – 100 % [12,13] <1 % (не всегда типичная картина) Фенилкетонурия PAH 1:4000 - 20000 5% (при отсутствии лечения) [14] <1 % Синдром Дауна Трисомия 21 хромосомы 1:700 -...

04 МКБ и кодирование МКБ · 2 фрагм. 2 рек.

РАС в МКБ-10 описываются в разделе F84 «Общие расстройства психологического развития» («Первазивные нарушения развития») и обозначается следующими кодами: F84.0 — Детский аутизм (включая аутистическое расстройство, детский аутизм, детский психоз, синдром Каннера). F84.1 — Атипичный аутизм (включая атипичный детский психоз, умственную отсталость с аутистическими чертами). F84.4 — Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями); F84.5 — Синдром Аспергера (аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста); F84.8 ⎯ Другие общие расстройства развития F84.9 — Общее расстройство развития, неуточненное. В МКБ-11 (2019) впервые включен термин «Расстройство аутистического спектра» [40]. Эта диагностическая категория находится в разделе «Расстройства нейропсихического развития» главы «Психические, поведенческие расстройства и расстройства нейропсихического развития» и имеет следующие варианты кодирования: 6A02 Расстройство аутистического спектра 6A02.0 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с легким нарушением функциональной речи или без него; 6A02.1 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с легким нарушением функциональной речи или без него; 6A02.2 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функциональной речи; 6A02.3 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с нарушением функциональной речи; 6A02.5 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функциональной речи. В соответствии с Распоряжением Правительства Российской Федерации от 15.10.2021 № 2900-р «О плане перехода на МКБ-11» в 2022-2024 годах предусмотрен период подготовки к переходу на МКБ-11.

05 Классификация Классификация · 2 фрагм. 2 рек.

В настоящее время общепринятыми для диагностики аутизма, как и любых нарушений психики и поведения, являются две классификационные и диагностические системы – Международная Классификация Болезней (10 (1990 г.) и 11 пересмотра (2019 г.), выпущенные ВОЗ, и Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM-5TR (American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition, text revision. Washington: American Psychiatric Association, 2022), разработанное Американской психиатрической ассоциацией. РАС в МКБ-10 описывается Ранний детский аутизм и входит в раздел «Общее расстройство психологического развития». Для диагностики аутизма в соответствии с МКБ-10 необходимо выявление трех групп нарушений: (а) качественные нарушения реципрокного социального взаимодействия, (б) качественные аномалии в общении (коммуникации) и (в) ограниченные повторяющиеся стереотипные движения, поведение и интересы (увлечения) [41]. Для постановки диагноза «Ранний детский аутизм» необходимо появление симптомов в первые 3 года жизни, но сам синдром может диагностироваться во всех возрастных группах. В МКБ-11 (2019) категории МКБ-10, относящиеся к аутизму («детский аутизм», «атипичный аутизм», «синдром Аспергера»), объединены в единый диагноз «Расстройство аутистического спектра». При этом для более дифференцированной диагностики дополнительно можно указать диагностические коды, соответствующие категориям, полученным в результате применения спецификаторов для сопутствующих нарушений интеллектуального развития и степени нарушения функциональной речи (Табл.2.). Таблица 2. Диагностические коды Расстройства аутистического спектра. С минимальными нарушениями или без нарушений функциональной речи С нарушенной функциональной речью С полным, или почти полным отсутствием функциональной речи Без Расстройства интеллектуального развития 6A02.0 6A02.2 - С Расстройством интеллектуального развития 6A02.1 6A02.3 6A02.5

06 Диагностика Диагностика · 1 фрагм. 1 рек.

Первичный скрининг на раннее выявление риска РАС может проводиться врачом-педиатром (участковым) в рамках профилактического осмотра или приема. Диагноз РАС устанавливается врачом-психиатром на основании характерной для РАС клинической картины и истории развития - сочетания симптомов качественных нарушений социального взаимодействия, коммуникации и ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения [1,2]. При осмотре детей старшего возраста требуется анамнестическая оценка динамики РАС, связанной с возрастом и проводимой терапией [44]. Критерии установления диагноза/состояния: анамнестические данные, данные лабораторных исследований, данные инструментального диагностического исследования (дифференциальной диагностики), данные иных методов диагностики.

07 Лечение Лечение · 17 фрагм. 17 рек.

В настоящий момент ни один лекарственный препарат не имеет доказательств способности влиять на ключевые симптомы РАС [105,106]. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер и включают поведенческие, образовательные и психологические вмешательства. Вместе с тем фармакологические средства могут быть эффективными при лечении коморбидных расстройств, включая повышенную раздражительность, самоповреждающее поведение, агрессию, тревогу, депрессию, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), кататонию, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или без нее (СДВ), расстройства сна. Фармакологическое лечение рекомендовано начинать только после того, как исключены иные, не относящиеся к психическим нарушениям, медицинские проблемы (болевые синдромы, эпилептические приступы и т.д.), а также влияние факторов окружающей среды. Применение лекарственных средств стоит рассматривать в тех случаях, когда поведенческие симптомы вызывают значительные нарушения функционирования и не поддаются немедикаментозной коррекции (см. Раздел 4.). В данном разделе рассматриваются те препараты, эффективность которых исследовалась при их использовании для лечения коморбидных расстройств у детей с РАС. Необходимо подчеркнуть, что при наличии коморбидных расстройств у детей с аутизмом должны выставляться дополнительные диагнозы этих расстройств, и только после этого возможно применение лекарственных средств, предусмотренных существующими рекомендациями и стандартами по каждому из выявленных расстройств. Несмотря на то, что отдельные селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) и Неселективные ингибиторы обратного захвата моноаминов (трициклические антидепрессанты, ТЦА) показаны детям и подросткам для лечения ОКР и депрессивных расстройств, данные об их применении и об их эффективности у пациентов с РАС ограничены. В профессиональной литературе подчеркивается необходимость исследования данных антидепрессантов у детей с РАС, но в настоящее время к лечению депрессии и ОКР у детей с РАС в мировой практике подходят так же, как и у детей с нейротипичным развитием. Из группы СИОЗС назначаются сертралин** и эсциталопрам в дозировках, одобренных для детей и подростков для лечения ОКР, а также антидепрессанты из группы Неселективные ингибиторы обратного захвата моноаминов (кломипрамин**). Широкое использование указанных лекарственных средств в...

08 Список сокращений Раздел · 1 фрагм. 1 рек.

ВОЗ - Всемирная организация здравоохранения ГАМК – гамма-аминомасляная кислота ЖКТ – желудочно-кишечный тракт МКБ-10 – Международная классификация болезней 10 пересмотра МРТ – магнитно-резонансная томография ОКР - обсессивно-компульсивное расстройство ПАП - прикладной анализ поведения ПЦР – полимеразная цепная реакция РАС - расстройство аутистического спектра РКИ – рандомизированные клинические исследования СДВ/СДВГ - синдром дефицита внимания / и гиперактивности СИОЗС – селективные ингибиторы обратного захвата серотонина ТЦА – трициклические антидепрессанты (N06АА: Неселективные ингибиторы обратного захвата моноаминов) УДД – уровень достоверности доказательств УУР – уровень убедительности рекомендаций ЭЭГ – электроэнцефалография EIBI - раннее интенсивное поведенческое вмешательство (Early Intensive Behavioral Intervention) NDBI - натуралистические поведенческие вмешательства, основанные на психологии развития (Naturalistic Developmental Behavioral Interventions) PACT - вмешательство, направленное на развитие коммуникации у детей дошкольного возраста с аутизмом (Preschool Autism Communication Trial) PRT - тренинг ключевых реакций (Pivotal Response Treatment)

09 1.3 Эпидемиология заболевания или состояния Раздел · 3 фрагм. 3 рек.

По данным последнего систематического обзора общемировых эпидемиологических данных по РАС с 2012 по 2022 годы, медианная превалентность составила 100 человек на 10000 населения [36]. При этом оценки превалентности по отдельным исследованиям, включенным в этот обзор, существенно варьировались, что вероятнее всего было обусловлено комплексом факторов, такими как год проведения исследования (более поздние исследования показывают более высокие значения), социально-демографические показатели исследуемой популяции, повышение доступа широких групп населения к диагностике и терапевтическим вмешательствам, повышением осведомленности о РАС как в профессиональной среде, так и в профессиональных сообществах. Кроме того, результаты также различались в зависимости от методологии проведения исследования, при этом исследования более высокого качества на больших выборках демонстрировали более высокие (в сравнении с медианным) показатели превалентности. Так, например, по последним данным системы мониторинга аутизма и нарушений развития США за 2018 год превалентность РАС составляет 230 человек на 10 000 детского населения в возрасте 8 лет [37]. Как показывает множество исследований, РАС чаще диагностируется у мальчиков, причем систематический обзор и мета-анализ 54 исследований, опубликованный в 2017 году, показал, что истинное соотношение по полу ближе к пропорции 3:1, а не 4:1, как считалось ранее [38]. В России целенаправленных исследований превалентности РАС не проводилось. На основе статистики государственной психиатрической службы, в 2019 году было зарегистрировано более 36 тыс. людей с аутизмом, что составляет 2.5 человек на 10000 населения или 1 на 4000 человек [39]. В сравнении с 2017 годом этот показатель вырос на 37,6%, с 2018 - на 16,7%, что, по всей видимости, отражает обновление диагностических подходов и улучшение выявляемости РАС в стране. Вместе с тем, этот показатель все еще критически (в 40 раз) отличается от общемировой медианной превалентности РАС [36], что говорит о том, что большая часть людей с аутизмом в России до сих пор не получают этого диагноза и, как следствие, необходимой помощи.

10 1.6 Клиническая картина заболевания или состояния Раздел · 15 фрагм. 15 рек.

В соответствии с МКБ-10 ключевые проявления РАС исчерпываются тремя группами нарушений: нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации (аномалии в общении) и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. В дополнение к этим специфическим диагностическим признакам, часто встречается ряд других неспецифических проблем, таких как фобии, нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия, которые следует определять как коморбидные для РАС состояния. Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации В раннем возрасте основными проявлениями нарушений этой группы у детей является малая способность использовать зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия, сниженные заинтересованность и способность поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми. Эти нарушения проявляются в недостаточной или отсутствующей реакции на обращенную речь и имя, низкий интерес к совместным играм, неспособностью длительное время удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка взрослые. Часто у ребенка с РАС можно наблюдать необычное поведение в социальных ситуациях, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточная тревога в ситуации взаимодействия с новыми людьми, однообразные сценарии в общении. Нарушения коммуникации в младшем возрасте могут проявляться как полным отсутствием речи и недостаточной компенсацией речи жестикуляцией, так и своеобразием речи, при котором ребенок с РАС не поддерживает и не начинает беседы, не задает вопросов или начинает разговор в основном на интересные ему темы. У ребенка может отсутствовать лепетная речь (как и «гуление» в возрасте до года). Нарушения коммуникации часто сопровождаются повторяющейся и стереотипной речью, например, повторяющимися вопросами, эхолалиями. В возрасте старше 7 лет проявления социальных нарушений также разнообразны и во многом определяются выраженностью сопутствующих интеллектуальных нарушений и объемом оказанной в детстве помощи. У некоторых детей с РАС сохраняются выраженные нарушения социального взаимодействия и коммуникации с избеганием контакта, неспособностью вступать в совместную деятельность, отсутствием речи или выраженной ее задержкой. Для других детей, наоборот, характерна высокая социальная заинтересованность при неспособности выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой...

11 2.1 Жалобы и анамнез Жалобы и анамнез · 7 фрагм. 7 рек.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра всем детям и подросткам, имеющим риск РАС, для обследования с целью диагностики РАС [45,46]. Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии : нуждаются в осмотре врачом-психиатром дети, которые (1) имеют положительный результат скрининга на РАС, (2) у которых отмечается нарушение развития навыков речи и коммуникации, нарушения поведения и эмоциональные расстройства, (3) у которых есть сиблинги с РАС. В России диагностика РАС, как и других расстройств психического развития, проводится врачами-психиатрами. Существующие диагностические критерии и диагностические инструменты позволяют надежно диагностировать РАС у детей уже со второго года жизни, что способствует раннему началу реабилитации и улучшает прогноз. Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра и сбора анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих психических расстройств [43]. Уровень убедительности рекомендаций - С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: дети и подростки с РАС имеют значительно больший риск развития сопутствующего психиатрического расстройства, чем популяция в целом. При каждом осмотре врачам-психиатрам рекомендуется уточнять наличие симптомов, не относящихся к проявлениям РАС, в частности наличие раздражительности, агрессии, аутоагрессии, расстройств настроения, повышенной тревоги и других симптомов. Для значительной части сопутствующих расстройств существуют методы терапии, способные значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС. Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств [47]. Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: наличие РАС у ребенка или подростка значительно увеличивает риск сопутствующих соматических расстройств, в частности болезней желудочно-кишечного тракта, нутритивного дефицита, аллергических расстройств, астмы и прочих соматических нарушений. Соматические расстройства и болевые синдромы часто связаны с наличием поведенческих нарушений у детей и подростков с РАС. Для значительной части соматических расстройств, наблюдаемых при РАС, существуют эффективные методы...

12 2.2 Физикальное обследование Раздел · 1 фрагм. 1 рек.

Методы физикального обследования не являются специфичными и значимыми для диагностики РАС. Особое внимание следует уделить параметрам роста и веса, окружности головы, кожным покровам. Осмотр ребенка позволяет выявить признаки самоповреждающего поведения, дисморфизма, риска эндокринной патологии (при избыточном весе либо дефиците питания и низкорослости), проявления нейрокожных синдромов (туберозный склероз, нейрофиброматоз), сопутствующих расстройств (атопический дерматит) и др. и направить к соответствующим специалистам для дополнительного обследования (см. подраздел 2.1).

13 2.3 Лабораторные исследования Раздел · 4 фрагм. 4 рек.

Рекомендуется генетическое обследование для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС [54]. Уровень убедительности рекомендации - С (уровень достоверности доказательств - 5) Комментарии: различные тесты, в частности хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома и генома, световая микроскопия кариотипа, анализ количества повторов CGG повторов в гене FMR1, поиск мутаций в гене MECP1 и множество других, направленные на поиск причин РАС, позволяют выявить природу расстройства у значительного количества исследованных детей (более 25% в случаях РАС без сопутствующих нарушений интеллектуального развития и более 50% при интеллектуальных нарушениях). Полученные результаты могут влиять на принимаемые клинические решения, в частности, позволяют проводить дополнительные обследования в семьях, влияют на принятие решения по лекарственной терапии, планированию семьи, позволяют избегать ненужных обследований, в целом влияя на качество жизни семьи. Хотя наличие специфического фенотипа, характерного для конкретных генетических нарушений, увеличивает вероятность их выявления, генетические нарушения могут выявляться и у детей с РАС без сопутствующей умственной отсталости и специфического фенотипа. Учитывая высокую стоимость генетического тестирования, следует составлять индивидуальный план проведения генетического обследования, привлекая врачей-генетиков или других специалистов в этой области. Рекомендуется определение активности креатинкиназы в крови и исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям с установленным диагнозом РАС и подозрением на задержку моторного развития при нормальном или сниженном мышечном тонусе [59, 60]. Уровень убедительности рекомендации - С (уровень достоверности доказательств - 5) Комментарии: задержка моторного развития у детей с РАС может свидетельствовать о серьезных врожденных заболеваниях, требующих раннего выявления и лечения. Проведение указанных лабораторных тестов может способствовать выбору направления диагностического поиска причины нарушений развития. Рекомендуется детям с риском РАС и установленным диагнозом РАС при подозрении на наследственные нарушения обмена и митохондриальные нарушения проведение для оценки их наличия следующих лабораторных исследований: общий (клинический)...

14 2.4 Инструментальные исследования Раздел · 4 фрагм. 4 рек.

Рекомендуется проведение объективной аудиометрии всем детям с подозрением на наличие РАС и установленным диагнозом для исключения/выявления нарушений слуха [53,66]. Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: нарушения слуха могут быть как сопутствующими РАС расстройствами, так и приводить к схожей с проявлениями РАС задержке в развитии речи, что требует проведения дифференциальной диагностики у каждого ребенка или подростка при выраженной задержке или отсутствии речи. Полная аудиологическая оценка рекомендуется во всех случаях подозрения на РАС для своевременной диагностики сопутствующих нарушений слуха. В дополнение к поведенческим оценкам исследованиям слуха (исследование вызванной отоакустической эмиссии, тональная аудиометрия, речевая аудиометрия, игровая аудиометрия), чтобы гарантировать надежность результатов аудиологического тестирования, должны использоваться методы объективной оценки: регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест), исследование коротколатентных вызванных потенциалов (при отсутствии экссудативного отита). Не рекомендуется рутинное проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) детям и подросткам с РАС или подозрением на РАС c целью постановки диагноза и уточнения этиологии [67]. Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: несмотря на то, что при РАС отмечается повышенная встречаемость отклонений и особенностей при проведении всех видов ЭЭГ, в том числе может выявляться и эпилептиформная активность [68], отчетливой связи между изменениями на ЭЭГ и симптоматикой РАС выявлено не было. Из-за специфических для РАС нарушений коммуникации и нарушения поведения проведение этого обследования может вызвать трудности. ЭЭГ может быть показана при подозрении на наличие других расстройств, где исследование необходимо для постановки диагноза и определения подходов к терапии, например, при эпилепсии и эпилептических энцефалопатиях. Также показаниями для назначения ЭЭГ служат выявленные у ребенка глобальная задержка развития, когда затронуты все когнитивные сферы, включая речь и коммуникацию, временно-пространственную ориентацию, внимание и социальное взаимодействие; моторная регрессия с диспраксией или дистоническими симптомами. [69]. Учитывая высокую распространенность эпилепсии среди детей и подростков с...

15 2.5 Иные исследования Раздел · 19 фрагм. 19 рек.

15 октября 2019 года в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 июня 2019 г. N396н внесены изменения в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 г. N514н. Согласно п.16. Порядка в новой редакции в рамках профилактического медицинского осмотра несовершеннолетних, достигших возраста 2 лет, скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития осуществляется путем проведения анкетирования родителей детей, осмотра детским врачом-психиатром осуществляется в отношении детей, включенных в группу риска возникновения или наличия нарушений психического развития. Доказано, что включение скрининга в повседневную врачебную практику способствует более раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития в сравнении с диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача [74]. В зависимости от целей и условий проведения выделяются два основных уровня скрининга [75]. Скрининговые инструменты I уровня предназначены для выявления риска РАС в общей популяции, они обладают высокой чувствительностью, являются быстрыми в проведении, подсчете результатов и их интерпретации, не требуют специальной подготовки, и в основном представляют собой опросники для родителей и других взрослых, близко знающих ребенка, но в связи с ориентацией на повышение чувствительности метода, могут быть ассоциированы с высокими показателями ложноположительных случаев [76]. Целью скрининга II уровня является дифференциация риска РАС от других нарушений развития после того, как родителями или медицинскими специалистами уже были высказаны опасения, или результаты скрининга первого уровня оказались положительными. Инструменты II уровня обладают большей специфичностью, могут требовать дополнительного обучения, больше времени в проведении и обработке результатов [76]. Вне зависимости от уровня скрининга к инструментам предъявляется ряд требований. Обязательным является прохождение процедуры стандартизации на достаточно большой выборке, доказанная надежность и валидность (с фокусом на высокую чувствительность при специфичности более 80%), быстрота и легкость в проведении, подсчете и интерпретации результатов. Инструментов, разработанных в России и удовлетворяющих всем перечисленным...

16 4. Реабилитация Реабилитация · 34 фрагм. 34 рек.

Специфических методов медицинской реабилитации РАС, воздействующих на ключевые симптомы РАС, в настоящее время не существует. Современные научные данные не позволяют предложить более эффективного средства для преодоления ключевых дефицитов, связанных с РАС, чем постоянная абилитация на основе поведенческих, психологических и образовательных подходов. Эти вмешательства могут реализовываться специально подготовленными педагогами, психологами, логопедами, родителями и другими родственниками ребенка с РАС. В практике врача рекомендации родителям по выбору вмешательств для абилитации ребенка с РАС являются важной составляющей консультирования как после постановки диагноза, так и в процессе наблюдения пациента в рамках регулярных врачебных приемов врача-психиатра и врача-педиатра. Несмотря на методологические сложности при обосновании эффективности того или иного подхода, многие из них были признаны эффективными для различных групп пациентов c РАС. В большинстве случаев эффективность данных вмешательств для уменьшения выраженности симптоматики РАС не изучалась либо не была доказана. При этом существенная часть вмешательств направлена на достижение целей, напрямую не связанных с симптоматикой РАС, таких как развитие речи и обучение альтернативным формам коммуникации, развитие когнитивных способностей, развитие адаптивного поведения, избавление от нежелательного поведения. Классификация немедицинских вмешательств для РАС является сложной задачей. В настоящий момент в научном сообществе не существует единой общепринятой классификации вмешательств и однозначности в понимании терминов, используемых для обозначения вмешательств и их групп. Часто один и тот же термин используется в совершенно разных значениях. Также одни вмешательства могут являться составной частью других, что делает бессмысленным их сравнение друг с другом. Это приводит к сложностям в сопоставлении и интерпретации систематических обзоров и мета-анализов, составляющих доказательную базу эффективности вмешательств. Более того, в мета-анализах часто представлен результат для группы вмешательств, сильно отличающихся между собой, что не позволяет сделать вывод об эффективности каждого из конкретных вмешательств, входящих в группу. Это накладывает очевидные ограничения на оценку доказательной базы вмешательств и, в частности, на данные рекомендации. Распространенным и общепринятым является деление...

17 5. Профилактика Профилактика · 7 фрагм. 7 рек.

РАС являются комплексной группой расстройств, специфических мер профилактики которых на данный момент не существует. В то же время раннее выявление признаков РАС является необходимым условием для организации ранней комплексной помощи ребенку, улучшающей прогноз. Для этих целей служат скрининговые методики, обладающие высокой чувствительностью и специфичностью, позволяющие определить группу риска детей, нуждающихся в углубленной диагностике у врача-психиатра. Приказом Министерства здравоохранения РФ от 13 июня 2019 г. N 396н «О внесении изменений в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 г. N 514н» внесены дополнения, касающиеся проведения в рамках профилактического медосмотра скрининга на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития путем анкетирования родителей детям в возрасте 2-х лет. Врач-психиатр осматривает только тех детей, которые включены в указанную группу риска. Для группы пациентов с РАС наиболее важна профилактика вторичных осложнений (вторичная профилактика). Для профилактики вторичных осложнений, производных от ключевых симптомов РАС всем детям и подросткам с РАС рекомендуется применение методик абилитации, описанных в разделе 4 клинических рекомендаций. В разработке мер вторичной профилактики необходимо учитывать высокую мультиморбидность - распространенность (до 80%) сопутствующей соматической и психической патологии у людей с аутизмом – тревога, депрессия, нарушения сна, эпилепсия, расстройства желудочно-кишечного тракта, СДВГ [182,183,184,185,186,187]. Эти сопутствующие заболевания могут отрицательно влиять на качество жизни, причинять больше вреда и беспокойства, чем основные проявления аутизма [188]. Своевременное выявление и лечение сопутствующей соматической и психиатрической патологии может улучшить прогноз для людей с аутизмом и предотвратить вторичные осложнения основного заболевания [189,190]. При проведении профилактических медицинских осмотров детям с РАС специалистам необходимо учитывать не только типичные жалобы, указывающие на то или иное заболевание, но также возбуждение, проявления агрессии или аутоагрессии, изменение поведения, отказ от еды, нарушения сна - так может выражаться болевой синдром или дискомфорт у ребенка с РАС [191,192]. Важным компонентом...

18 6. Организация оказания медицинской помощи Организация помощи · 4 фрагм. 4 рек.

Детям с аутизмом, как и остальному населению, необходимы доступные медицинские услуги для удовлетворения общих медицинских потребностей, в том числе услуги по укреплению здоровья и профилактике, а также лечению острых и хронических заболеваний. Тем не менее по сравнению с населением в целом уровень удовлетворения медицинских потребностей детей с аутизмом находится на более низком уровне. Обследование, постановка диагноза, а также диспансерное наблюдение за детьми с РАС осуществляется в амбулаторной или полустационарной форме на базе государственных учреждений первичного звена здравоохранения или учреждений специализированной медицинской помощи. Родители или законные представители ребенка с РАС в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» имеют право на получение медицинской помощи по месту постоянной регистрации, а также выбора медицинской организации и врача, расположенных не по месту постоянного проживания. По данным исследований, дети подростки c РАС, по сравнению с контрольной группой, проводят в 4 раза больше дней в соматических стационарах и в 12 раз больше дней в психиатрических стационарах [199]. Среди детей и подростков с РАС, госпитализируемых в психиатрические стационары, более 90% имеют хотя бы одно коморбидное психическое расстройство (расстройства поведения, настроения, гиперкинетические расстройства) [200]. Не рекомендуется госпитализация детей и подростков с РАС в отсутствии выраженных коморбидных психических расстройств. С учетом высокой распространенности мультиморбидности у детей с РАС, сложностей выявления коморбидной соматической патологии из-за особенностей коммуникаций и поведения, рекомендуется проводить обследование для выявления и лечения сопутствующих заболеваний (гастроинтестинальных, эндокринологических и других) в условиях медицинских организаций 2-го и 3-го уровней. Показания для госпитализации в медицинскую организацию: Показанием для госпитализации в психиатрический стационар является тяжесть поведенческих нарушений, а также других коморбидных психических расстройств, требующих подбора психофармакологического лечения. Госпитализация осуществляется в детское психиатрическое отделение стационара, где созданы койко-места совместного пребывания матери и ребёнка, или в дневной стационар [201]. Госпитализация пациента с РАС возможна при наличии...

19 7. Дополнительная информация Раздел · 3 фрагм. 3 рек.

С учетом специфики заболевания и отсутствующими методами медицинского вмешательства, направленного на лечение ключевых симптомов РАС, «исход» подразумевает не исход самого заболевания, а промежуточные результаты, достигнутые по итогам применения немедицинских вмешательств или абилитации. По существующим классификациям выделяется три типа исходов [202] РАС: оптимальный исход, лучший исход из возможных и значимый исход. Оптимальный исход выражается в снятии диагноза. Если вмешательство максимально эффективно, оно ведет к нормализации состояния, к типологизации кривой развития. Значимость оптимальных результатов в лечении РАС сложно переоценить, особенно когда появляются исследования, направленные на оптимизацию результатов вмешательства и изучение оптимальных исходов. По данным зарубежных исследований доля оптимальных исходов от общего числа пациентов с РАС возрастала с 1,5% от общего числа пациентов с РАС в 1970, 17% в 1999 и до 25% в 2008 году – это каждый четвертый ребенок с РАС, которому был поставлен диагноз в раннем возрасте и который получал раннее вмешательство [203]. Лучшие исходы из возможных выделяются очень условно, потому что в настоящее время в гетерогенном пространстве РАС невозможно задать точные параметры. Они заключаются в достижении адекватного когнитивного функционирования ребенка с РАС и его инклюзивном обучении в начальной школе (усвоении требуемых навыков и продвижении по ступеням школьного образования). Если эффективность раннего вмешательства такова, что оба эти критерия соблюдаются, исход считается лучшим из возможных [204]. Значимые исходы являются предельно индивидуализированными показателями, потому что позволяют отслеживать прогресс навыка у отдельно взятого человека с учетом его особенностей. Значимые исходы отслеживаются по двум параметрам: по овладению и нормализации навыка на фоне того, как им владеет генеральная популяция и по прогрессу навыка у конкретного человека по сравнению с его изначальным уровнем владения. Смена диагноза РАС на другие психические расстройства при достижении пациентом возраста 18 лет при наличии клинической картины не допускается, не имеет научного обоснования и не является правомерной с точки зрения соблюдения прав пациента. Пациенты с РАС в зависимости от тяжести состояния, а также наличия сопутствующих расстройств и заболеваний, имеют право на получение инвалидности и создание специальных...

20 Критерии оценки качества медицинской помощи Организация помощи · 2 фрагм. 2 рек.

№ Критерии качества Оценка выполнения (да/нет) 1. Всем пациентам в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска РАС проведен скрининг с использованием опросника M-CHAT-R/F Да/нет 2. При подозрении на РАС (риске РАС) пациенту проведен прием (осмотр, консультация) врача-психиатра для обследования с целью подтверждения диагноза РАС (B01.035.003, B01.035.007, B01.035.009, B01.035.011) Да/нет 3. Выполнено диспансерное наблюдение за лицом с психическим расстройством (B04.036.003) Да/нет 4. Проведен диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-психиатра не реже 1 раза в год всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС с целью своевременного контроля за психическим состоянием (B04.035.003, B04.035.005) Да/нет 5. Проведен прием (осмотр, консультация) врача-психиатра и сбор анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих психических расстройств (B01.035.004, B01.035.008, B01.035.010, B01.035.012) Да/нет 6. Проведен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (или врача-педиатра участкового) всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств (B04.031.001, B04.031.002, B04.031.003) Да/нет 7. Проведена консультация врача-генетика детям и подросткам с РАС для выявления либо исключения наследственных заболеваний обмена веществ (B01.006.001) Да/нет 8. Проведен прием (осмотр, консультация) врача-невролога детям с подозрением на наличие РАС и установленным диагнозом с регрессом развития и/или сопутствующими нарушениями моторного развития, или подозрением на эпилепсию для исключения/выявления неврологических заболеваний (B01.023.001) Да/нет 9. Проведено психообразование (семейное клинико-психологическое консультирование) родителей или законных представителей пациента с риском РАС или подтвержденным диагнозом РАС с целью информирования о заболевании, особенностях течения, лечения и абилитации, а также с целью психологической поддержки семьи (A13.29.006.003) Да/нет

21 Приложение А1. Состав рабочей группы Раздел · 7 фрагм. 7 рек.

Баландина Оксана Венедиктовна – врач-психиатр, руководитель Центра ментального здоровья ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, член Ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику. Бондарь Евгений Александрович - член управляющего совета Ассоциации некоммерческих организаций, созданных родителями и близкими детей с РАС и другими нарушениями нейроразвития «Аутизм-Регионы», президент АНО «Атмосфера». Власов Василий Викторович – доктор медицинских наук, профессор кафедры управления и экономики здравоохранения Научно-исследовательского университета «Высшая школа экономики». Григоренко Елена Леонидовна - доктор психологических наук, научный руководитель Центра когнитивных исследований Автономной некоммерческой образовательной организации высшего образования «Научно-технологический университет «Сириус», профессор Йельского университета, профессор университета Хьюстона, профессор факультета молекулярной генетики и генетика человека и факультета педиатрии Медицинского колледжа Бейлора, ведущий научный сотрудник Центра прикладных психолого-педагогических исследований МГППУ. Кузнецова Юлия Евгеньевна – исполнительный директор Ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, руководитель группы «Инклюзия» Центра когнитивных исследований Автономной некоммерческой образовательной организации высшего образования «Научно-технологический университет «Сириус», секретарь Рабочей группы по разработке клинических рекомендаций. Кузюкова Анна Александровна - кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела нейрореабилитации и клинической психологии, врач-психиатр, психотерапевт, психиатр-нарколог ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр реабилитации и курортологии» Минздрава России. Лебедева Евгения Игоревна - кандидат психологических наук, старший научный сотрудник лаборатории Психологии развития субъекта в нормальных и посттравматических состояниях ФГБУН Институт психологии РАН, член управляющего совета и руководитель департамента «Наука» Ассоциации некоммерческих организаций, созданных родителями и близкими детей с РАС и другими нарушениями нейроразвития «Аутизм-Регионы». Мартынихин Иван Андреевич – кандидат медицинских наук, доцент кафедры психиатрии и наркологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова, член...

22 Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций Раздел · 6 фрагм. 6 рек.

Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств: обзоры опубликованных метасинтезов, мета-анализов и систематических обзоров; РКИ; эпидемиологические исследования; психометрические исследования; консенсус экспертов; оценка значимости в соответствии со шкалой УДД и УУР. В данных клинических рекомендациях все сведения ранжированы по уровню достоверности (доказательности) в зависимости от количества и качества исследований по данной проблеме. В качестве доказательной базы для рекомендаций использованы публикации, размещенные в базах данных EMBASE, PUBMED, COCHRANE, WEB OF SCIENCE, ELIBRARY. Также для поиска научной литературы применялась поисковая система Google Scholar. Оценка значимости рекомендаций приведена в соответствии с классификацией уровней их достоверности и доказательности (рейтинговой схемой). Метод, использованный для формулирования рекомендаций - консенсус экспертов. Рекомендации валидизированы с использованием методов: внутренняя экспертная оценка; внешняя экспертная оценка (общественное обсуждение рекомендаций в сети интернет). Методология анализа доказательств: отбор публикаций в качестве потенциальных источников доказательств по уровню валидности каждого исследования; влияние доказательности, присваиваемой публикации, на силу вытекающих из нее рекомендаций. В целях исключения ошибок и влияния субъективного фактора, проведена независимая оценка каждых тезис-рекомендаций и исследований двумя независимыми членами рабочей группы. Клинические рекомендации могут быть использованы при разработке учебно-методических материалов и информационно-образовательных модулей для подготовки и повышения квалификации врачей. Целевая аудитория данных клинических рекомендаций: Специалисты, имеющие высшее медицинское образование по следующим специальностям: 1. Психиатрия (врачи-психиатры, врачи-психиатры детские, врачи-психиатры подростковые, врачи-психиатры детские участковые, врачи-психиатры подростковые участковые); 2. Педиатрия (врачи-педиатры участковые, врачи-педиатры). Специалисты с высшим профессиональным (немедицинским) образованием: 1. Медицинские психологи. Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с...

23 Приложение А3. Справочные материалы Раздел · 8 фрагм. 8 рек.

Список наиболее часто встречающихся генетических причин РАС Нервная система ABAT, ACE, CDH8, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, HTR3A, KCNJ10, MAOA, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, PRKCB1, DLG4, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SNAP25, STX1A Нейроексин и нейроглия GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A Передача через химические синапсы ABAT, ACE, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, MAOA, PRKCB1, DLG4, SLC6A4, SNAP25, STX1A Белок-белковая передача через синапсы GRIN2A, GRIN2B HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A Регуляция транскрипции через MECP2 BDNF, GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET регуляция рецепторов и каналов GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET Рецепторы нейротрансмиссии и постсинаптическая передача сигнала EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, PRKCB1, DLG4 активация ГАМК рецепторов EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, KCNJ10 Нейродегенерация с накоплением железа в мозге WDR45 Синдром Санфилиппо NAGLU Дефицит аденилат сукциназы ADSL Синдром Ангельмана 15q11-q13 делеция на материнской хромосоме, ОРД, UBEA3 Синдром Прадера-Вилли 15q11-q13 делеция на отцовской хромосоме, ОРД Синдром Аперта FGFR2 Бернсайд-Бутлерова синдром 15q11.2 микроделеция CHARGE syndrome CHD7 Синдром дупликации 15 хромосомы Дупликации 15 хромосомы (материнского происхождения) Синдром 16p11.2 делеции Синдром 16p11.2 делеции Синдром Коэна VPS13B Синдром де Ланге NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8 Синдром Дауна трисомия 21 Миодистрофия Дюшенна DMD Синдром ломкой Х-хромосомы FMR1 Синдром Жубера CEP104, NPHP1, TMEM237, ARMC9, PDE6D, ARL13B, CC2D2A, CPLANE1, CEP120, AHI1, CEP41, CSPP1, TMEM67, IFT74, INPP5E, FAM149B1, TCTN3, SUFU, ARL3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, CEP290, TECT1, TCTN2, PIBF1, TOGARAM1, KIAA0586, KIF7, KATNIP, ZNF423, RPGRIP1L, TMEM231, KIAA0753, TMEM107, B9D1, MKS1, B9D2, OFD1 Миотоническая дистрофия экпансия CTG в гене DMPK и экпансия CCTG в гене CNBP Нейрофиброматоз NF1 Синдром Нунана NRAS, RIT1, PPP1CB, SOS1, SPRED2, RAF1, MRAS, BRAF, SHOC2, RRAS2, KRAS, PTPN11, SOS2, LZTR1, LZTR1, MAPK1 Краниофациальная микросомия SF3B2 Синдром Фелан-МакДермид 22q13 делеция Синдром Коудена PTEN Синдром Ди Джорджи TBX1 синдром делеции 22q11 22q11 делеция Синдром...

24 Приложение Б. Алгоритмы действий врача Раздел · 1 фрагм. 1 рек.
  • 1. Алгоритм ведения пациентов (дети) с РАС врачом-педиатром 2. Алгоритм ведения (дети) пациентов с РАС врачом-психиатром * Информация представлена в Разделе 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
25 Приложение В. Информация для пациента Раздел · 5 фрагм. 5 рек.

Родителям или законным представителям пациента с РАС необходимо в доступной форме объяснить природу, проявления, способы диагностики и методы вмешательств для данной группы расстройств. РАС - группа расстройств развития, характеризующаяся нарушениями в социальном взаимодействии и коммуникации, а также наличием ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения и/или интересов. Эти нарушения могут быть разной степени выраженности, при этом они могут как сопровождаться, так и не сопровождаться нарушениями речевого и интеллектуального развития. Причины возникновения РАС не до конца изучены, но ведущими в научном сообществе являются предположения о генетической природе РАС, однако есть исследования, подтверждающие влияние средовых факторов. Диагностика РАС включает в себя сбор анамнестических данных, а также оценку текущего (психиатрического) статуса и оценку уровня развития. Для уточнения диагноза и повышения точности клинической диагностики возможно использование дополнительных стандартизированных методик, относящихся к «золотому стандарту»: ADOS-II и ADI-R. Непосредственного лечения данной группы заболеваний на данный момент не существует, медикаментозное лечение направлено на решение различных неспецифических проблем, таких как нарушения сна и питания, приступы агрессии и аутоагрессии и др. К методам с доказанной эффективностью и безопасностью относится постоянная абилитация на основе поведенческих, психологических и образовательных подходов, описанных в разделе 4 настоящих клинических рекомендаций. Эти вмешательства эффективны для большинства детей с аутизмом, и ассоциированы с лучшими результатами. Использование интенсивных комплексных программ, начатых в раннем возрасте, в некоторых редких случаях может также приводить к оптимальному исходу, то есть нормализации развития и снятию диагноза. Чем раньше начинает оказываться помощь, тем лучше прогноз развития ребенка. Из-за существования большого количества методов лечения и помощи детям с РАС, не имеющих исследований, подтверждающих их эффективность и даже безопасность, очень важно предостеречь родителей от использования данных методов. Так, к методам с не доказанной эффективностью относятся безглютеновые и безказеиновые диеты (за исключением случаев наличия у ребенка подтвержденного диагноза целиакии, пищевой аллергии или непереносимости), микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая...

26 Приложение Г1 - Г... Шкалы оценки, вопросники Раздел · 17 фрагм. 17 рек.

Приложение Г1. Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей (пересмотренный, с дополнительным пошаговым интервью) Название на русском языке: Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей (пересмотренный, с дополнительным пошаговым интервью) Оригинальное название (если есть): Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R/F) Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): https://mchatscreen.com ; Robins D. L. et al. Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F) //Pediatrics. – 2014. – Т. 133. – №. 1. – С. 37-45; Адаптированная версия перевода (прямая ссылка): https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2019/12/M-CHAT-R_F_Russian_v3.pdf . Тип (подчеркнуть): - шкала оценки - индекс - вопросник - другое (уточнить): Назначение: Cкрининг симптомов расстройств аутистического спектра Содержание (шаблон): 20 вопросов о развитии и социально-коммуникативном поведении ребенка. Ключ (интерпретация): для всех вопросов за исключением вопросов 2, 5 и 12 ответ «Нет» указывает на риск РАС. Для вопросов 2, 5 и 12 ответ «Да» указывает на риск РАС. Результаты от 0 до 2 баллов по опроснику свидетельствуют о низком риске РАС. Никаких дальнейших действий не требуется, если наблюдение не указывает на риск РАС. Если ребенку меньше 24 месяцев, то после достижения двух лет возможно повторное тестирование. Результаты опросника от 3 до 7 баллов интерпретируются как средний риск. В этом случае специалисту рекомендуется провести дополнительное пошаговое интервью (алгоритм проведения описан в руководстве к методике по ссылке выше). Если результат останется равным 2 баллам и выше - необходимо направление ребенка на дальнейшую диагностику. Если в результате проведенного интервью количество баллов снизится до 0-1, никаких дополнительных действий не требуется, за исключением случаев, когда наблюдение указывает на риск РАС. Результаты опросника от 8 до 20 баллов свидетельствуют о высоком риске РАС. В этом случае проведение дополнительного интервью не является необходимым, ребенка стоит как можно скорее направить на дальнейшую диагностику. Пояснение: полная версия на языке оригинала и адаптированная версия на русском языке размещена на сайте разработчиков. Приложение Г2. Социально-коммуникативный опросник Название на русском языке: Социально-коммуникативный опросник Оригинальное название...

Как МедЖарвис помогает врачу по этой КР

  • Собирает черновик жалоб, анамнеза, объективного статуса и диагноза из разговора с пациентом.
  • Подсказывает врачу, если в протоколе не хватает важных полей: АД, аллергий, назначений, рекомендаций или обоснования.
  • Не принимает решения за врача: итоговый протокол подтверждает и редактирует специалист.

МедЖарвис.Ассистент

КР нашли. Теперь помогите врачу быстрее собрать черновик ЭМК.

Ассистент превращает разговор с пациентом в проверяемый черновик: жалобы, анамнез, объективный статус, диагноз, назначения и рекомендации. Он подскажет, если не хватает АД, аллергий, диагноза, назначений или рекомендаций. Итог всегда подтверждает врач.

Посмотреть МедЖарвис.Ассистент

Важно. Раздел предназначен для медицинских специалистов как справочный инструмент по официальным клиническим рекомендациям РФ. Он не заменяет врача, очную консультацию, локальные порядки оказания помощи и действующие нормативные требования. Любые AI-подсказки и черновики должен проверять и утверждать врач.