Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз)

Аутовоспалительные синдромы – группа наследственных моногенных заболеваний, характеризующихся не провоцируемыми приступами воспаления и проявляющихся лихорадкой и клинической симптоматикой, напоминающей ревматическую (артриты, сыпи, серозиты, поражение ЦНС и др.,) при отсутствии аутоиммунных и инфекционных причин. Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА , англ. – ANCA) – аутоантитела к компонентам цитоплазмы нейтрофилов. Встречаются при так называемых АНЦА-ассоциированных заболеваниях, в том числе при АНЦА-ассоциированных васкулитах. Антинуклеарный фактор (АНФ) – аутоантитела, направленные против растворимых компонентов клеточного ядра (рибонуклеопротеинов), составляют целое семейство (более 200 разновидностей) антинуклеарных (антиядерных) антител (АНА). Антитела к циклическому цитруллинсодержащему пептиду (АЦЦП, синонимы – анти-ЦЦП-АТ, анти-ЦЦП, анти-ССР ) – гетерогенная группа IgG-аутоантител, которые распознают антигенные детерминанты филаггрина и других белков, содержащих атипичную аминокислоту цитруллин. Антитела к Scl-70 – антисклеродермальные антитела к негистоновому хромосомному белку Scl-70, который представляет собой фермент топоизомеразы I с молекулярной массой 70 кДа, антитела к топоизомеразе I. Генно-инженерные биологические препараты (ГИБП) – группа лекарственных средств биологического происхождения, в том числе моноклональные антитела (химерные, гуманизированные, полностью человеческие) и рекомбинантные белки (обычно включают Fc фрагмента IgG человека), полученные с помощью методов генной инженерии, характеризующиеся селективным действием на определенные механизмы развития хронического воспаления, специфически подавляющие иммуновоспалительный процесс и замедляющие прогрессирование деструкции суставов. Идиопатический [idiopathicus; идио- + греч. pathos страдание, болезнь] – возникающий без видимых причин, характеризующийся неясным происхождением. Интерлейкины (ИЛ) – группа цитокинов, опосредующих активацию и взаимодействие иммунокомпетентных клеток в процессе иммунного ответа, а также регулирующих процессы миело- и эритропоэза. Молекулы главного комплекса гистосовместимости I класса (A, B, C) – представляют пептиды из цитоплазмы на поверхности клетки (включая вирусные пептиды при их наличии). Эти пептиды представляют собой фрагменты белков, разрушенных в протеасомах. Длина пептидов в среднем около 9 аминокислот. Чужеродные антигены привлекают Т-киллеры (также называемые CD8-положительными или цитотоксическими Т-клетками), которые уничтожают клетку-носитель антигена. Молекулы этого класса присутствуют на поверхности всех типов клеток, кроме эритроцитов и клеток трофобласта. Молекулы главного комплекса гистосовместимости II класса (DP, DM, DOA, DOB, DQ, DR) – представляют антигены из пространства вне клетки Т-лимфоцитам. Некоторые антигены стимулируют деление Т-хелперов, которые затем стимулируют B-клетки для производства антител к данному антигену. Молекулы этого класса находятся на поверхности антигенпредставляющих клеток: дендритных клеток, макрофагов, B-лимфоцитов. Молекулы главного комплекса гистосовместимости III класса кодируют компоненты системы комплемента, белков, присутствующих в крови. Ревматоидный фактор (РФ) – аутоантитела, реагирующие в качестве аутоантигена с собственными иммуноглобулинами G, подвергшимися изменениям под влиянием какого-либо агента (например, вируса). Нестероидные...

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь)/Familial Mediterranean Fever – наследственное моногенное аутовоспалительное заболевание (АВЗ) с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, распространенное преимущественно среди представителей определенных этносов, проявляющееся периодически возникающими немотивированными приступами лихорадки и сопровождающееся сильными болями в животе и/или грудной клетки и другой симптоматикой, в сочетании со значительным повышением уровня острофазовых маркеров (СОЭ, СРБ, САА) в течение 12 - 72 часов [1–5].

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается мутациями гена MEFV , расположенного на коротком плече 16-й хромосомы (1бр13.3) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген MEFV экспрессируется преимущественно в гранулоцитах, состоит из 10 экзонов, регулирующих последовательность 781 аминокислотных остатков. В норме он кодирует белок, называемый пирин или маренострин, который экспрессируется циркулирующими нейтрофилами. Пирин относится к семейству транскрипционных факторов, определяется в цитоплазме миелоидных клеток, принимает участие в регуляции экспрессии провоспалительного цитокина ИЛ-1, обеспечивает снижение воспалительного ответа, вероятно, путем ингибирования активации и хемотаксиса нейтрофилов. Мутации гена приводят к синтезу дефектных молекул пирина; предполагают, что незначительные, неизвестные триггеры воспалительного ответа, которые в норме контролируются интактным пирином, не супрессируются, так как пирин дефектный. Клинические последствия включают спонтанные эпизоды преимущественно нейтрофильного воспаления в брюшной полости, а также в других местах. Наиболее распространенная мутация – М694V (замена метионина на валин) – встречается у 80% обследованных с периодической болезнью, ассоциирована с тяжелым течением заболевания и высоким риском развития амилоидоза. К настоящему времени известно 244 варианта мутаций гена MEFV . Поскольку ССЛ является аутосомно-рецессивным заболеванием, для развития заболевания необходимо наличие носительства 2 патогенных мутаций на парных хромосомах: одинаковых – гомозиготность или разных – компаунд-гетерозиготность. Однако, заболевание может развиться и у носителей одной патогенной мутации – гетерозигот. Доля гетерозигот среди больных ССЛ в различных популяциях составляет от 16,5% до 33,8%. Примерно у 10% пациентов с достоверным диагнозом ССЛ мутации гена MEFV вообще не обнаруживаются. Большинство известных патогенных мутаций локализуются в 10 экзоне гена. Ряд мутаций локализован в экзонах 2, 3 5, 9. Наиболее распространенными мутациями являются p.M680I , p.M694V , p.M694I , pK695R , pV726A , pA744S и pR761H . Мутации различаются по экспрессивности (патогенности). Наиболее экспрессивной мутацией, обуславливающей тяжесть течения и высокий риск неблагоприятного исхода, является мутация p.M694V . Ряд мутаций имеет неопределенное значение. Гомозиготность по наиболее распространенной в европейском регионе мутации p.E148Q может встречаться как у пациентов с клинически явной ССЛ, так и у здоровых индивидуумов [4–9] .

В МКБ-10 Семейная средиземноморская лихорадка кодируется в разделе «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» (E00-E90) – как Наследственный семейный амилоидоз без невропатии/Семейная средиземноморская лихорадка (E85.0).

В современной классификации моногенных (наследственных) и мультифакториальных АВЗ CСЛ представлена в рубрике «периодические рецидивирующие лихорадки» [13]. Общепринятой классификации заболевания нет. В большинстве стран используются различные критерии установления диагноза ССЛ. 1.5.1. Критерии установления диагноза семейная средиземноморская лихорадка Для установления диагноза семейная средиземноморская лихорадка разработаны несколько вариантов диагностических критериев (табл. 1–5) [14–17]. Таблица 1. Диагностические критерии ССЛ (Тель-Хашомер) [14,15] . Большие критерии Малые критерии Эпизоды лихорадки + серозит (перитонит, плеврит, синовит) Рецидивирующие атаки лихорадки АА-амилоидоз при отсутствии другого предрасполагающего к нему заболевания Рожеподобная эритема на коже Терапевтический ответ на колхицин Наличие ССЛ среди родственников первой линии родства 1. Определенный диагноз ССЛ требует наличия 2 больших или 1 большого и 2 малых критериев. 2. Вероятный диагноз требует наличия 1 большого и 1 малого критерия. Таблица 2. Турецкие педиатрические критерии ССЛ [16] . Критерий Определение Лихорадка Температура в аксиллярной области 38,0оС, продолжительность 6–72 часа, не менее 3-х эпизодов. Боли в животе Продолжительность 6–72 часа, не менее 3-х эпизодов. Боли в грудной клетке Продолжительность 6–72 часа, не менее 3-х эпизодов. Артрит Продолжительность 6–72 часа, не менее 3-х эпизодов, олигоартрит. Наличие пациентов с ССЛ в семье Для постановки диагноза необходимо наличие 2 из 5 критериев. Таблица 3. Клинические диагностические/классификационные критерии ССЛ (EUROFEVER) [18] . Наличие признака Баллы Продолжительность эпизодов 6 дней 13 Пограничное значение (cut-off) > 60 *Этносы Восточного Средиземноморья: турки, армяне, неашкеназские евреи, арабы. **Этносы Северного Средиземноморья: итальянцы, испанцы, греки. Оцениваемые клинические признаки должны быть связаны с типичной атакой ССЛ (применение данных критериев возможно только после исключения интеркуррентных инфекций и коморбидных заболеваний). Критерии оцениваются путем суммирования баллов при наличии или отсутствии клинического признака, пороговым значением для постановки диагноза ССЛ является сумма более или равная 60 баллам. Таблица 4. Новые классификационные критерии Eurofever/PRINTO для ССЛ при наличии молекулярно-генетического исследования [17] . Наличие подтверждающего генотипа* гена MEFV и...

Рекомендуется назначение патогенетической терапии всем пациентам после проведения диагностики, в том числе дифференциальной диагностики, и установления/подтверждения диагноза ССЛ, в условиях ревматологического стационара[30,42]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) 3.1. Консервативное лечение Рекомендуется назначение только НПВП (М01А) у пациентов с неустановленным диагнозом ССЛ с целью купирования лихорадки и болевого синдрома на этапе обследования [117,118]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств –4) Рекомендуется назначение НПВП с целью купирования лихорадки и болевого синдрома у пациентов с установленным диагнозом ССЛ (М01А) [30,117,118]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств –4) Рекомендуется назначение #диклофенака** (M01AB) детям старше 6 лет в дозе 0,5–3 мг/кг/сутки или нимесулида (M01AX) детям старше 2 лет в дозе 1,5 мг/кг в 2–3 приема, (не более 5 мг/кг в сутки), детям старше 12 лет в дозе 3-5 мг/кг/сутки или #мелоксикама (M01AC) детям старше 2 лет в дозе 0,125 мг/кг в сутки, детям старше 15 лет в дозе 7,5–15 мг/сутки, или ибупрофена** (М01АЕ01) детям старше 3 мес., до 30 мг/кг/сут в 3–4 приема с целью достижения противовоспалительного, обезболивающего и жаропонижающего эффекта [30,117–123]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: НПВП (М01А) назначаются в следующих дозировках: Диклофенак** (M01AB) применяется у детей с 6 лет в таблетках и суппозиториях, в виде в/м инъекций (разрешен с 18 лет) Нимесулид (M01AX) применяется у детей с 2 лет в суспензии, старше 12 лет – в таблетках Мелоксикам (M01AC) применяется у детей с 2 лет в суспензии, старше 15 лет в таблетках, в виде в/м инъекции разрешен с 18 лет Ибупрофен** (М01АЕ01) применяется у детей старше 3 мес. в суспензии, старше 6 лет в таблетках, интервалы между приемами препарата 6–8 ч. #Диклофенак** (M01AB), нимесулид (M01AX), #мелоксикам(M01AC) вне возрастных показаний назначаются по решению врачебной комиссии, после получения информированного согласия родителей и детей старше 15 лет. Не рекомендуется назначение ГКС (Н02АВ) перорально и/или внутривенно, и/или внутрисуставно, и/или иммунодепрессантов, и/или генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) до завершения полного лабораторно-инструментального обследования, исключения...

5.1. Профилактика Первичная профилактика заключается в проведении генетического прогнозирования рождения ребенка с ССЛ. Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный родителям после установления диагноза ребенку с целью медико-генетического консультирования по вопросу генетического риска рождения в этой семье детей с ССЛ [2,3,5,11,30,31]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарий: ССЛ обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором оба родителя больного человека с двумя патогенными вариантами MEFV являются здоровыми гетерозиготными носителями. Однако в популяциях с высоким уровнем носительства и /или высоким уровнем кровнородственных браков возможно, что один или оба родителя имеют два патогенных варианта и болеют. Сообщалось также об аутосомно-доминантном типе наследования ССЛ, когда гетерозиготные носители патогенных вариантов в гене MEFV имели как мягкое течение заболевания, так и тяжелое. Таким образом, целесообразно рассмотреть вопрос о молекулярно-генетическом тестировании родителей пробанда для установления их генетического статуса. Если оба родителя являются гетерозиготами, риск у братьев и сестер унаследовать два патогенных варианта составляет 25%. В семьях, где есть пациенты с ССЛ, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9-11 неделе беременности. Первичная профилактика также включает наблюдение за членами семей больных подтвержденной CСЛ c тщательным контролем за появлением симптомов, динамикой лабораторных показателей активности (СОЭ, СРБ, САА) у асимптомных индивидуумов с выполнением, при необходимости, генетического тестирования на мутации гена MEFV. Рекомендуется проведение профилактики осложнений и обострений ССЛ, побочных эффектов патогенетической терапии [11,51]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: для профилактики обострений и осложнений ССЛ под постоянным контролем клинических и лабораторных показателей активности заболевания проводится длительная поддерживающая терапия, разработанная с учетом...

АВЗ – Аутовоспалительные заболевания АГ – Артериальная гипертензия АЛТ – Аланинаминотрансфераза АСТ – Аспартатаминотрасфераза АНФ – Антинуклеарный фактор АНЦА – Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (антитела к цитоплазме нейтрофилов) АЦЦП – Антитела к циклическому цитруллинсодержащему пептиду ББ – Болезнь Бехчета ВАШ – Визуальная аналоговая шкала ВЗК – Воспалительные заболевания кишечника ГИБП – Генно-инженерные биологические препараты (ингибиторы интерлейкинов L04AC, ингибиторы фактора некроза опухоли альфа L04AB) ГКС – Глюкокортикостероиды ГФС – Гемофагоцитарный синдром ДНК – Дезоксирибонуклеиновая кислота ЖКТ – Желудочно-кишечный тракт ЗФМ – Затяжная фебрильная миалгия ИЛ – Интерлейкин КТ – Компьютерная томография КФК – Креатинфосфокиназа ЛФК – Лечебная физкультура МКБ – Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем МРТ – Магнитно-резонансная томография НПВП – Нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты ОРИ – Острая респираторная инфекция ПШГ – Пурпура Шенлейна-Геноха ПЭТ – Позитронная эмиссионная томография РДС – Респираторный дистресс-синдром РС – Рассеянный склероз РФ – Ревматоидный фактор РФП – Радиофармпрепарат САА – Сывороточный амилоид А СОЭ – Скорость оседания эритроцитов СРБ – С-реактивный белок сЮА – Системный юношеский артрит (юношеский артрит с системным началом) ССЛ – Семейная средиземноморская лихорадка УЗИ – Ультразвуковое исследование УП – Узелковый полиартериит ФК – Функциональный класс ФНО – Фактор некроза опухоли ХПН – Хроническая почечная недостаточность ЦМВ – Цитомегаловирус ЭГДС – Эзофагогастродуоденоскопия ЭКГ – Электрокардиография ЭхоКГ – Эхокардиография ЮА – Юношеский артрит ЮАС – Ювенильный анкилозирующий спондилоартит CINCA – Младенческое мультисистемное воспалительное заболевание EUROFEVER – Международный проект по изучению аутовоспалительных заболеваний, созданный в рамках PRINTO FCAS – Семейная холодовая крапивница FMF – Семейная средиземноморская лихорадка HLA-B27 – Антиген В27 главного комплекса гистосовместимости 1 класса Ig G, М, А – Иммуноглобулин G, М, А HIDS/MKD – Hyperimmunoglobulinemia D-syndrome/ Mevalonate Kinase Deficiency syndrome (Синдром гипериммуноглобулинемии D/синдром дефицита мевалонаткиназы) MWS – Синдром Макла-Уэллса PFAPA – Синдром PFAPA (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis) Per os – Через рот, перорально...

ССЛ является самым распространенным в мире моногенным аутовоспалительным заболеванием (АВЗ). В мире зарегистрировано более 100 тысяч пациентов с ССЛ. Наиболее часто ССЛ встречается среди четырех этносов: евреи-сефарды (неашкеназские/североафриканские евреи), арабы, турки, армяне. Частота носительства мутантных аллелей в этих популяциях составляет 1 : 5 – 1 : 16, 1 : 56, 1 : 5 и 1 : 7, соответственно. Реже заболевание может встречаться и у представителей других этносов: народов Закавказья (азербайджанцы, грузины) и Северного Кавказа, народов Южной Европы (итальянцы, греки, испанцы и др.), народов Балканского полуострова. Описаны случаи ССЛ у японцев, аборигенного населения Индии, цыган и др. народов. Есть описание болезни у русских пациентов. В силу этого этнический фактор не является определяющим в постановке диагноза [3,5,10–12].

Для любой формы ССЛ характерны: хроническое, рецидивирующее течение, тяжелое состояние во время приступа и ощущение полного здоровья при ремиссиях различной длительности; стереотипность приступов, различающихся лишь по тяжести и длительности (чаще – 1-4 суток), не оставляющих выраженных анатомических изменений; единство неспецифических сдвигов при лабораторных исследованиях. Для ССЛ характерны: рецидивирующие эпизоды лихорадки и перитонита, иногда с плевритом, перикардитом, сыпью, артритом, миалгиями. У большинства пациентов ССЛ протекает в виде абдоминальной, реже – торакальной или смешанной формы. Очень редко развивается рецидивирующий асептический менингит Молларе, нарушения мозгового кровообращения. ССЛ может сочетаться с другими иммуноагрессивными заболеваниями: узелковым полиартериитом, геморрагическим васкулитом (пурпура Шенлейна-Геноха), болезнью Бехчета, ювенильным артритом, воспалительными заболеваниями кишечника, рассеянным склерозом, увеитом. Фактором риска развития такого сочетания является мутация в гене MEFV – M694V [19–22]. ССЛ также может протекать с изолированным сакроилеитом, который по своим характеристикам отличается от ювенильного спондилоартрита (более высокие маркеры воспаления, более редкое развитие поражения позвоночника и энтезитов, а также выявление HLA-B27) и ювенильным спондилоартритом [23,24] При длительном некомпенсированном течении заболевания могут появиться признаки почечной недостаточности в связи с развитием АА амилоидоза. Поражение почек при ССЛ проходит несколько стадий: · Преклиническая стадия: амилоид присутствует в интермедиарной зоне и по ходу прямых сосудов пирамидок, развивается отек и очаги склероза. Эта стадия длится 3-5 лет. · Протеинурическая (альбуминурическая) стадия – амилоид появляется в мезангии, в петлях капилляров, в пирамидах и корковом веществе гломерул, в сосудах. Развиваются склероз и атрофия нефронов, гиперемия и лимфостаз. Почки увеличены в размерах и плотные, матовые, серо-розового цвета. Протеинурия в начале выражена умеренно, может в какой-то период быть преходящей, уменьшаться и увеличиваться, затем становится стойкой (стадия перемежающейся протеинурии). Протеинурия в этой стадии может быть селективной и неселективной. Продолжительность этой стадии 10-13 лет. · Нефротическая (отечная, отечно-гипотоническая) стадия – амилоидно-липоидный нефроз. Амилоид откладывается во всех отделах нефрона....

Рекомендуется провести анализ жалоб всем пациентам с целью выявления клинических особенностей ССЛ [1–4,10,11,28–30]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: пациенты и их родители могут жаловаться на: периодически повторяющиеся подъёмы температуры тела до 38-40°С, сопровождающиеся болями в животе от умеренных до сильных (картина «острого живота»), иногда сопровождающиеся диареей, и/или болями в грудной клетке, усиливающимися при вдохе; высыпания на коже; припухлость, боли и ограничение движений в суставах; интенсивные боли в мышцах, в ряде случаев приводящие к обездвиженности; отечность и боли в области мошонки у мальчиков; головную боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах; отеки на лице и ногах, руках, брюшной стенке, крестце, в области гениталий. Также необходимо оценивать жалобы, которые характеры для других аутоиммунных заболеваний, с которыми может сочетаться ССЛ (ЮА, ЮАС, ВЗК, увеит, УП, пурпура Шенлейна-Геноха, рассеянный склероз, увеит). Рекомендуется провести анализ наследственного анамнеза всем пациентам с целью выявления сходных случаев заболевания у родственников [1–5,10,11,28–30]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: при сборе семейного анамнеза необходимо установить наличие/отсутствие близкородственного брака у родителей пациента, наличие подтвержденной ССЛ или похожей клинической картины у родственников; принадлежность к этнической группе с повышенным риском развития ССЛ. Рекомендуется провести анализ анамнеза заболевания всем пациентам с целью выявления особенностей течения патологического процесса [1–5,10,11,28–31]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: необходимо выяснить возраст дебюта заболевания, что предшествовало появлению первых симптомов и дальнейшим приступам, отмечалась ли периодичность эпизодов, сохранение симптомов в межприступный период, а также все результаты всех обследований, выполненных с манифестации заболевания. Семейная средиземноморская лихорадка дебютирует, как правило, в детском возрасте, чаще до 10 лет (75% пациентов). У небольшой части пациентов возможен дебют на 1 году жизни. Интервалы между атаками варьируют от нескольких дней до нескольких лет, но наиболее типичным является интервал 3-5 недель. Рекомендуется провести анализ...

Рекомендуется проводить термометрию всем пациентам с целью оценки выраженности и характера лихорадки [1–5,10,11,32,33]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: для атаки ССЛ характерны периодически повторяющийся подъем температуры тела до 38-40°С; боль в животе; боль в грудной клетке, усиливающаяся при вдохе; боль в коленных, голеностопных или тазобедренных суставах длительностью 7–10 дней; мышечные боли на фоне лихорадки; кожная сыпь; отеки; головная боль. Рекомендуется провести оценку общего состояния всем пациентам с целью последующего динамического мониторинга [1–5,10,11,30,32,33]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: во время атаки состояние детей среднетяжелое, тяжелое. Нередко ребенок кричит от боли в животе, в грудной клетке, суставах и мышцах, не может перевернуться в постели, отмечается скованность и слабость. Во внеприступный период состояние детей удовлетворительное. Рекомендуется провести осмотр кожных покровов и слизистых оболочек всем пациентам с целью выявления сыпи и признаков васкулита, поражения слизистых [1–5,10,11,21,30,32,33]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: возможно развитие характерных рожеподобных высыпаний: красное болезненное горячее пятно, обычно располагающееся на латеральной поверхности голеностопного сустава и стопы. При сочетании ССЛ с пурпурой Шенлейна-Геноха может развиваться геморрагическая сыпь (петехиальная, экхимозы), при сочетании с узелковым полиартериитом – локальные ангионевротические отеки, сетчатое/древовидное ливедо, некрозы, гангрены; при сочетании с сЮА – пятнистая, пятнисто-папулезная, линейная сыпь, максимально выраженная на высоте лихорадки; с болезнью Крона – стоматит, узловатая эритема; с болезнью Бехчета – узловатая эритема, папуло-пустулезные высыпания, фолликулит, язвы в полости рта, на половых органах Рекомендуется провести осмотр и пальпацию лимфатических узлов всем пациентам с целью выявления патологических изменений [1–5,10,11,30–34]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: у большинства пациентов с ССЛ лимфатические узлы не увеличены. При сочетании ССЛ с сЮА, с васкулитами может выявляться генерализованная лимфаденопатия. Рекомендуется провести анализ жалоб, осмотр, перкуссию и...

Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого всем пациентам с целью оценки активности заболевания и выявления патологических изменений [44]. Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: при активной атаке ССЛ выявляются: лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом влево, повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ), возможен тромбоцитоз. Аналогичные воспалительные изменения показателей общего (клинического) анализа крови наблюдаются при активном течении ЮА, ЮАС, узелкового полиартериита, болезни Бехчета. Однако, в отличие от ССЛ лабораторные показатели нормализуются, как правило, только при назначении ГКС и/или иммунодепрессантов, и/или ГИБП. Одно-, двух-, трехростковая цитопения может развиваться вследствие токсического влияния нестероидных противовоспалительных препаратов, а также при развитии вторичного гемофагоцитарного синдрома (ГФС), который у пациентов с ССЛ наблюдается редко. В межприступный период показатели общего (клинического) анализа крови соответствуют референсным значениям. Картина клинического анализа крови не является специфичной для ССЛ, следовательно, диагностический, дифференциально-диагностический поиск должен продолжаться. В первую очередь необходимо исключать гемобластозы, лимфопролиферативные и онкологические заболевания. Рекомендуется исследование коагулограммы (ориентировочное исследование системы гемостаза) с определением протромбинового индекса, активности антитромбина III; уровня плазминогена и фибриногена, концентрации Д-димера, уровня растворимых фибринмономерных комплексов в крови, протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, активированного частичного тромбопластинового времени, тромбинового времени в крови, фактора фон Виллебранда всем пациентам с целью оценки состояния системы гемостаза [45–50]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: в период атаки ССЛ наблюдается повышение концентрации фибриногена крови; при сочетании ССЛ с узелковым полиартериитом, сЮА – повышение концентрации Д-димера, уровня растворимых фибринмономерных комплексов крови, фактора фон Виллебранда. При развитии ГФС – удлинение протромбинового времени в крови или в плазме, тромбинового времени, активированного частичного тромбопластинового времени, снижение протромбинового индекса и концентрации фибриногена...

Рекомендуется проведение комплексного ультразвукового исследования (УЗИ) внутренних органов всем пациентам с целью выявления/исключения патологических изменений [1,2,4,5,30,31,33,34]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: исследование в момент атаки позволяет выявить признаки перитонита, поражения почек, увеличение мезентериальных лимфатических узлов, печени и/или селезенки, оценить перистальтику кишечника, исключить другую патологию, протекающую с симптоматикой «острого живота» (мочекаменная болезнь, острый холецистит, панкреатит, аппендицит, кишечная непроходимость, перфорация, гинекологическая патология). Признаки гломерулонефрита могут выявляться при сочетании ССЛ с УП, пурпурой Шенлейна-Геноха; неполное опорожнение мочевого пузыря – при сочетании с РС. При сочетании ССЛ с УП – могут выявляться инфаркты печени и/или селезенки, признаки панкреатита, панкреонекроза; УЗ-признаки инфаркта почки; паранефральной гематомы; нарушений почечного кровотока с обеднением его по периферии, нарушением дифференцировки почечных слоев. Рекомендуется проведение эхокардиографии (ЭхоКГ) всем пациентам с целью выявления/исключения патологических изменений [36]. Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств –3) Комментарии: исследование в момент атаки позволяет выявить признаки перикардита: сепарацию листков перикарда, наличие свободной жидкости в полости перикарда, а также исключить/подтвердить поражение миокарда и клапанного аппарата сердца. Миокард, эндокард и клапанный аппарат при ССЛ не поражаются. При сочетании ССЛ с сЮА и УП могут выявляться признаки миокардита и/или перикардита; с УП – поражения митрального и/или аортального клапанов, коронарита, нарушений функции сердца, гипертензии малого круга кровообращения, гипертрофии сердечной мышцы. При сочетании с ЮАС – аортит (поражение восходящей части аорты, преимущественно ее корня); поражение створок аортального клапана с развитием его недостаточности; поражение мембранозной части межжелудочковой перегородки аортальная недостаточность; при сочетании с болезнью Бехчета – перикардит, тромбоз предсердий или желудочков. Рекомендуется регистрация ЭКГ всем пациентам с целью выявления/исключения патологических изменений [36]. Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 3) Комментарии: при наличии миокардита...

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный всем пациентам с абдоминальной и торакальной симптоматикой с целью исключения острой хирургической патологии [1,2,4,5,11,30,31]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и исключения других заболеваний [1,2,4,5,11,30,31]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный пациентам, у которых по результатам обследований заподозрено онкологическое или онкогематологическое заболевание, с целью их исключения [89–91]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: проводится по результатам обследования ( КТ органов грудной полости; МРТ головного мозга органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза с внутривенным контрастированием; цитологического исследования мазка костного мозга (миелограмма), патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением иммуногистохимических методов; цитологического и иммуноцитохимического исследования отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммунофенотипирования гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге; цитологического исследования препарата тканей лимфоузла и патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала лимфоузла; ПЭТ, совмещенной с КТ с туморотропными РФП с контрастированием; ПЭТ всего тела с туморотропными РФП). Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный всем пациентам женского пола с абдоминальной симптоматикой с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и исключения гинекологических заболеваний [1–5,11,30]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского уролога-андролога первичный всем пациентам мужского пола с абдоминальной симптоматикой и/или воспалительными изменениями мошонки с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и исключения урологических и андрологических заболеваний [1–5,8,30] . Уровень убедительности рекомендаций С (уровень...

Рекомендуется проведение (реализация услуг) медицинской реабилитации пациентам с системными поражениями соединительной ткани, воспалительными артропатиями, спондилопатиями с целью восстановления их функциональной способности [115,116]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: проводится у всех пациентов с хроническим артритом; разрабатывается индивидуальная программа реабилитации; формулируются цели и задачи проведения реабилитационных мероприятий на основе реабилитационного диагноза и реабилитационного потенциала на день, на неделю, на весь период реабилитации; определяются двигательный режим, индивидуальные границы интенсивности применяемых воздействий на пациента, имеющего нарушения функций; разрабатывается индивидуальная программы ЛФК; определяются методы реабилитации: медикаментозные средства, кинезитерапия, механотерапия, в том числе лечебная механотерапия в воде, физиотерапия, робототехника, экзоскелеты, информационные технологии, психологическая коррекция, эрготерапия,; выбираются формы медицинской реабилитации на различных этапах ее применения, в различные периоды течения заболевания (индивидуальное, групповое занятие, занятие с применением телемедицинских технологий); осуществляется консультирование законных представителей детей, нуждающихся в медицинской реабилитации, и обучение их реабилитационным методикам, разрешенным к применению в домашних условиях, и навыкам ухода за тяжелобольными детьми Рекомендуется проведение физиотерапии всем пациентам с поражением суставов, мышечной атрофией, стероидной миопатией при достижении ремиссии [115,116]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: разрабатывается план, формулируются цель и задачи применения физиотерапии у пациента с ССЛ при реализации индивидуальной программы реабилитации; методы физиотерапии: воздействие электрическим полем высокой частоты, магнитотерапия, воздействие поляризованным светом, механотерапия, термовоздействие и санаторно-курортного лечения (климато-, бальнео-пелоидотерапия) выбираются в зависимости от различных периодов течения заболевания. Рекомендуется проведение школы психологической реабилитации для пациентов с ССЛ и их родственников [95]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: медицинская реабилитация обязательно...

6.1. Показания к госпитализации и выписке пациентов. Подозрение на семейную средиземноморскую лихорадку. Диагностика, в том числе дифференциальная диагностика, и назначение патогенетической терапии всем пациентам проводится в условиях ревматологического отделения стационара. Показания к выписке Завершение обследования; постановка диагноза ССЛ. Назначение патогенетической терапии. Отсутствие побочных эффектов, непереносимости. Стабилизация состояния на фоне лекарственной терапии: купирование лихорадки, других системных проявлений, снижение активности суставного синдрома. Выраженная тенденция к нормализации/нормализация лабораторных показателей активности. Установленный диагноз семейная средиземноморская лихорадка, активная стадия. Обследование и коррекция терапии при ее неэффективности всем пациентам проводится в условиях ревматологического отделения стационара. Показания к выписке Завершение обследования. Коррекция терапии. Отсутствие побочных эффектов, непереносимости лекарственных препаратов. Стабилизация состояния на фоне лекарственной терапии: купирование лихорадки, других системных проявлений, снижение активности суставного синдрома. Выраженная тенденция к нормализации/нормализация лабораторных показателей активности. Установленный диагноз семейная средиземноморская лихорадка с активным гемофагоцитарным синдромом. Диагностика, в том числе дифференциальная диагностика, и назначение терапии всем пациентам проводится в условиях ревматологического отделения стационара. Показания к выписке Установленный диагноз семейной средиземноморской лихорадки. Завершение обследования. Назначение терапии. Отсутствие побочных эффектов, непереносимости лекарственных препаратов. Стабилизация состояния на фоне лекарственной терапии: купирование лихорадки, других системных проявлений, снижение активности суставного синдрома. Купирование клинических и лабораторных признаков гемофагоцитарного синдрома. Выраженная тенденция к нормализации/нормализация лабораторных показателей активности ССЛ. Обследование и коррекция терапии при развитии осложнений/непереносимости медикаментозного лечения проводится в условиях ревматологического отделения стационара. Показания к выписке Завершение обследования. Купирование побочных эффектов. Коррекция терапии. Отсутствие побочных эффектов, непереносимости лекарственных препаратов. Отсутствие признаков активности заболевания. Установленный...

Рекомендуется направлять детей в бюро медико-социальной экспертизы для оформления статуса «ребенок-инвалид» [42]. Диагноз при направлении на МСЭ устанавливается в соответствии с рекомендациями (см. пункт 1.5). Присвоение статуса «ребенок инвалид» детям проводится в соответствии со следующими нормативно-правовыми документами: Постановлением Правительства РФ от 20.02.2016 № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом» (в ред. Постановлений Правительства РФ от 07.04.2008 № 247 , от 30.12.2009 № 1121 , от 06.02.2012 № 89 , от 16.04.2012 № 318 , от 04.09.2012 № 882 , от 06.08.2015 № 805 , от 10.08.2016 № 772 , от 24.01.2018 № 60 , от 29.03.2018 № 339 , от 21.06.2018 № 709 , от 22.03.2019 № 304 , от 16.05.2019 № 607 , от 04.06.2019 № 715 , от 27.06.2019 № 823 , от 14.11.2019 № 1454 ). Приказом Министерства труда и социального развития РФ от 27 августа 2019 г. № 585н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» В соответствии с подпунктом 5.2.105 Положения о Министерстве труда и социальной защиты Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 610 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст.3528; 2013, № 22, ст.2809; № 36, ст.4578; № 37, ст.4703; № 45, ст.5822; № 46, ст.5952; 2014, № 21, ст.2710; № 26, ст.3577; № 29, ст.4160; № 32, ст.4499; № 36, ст. 4868; 2015, № 2, ст.491; № 6, ст.963; № 16, ст.2384; 2016, № 2, ст.325; № 4, ст.534; № 23, ст.3322; № 28, ст.4741; № 29, ст.4812; № 43, ст.6038; № 47, ст.6659; 2017, № 1, ст.187; № 7, ст.1093; № 17, ст.2581; № 22, ст.3149; № 28, ст.4167; 2018, № 10, ст.1494; № 24, ст.3530; № 36, ст.5634; № 46, ст.7052; № 49, ст.7600; № 53, ст.8678; 2019, № 1, ст.31; № 5, ст.408; № 21, ст.2563) Приложение № 2 к классификациям и критериям , используемым при осуществлении медико-социальной экспертизы федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, утвержденным приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 27 августа 2019 г. № 585н. Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма ребенка в возрасте до 18 лет, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами (в процентах, применительно к клинико-функциональной характеристике...

Организационно-технические условия оказания медицинской помощи. Вид медицинской помощи Первичная специализированная медико-санитарная помощь/Специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи Амбулаторно/Стационарно/В дневном стационаре Форма оказания медицинской помощи Плановая Таблица 1. Критерии оценки качества первичной диагностики для установления диагноза семейная средиземноморская лихорадка № Критерии качества Уровень достоверности доказательств 1 Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый В 2 Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический с определением уровней общего белка, альбумина, общего билирубина, свободного (неконъюгированного) и связанного (конъюгированного) билирубина, креатинина, мочевины, мочевой кислоты, глюкозы, ферритина, триглицеридов, холестерина, калия, натрия, общего кальция в крови; активности ЛДГ, креатинкиназы, АСТ, АЛТ, ГГТ, амилазы, ЩФ крови, железа сыворотки крови С 3 Выполнено исследование коагулограммы (ориентировочное исследование системы гемостаза с определением протромбинового индекса, активности антитромбина III; уровня плазминогена и фибриногена, концентрации Д-димера, уровня растворимых фибринмономерных комплексов в крови, протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, активированного частичного тромбопластинового времени, тромбинового времени в крови, фактора фон Виллебранда С 4 Выполнено определение уровня иммуноглобулинов крови, содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК в сыворотке крови; РФ, антител к цитоплазме нейтрофилов (АНЦА), антицентромерных антител в крови, антител к РНК, антител к циклическому цитруллиновому пептиду (АЦЦП) в крови; антител к Sm-антигену; к SLc70, уровня С3, С4 фракции комплемента крови С 5 Выполнено определение уровня антистрептолизина-O в сыворотке крови С 6 Выполнено определение уровня СРБ сыворотки крови C 7 Выполнено определение HLA-антигенов (антигена HLA-B27) В 8 Выполнены общий (клинический) анализ мочи, анализ мочи по Нечипоренко, анализ мочи по Нечипоренко, определение альбумина и количества белка в суточной моче С 9 Выполнен комплекс исследований функции почек пациентам с клиническими/лабораторными признаками поражения почек С 10 Выполнен комплекс исследований для диагностики и оценки степени тяжести почечной недостаточности пациентам с клиническими/лабораторными признаками нефротического синдрома/почечной...

Данные клинические рекомендации подготовлены профессиональными ассоциациями: Ассоциацией детских ревматологов и Ассоциацией медицинских генетиков. Утверждены рабочей группой Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков. Рабочая группа Ассоциации детских ревматологов: 1. Алексеева Е.И., д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН 2. Шилькрот И.Ю., к.м.н. 3. Салугина С.О., д.м.н. 4. Дворяковская Т.М., д.м.н. 5. Федоров Е.С., к.м.н. 6. Сурков А.Г., к.м.н. 7. Костик М.М., д.м.н. 8. Никишина И.П., к.м.н. 9. Ушакова С.А., д.м.н., профессор 10. Ульянова Е.А., к.м.н. 11. Глазырина Г.А., к.м.н. 12. Жолобова Е.С., д.м.н., профессор 13. Сударева О.О., к.м.н. 14. Игишева Л.Н., д.м.н., доцент 15. Лигостаева Е.А., к.м.н. 16. Малиевский В.А., д.м.н., профессор 17. Криулин И.А., младший научный сотрудник 18. Криулина Т. Ю., клинический аспирант Рабочая группа Ассоциации медицинских генетиков: 1. Куцев С.И., д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН 2. Захарова Е.Ю., д.м.н. 3. Поляков А.В., д.б.н. Конфликт интересов: члены рабочей группы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Целевая аудитория Врачи-педиатры Врачи-ревматологи детских ревматологических отделений Врачи-ревматологи детских ревматологических кабинетов детских поликлиник Врачи-нефрологи детских нефрологических отделений Врачи-нефрологи детских поликлиник Врачи-медицинские генетики Врачи-детские хирурги Врачи-иммунологи Медицинские психологи Студенты медицинских ВУЗов Обучающиеся в ординатуре Методы, используемые для сбора/селекции доказательств: поиск в электронных базах данных. Описание методов, использованных для оценки качества и силы доказательств : доказательной базой для рекомендаций, являются публикации, вошедшие в Кохрейновскую библиотеку, базы данных EMBASE, MEDLINE и PubMed. Глубина поиска – 5 лет. Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств: консенсус экспертов; оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой. Методы, использованные для анализа доказательств: обзоры опубликованных мета-анализов; систематические обзоры с таблицами доказательств. Описание методов, использованных для анализа доказательств При отборе публикаций, как потенциальных источников доказательств, использованная в каждом исследовании методология изучается для того, чтобы убедиться в ее валидности. Результат изучения влияет на уровень доказательств, присваиваемый публикации, что в свою очередь, влияет на силу рекомендаций. Для минимизации потенциальных ошибок каждое исследование оценивалось независимо. Любые различия в оценках обсуждались всей группой авторов в полном составе. При невозможности достижения консенсуса привлекался независимый эксперт. Таблицы доказательств : заполнялись авторами клинических рекомендаций. Методы, использованные для формулирования рекомендаций: консенсус экспертов. Экономический анализ Анализ стоимости не проводился и публикации по фармакоэкономике не анализировались. Метод валидации рекомендаций Внешняя экспертная оценка. Внутренняя экспертная оценка. Описание метода валидации рекомендаций Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых, прежде всего, попросили прокомментировать, насколько доступна для понимания интерпретация доказательств, лежащая в основе рекомендаций. От детских ревматологов первичного звена получены комментарии в отношении доходчивости изложения важности предлагаемых рекомендаций, как инструмента повседневной практики. Все комментарии, полученные от...

№ МНН лекарственного средства Сроки проведения контроля эффективности терапии¹ 1 Безвременника осеннего семян экстракт /колхицин Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев 2 Метотрексат** Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев 3 Сульфасалазин** Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев 4 Канакинумаб** Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев 5 Анакинра** Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев 6 Тоцилизумаб** Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев 7 Адалимумаб** Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев 8 Этанерцепт** Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев 9 Голимумаб** Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее – каждые 6 месяцев ¹ - Коррекция терапии проводится на любом этапе лечения при ее неэффективности и/или небезопасности.

Что такое Семейная средиземноморская лихорадка? Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Пациенты страдают от периодических приступов лихорадки, сопровождающейся болью в животе или в груди, либо болью и отеками суставов. Болезнь чаще поражает лиц, происходящих из Средиземноморья и Ближнего Востока, в частности армян, евреев (особенно сефардов), турок и арабов. В РФ большинство пациентов относятся к армянскому, азербайджанскому этносам и народам Северного Кавказа. В то же время ССЛ может встречаться, хотя и редко, у пациентов любой национальности. Как часто встречается это заболевание? Частота заболевания в популяциях высокого риска составляет около 1-3 на 1 000. В других этнических группах это заболевание встречается редко. Тем не менее, с момента открытия соответствующего гена, данное заболевание диагностируется чаще, даже среди групп населения, среди которых оно считалось очень редким, например, итальянцев, греков и американцев. Примерно у 90% пациентов первые приступы ССЛ начинаются в возрасте до 20 лет. Более чем у половины больных заболевание проявляется в течение первого десятилетия жизни. Мальчики страдают несколько чаще, чем девочки (1,3 : 1). Каковы причины заболевания? ССЛ является генетическим заболеванием. Ответственный за него ген называется MEFV . Он влияет на белок, который играет роль в естественном разрешении воспаления. Если этот ген несет в себе мутацию, как это происходит при ССЛ, такое регулирование не может функционировать должным образом, и пациенты испытывают приступы лихорадки. Является ли это заболевание наследственным? Данное заболевание наследуется в основном как аутосомно-рецессивное, а это означает, что симптомы заболевания у родителей обычно отсутствуют. Этот тип передачи означает, что для того, чтобы человек имел ССЛ, нужно, чтобы обе копии гена MEFV , имеющиеся у человека (один от матери, а другой – от отца) были мутантными; таким образом, оба родителя являются носителями (носитель имеет только одну мутантную копию гена, но не болезнь). Если заболевание присутствует в большой семье, оно, вероятно, будет у брата, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Однако, как прослеживается в небольшом проценте случаев, если у одного из родителей имеется ССЛ, а другой является носителем мутантного гена, то существует 50%-ная вероятность того, что их...

Приложение Г1. Оценка эффективности терапии Название на русском языке : Опросный лист состояния здоровья ребенка Оригинальное название (если есть) : Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ) Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Кузьмина, Н. Н., Никишина, И. П., Шайков, А. В., Руперта, Н. , Шелепина, Т. А., & Салугина, С. О. (2002). Российский адаптированный вариант опросников для оценки качества жизни и состояния здоровья детей с ювенильными хроническими артритами. Научно-практическая ревматология, (1), 40-44. Тип (подчеркнуть): - вопросник Опросный лист состояния здоровья ребенка (CHAQ) В этой части мы хотим получить информацию о том, как болезнь Вашего ребенка влияет на его/ее приспособленность к жизни. Вы можете дать любые замечания на оборотной стороне этой страницы. Отвечая на вопросы, Вы должны отметить один ответ, который наиболее полно отражает физические возможности ребенка (среднее состояние в течение всего дня) ЗА ПОСЛЕДНЮЮ НЕДЕЛЮ. ИМЕЙТЕ В ВИДУ ТОЛЬКО ТЕ ПРОБЛЕМЫ, КОТОРЫЕ ОБУСЛОВЛЕНЫ БОЛЕЗНЬЮ. Если ребенок из-за возраста не может выполнить какую-либо из функций, применяется термин «Нельзя оценить». Например, если Ваш ребенок из-за возраста с трудом выполняет некоторые функции или не может вовсе их выполнить, но это не связано с его болезнью, используйте термин «НЕЛЬЗЯ оценить». Без затруднений Умеренные затруднения Серьезные трудности НЕ может выполнить Нельзя оценить 1. ОДЕВАНИЕ И ТУАЛЕТ Может ли Ваш ребенок: - Одеться, включая завязывание шнурков и застёгивание пуговиц?      - Вымыть шампунем свои волосы?      - Снять носки?      - Подстричь ногти?      2. ПОДЪЕМ Может ли Ваш ребенок: - Встать с низкого кресла или пола?      - Лечь и встать с постели либо встать в детской кроватке?      3. ЕДА Может ли Ваш ребенок: - Порезать кусок мяса?      - Поднести ко рту чашку или стакан?      - Открыть новую коробку с кукурузными хлопьями?      4. ХОДЬБА Может ли Ваш ребенок: - Ходить вне дома по ровной земле?      - Подняться на 5 ступеней?      Укажите, какие ПРИСПОСОБЛЕНИЯ использует Ваш ребенок, выполняя указанные функции: - Трость  - При одевании (пуговичный крючок, крючок для молнии, обувной рожок с длинной ручкой и т.д.)  - Ходилки  - Толстый карандаш или специальные приспособления  - Костыли  - Специальное или возвышенное кресло  - Инвалидное...