Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого (у детей - более двух стандартных отклонений (Z-score, или Z-фактора), у взрослых - более 1,5 см) и/или правого желудочка, чаще асимметричного характера за счет преимущественного утолщения межжелудочковой перегородки, не связанное с повышением постнагрузки на миокард, клапанной патологией, пороками сердца и аномалиями коронарных артерий. Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ОГКМП) — форма ГКМП, сопровождающаяся нарушением внутрисердечной гемодинамики в виде препятствия систолическому изгнанию из ЛЖ и/или правого желудочка (ПЖ), что приводит к увеличению градиента давления (ГД) в выходном тракте левого и/или ПЖ желудочка (ВТЛЖ; ВТПЖ). ГЛЖ вторичного генеза — универсальная компенсаторно-приспособительная реакция в ответ на известный гемодинамический или другой фактор. Догипертрофическая стадия ГКМП — этап в развитии заболевания, при котором отсутствуют признаки гипертрофии миокарда, определяемые с помощью визуализирующих методик. Субклиническая стадия ГКМП — этап в развитии заболевания, при котором нет клинической симптоматики, характерной для ГКМП. Генотип (+)/фенотип (-) — носители патологической мутации, ассоциированной с ГКМП, догипертрофической и субклинической стадиями ГКМП. Возрастзависимая пенетрантность — увеличение частоты выявления фенотипических признаков ГКМП, определяемых с помощью рутинных методов (ЭКГ, ЭХОКГ), среди носителей патогенных генетических вариантов по мере повышения возраста. Внезапная сердечная смерть (ВСС) — ненасильственная, обусловленная заболеваниями сердца смерть, манифестированная внезапной потерей сознания в течение первого часа с момента появления острых симптомов. Стратификация риска ВСС — определение независимых предикторов, определяющих вероятность риска ВСС у пациентов с определенной сердечно-сосудистой патологией. Шкала риска ВСС при ГКМП (HCM Risk—SCD) используется в качестве метода оценки риска ВСС: низкий, средний, высокий. Передне-систолическое движение створок митрального клапана — движение створок МК в систолу к МЖП вплоть до касания (митрально-септальный контакт), участвующий в создании обструкции ВТЛЖ. Англоязычный термин — systolic anterior motion syndrome (SAM-syndrome). Базальная обструкция (обструкция в ВТЛЖ) — препятствие на уровне ВТЛЖ систолическому изгнанию из ЛЖ. Среднежелудочковая обструкция — препятствие систолическому кровотоку в средней части полости ЛЖ, на уровне срединных сегментов ЛЖ. «Классический фенотип» ГКМП — морфофункциональный фенотип ГКМП, при котором сочетаются асимметричная ГЛЖ (гипертрофия МЖП), уменьшенный размер полости ЛЖ и обструкция ВТЛЖ. Латентная обструкция — гемодинамическая форма обструктивной ГКМП, при которой препятствие систолическому изгнанию из ЛЖ возникает только при нагрузке или провокационных пробах (ортостатическая проба). Неблагоприятное ремоделирование (англ. adverse remodeling) — финальная стадия адаптивных и дезадаптивных изменений в пораженном органе. При этом наблюдаются «смешанные» морфофункциональные фенотипы — гипертрофический + дилатационный, гипертрофический + рестриктивный, и, как правило, уменьшение степени гипертрофии. Расширенная (септальная) миоэктомия (иссечение гипертрофированной мышечной ткани в сочетании с пластикой выходных отделов обоих желудочков сердца) — операция, включающая...

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого (у взрослых - более 1,5 см, у детей - более двух стандартных отклонений (Z)) и/или правого желудочка, чаще асимметричного характера за счет преимущественного утолщения межжелудочковой перегородки, не связанное с повышением постнагрузки на миокард, клапанной патологией, пороками сердца и аномалиями коронарных артерий. Комментарий . В детской популяции больных ГКМП имеются особенности этиологии, патогенеза, диагностики и лечения ГКМП, которые не позволяют в отношении данного заболевания рассматривать ребенка как «маленького взрослого», перенося на него все нюансы ГКМП, имеющиеся у взрослых больных [28,19,64,102,104,115,118,140,141,148]. Особенностями детского возраста, применительно к ГКМП, являются: - значительно большая представленность фенокопий ГКМП по сравнению со взрослыми больными (до 30%); - более высокая смертность детей с ГКМП, по сравнению с взрослой популяцией больных: на первом году жизни умирает 10% больных с ГКМП, смертность от всех причин у детей с ГКМП может достигать 7% в год. Особенно высокая смертность наблюдается у детей с фенокопиями ГКМП, что приводит к снижению представленности фенокопий с 30% у детей до 10% у взрослых; - «конверсия» фенотипа с возрастом у детей: не всегда внесердечные проявления у детей с ГКМП возникают параллельно с поражением сердца (они могут опережать сердечные проявления или наоборот – наблюдаться отсрочено; - особенности лечения: для детей характеры особенности метаболизма бета-адреноблокаторов, что требует более внимательного титрования дозы препарата для достижения терапевтического эффекта.

Этиология ГКМП [8,28,44,107,111,115,118,140,141,148] Гипертрофическая кардиомиопатия является тяжелым инвалидизирующим заболеванием и имеет неблагоприятный для жизни прогноз. Подавляющее большинство гипертрофических кардиомиопатий имеют генетическую этиологию – это самая часто встречающаяся наследственная кардиомиопатия. Идентифицированы более 20 причинных генов, связанных с развитием ГКМП. Большинство генетических исследований связывают гипертрофическую кардиомиопатию с мутациями 23 генов, кодирующих саркомерные белки, из них чаще выявляются мутации в 11 генах, в том числе генах B-миозина, миозин-связывающего белка С, сердечного тропонина Т, С и I, α-тропомиозина, легких цепей миозина. Наиболее часто при гипертрофической кардиомиопатии идентифицируют мутации генов MYBPC3 и MYH7, кодирующих миозин-связывающий белок С и белок тяжёлой цепи β-миозина, на их долю у взрослых больных приходится 20-40% и 20-45% мутаций соответственно. У детей в этиологии ГКМП около 30% случаев связаны с синдромальными, метаболическими, нервно-мышечными и митохондриальными заболеваниями. Все эти случаи до уточнения диагноза рассматриваются у детей в рамках ГКМП [3,4,6,11,12,23,34,43,76,92,95,96,119,126,140,143]. Это происходит потому, что при первичной и даже при повторных госпитализациях у детей однозначно разграничить изолированную ГКМП от фенокопий ГКМП только по клиническим проявлениям и лабораторно-инструментальным методам исследования не всегда представляется возможным. Окончательно вопрос решается при подтверждении диагноза генетическими методами исследования, которые требуют значительного времени и затрат на проведение. Нередко возникает необходимость проведения дополнительных генетических исследований для валидации данных. Эпидемиологические исследования показывают, что, хотя причины кардиомиопатий у детей более разнообразны, чем у взрослых, гены, кодирующие саркомерные, цитоскелетные или десмосомные белки, остаются основными причинами кардиомиопатии в любом возрасте. Дети с врожденными нарушениями обмена веществ и синдромальными пороками развития, имеют значительно худший прогноз в отношении развития СН, чем пациенты с причинными мутациями в саркомерных белках [3,4,6,11,12,23,34,43,76,92,95,96,119,126,140,143]. На долю патогенных вариантов в генах MYH7 и MYBPC3 приходится около половины всех случаев развития ГКМП у взрослых и детей старшего возраста, манифестация клинических проявлений возможна в любом возрасте. Однако начало клинических проявлений ГКМП в детском и подростковом возрасте чаще ассоциировано с семейной формой заболевания и сопровождается более тяжелым течением. Мутации в гене TNNT2 сопровождаются большим риском развития синдрома ВСС, не смотря на отсутствие экстремального увеличения толщины МЖП. Описаны случаи (5–9%), когда ГКМП развивается на фоне 2, 3 и более патогенных вариантов. Более часто подобные множественные мутации выявляются в генах, кодирующих синтез саркомерных белков. Наличие комбинаций патогенных вариантов в генах саркомерных белков обычно сопровождается дебютом детском возрасте, часто экстремальной степенью гипертрофии МЖП и высоким риском развития синдрома ВСС. Молекулярный патогенез ГКМП [8,43,96,107,115,118,126,140,141] Возникновение патогенных вариантов, приводящих к развитию ГКМП, в генах саркомерных белков, часто приводит к нарушению кальциевого гомеостаза и повышению чувствительности миофиламентов к ионам кальция,...

I42.1 — Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия. I42.2 — Другая гипертрофическая кардиомиопатия.

В настоящее время имеется несколько подходов к классификации ГКМП — клинический, морфологический, гемодинамический, генетический. Гемодинамический принцип классификации По наличию градиента обструкции ВТЛЖ в покое и при нагрузке выделяют: - необструктивную ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ 30 (50) мм рт. ст. в покое и при нагрузке. - латентную обструктивную форму ГКМП: при наличии градиента давления в ВТЛЖ 30 (50) мм рт. ст. при нагрузке. Морфологический принцип классификации ГКМП 1. Асимметричная форма ГКМП a. Гипертрофия МЖП (возможно вовлечение в патологический процесс ПЖ): - Базальной части МЖП (субаортальная) - Сигмовидная МЖП - Гипертрофия всей МЖП - Двояковыпуклая МЖП (англ. «reverse curve») — преимущественно среднежелудочковая гипертрофия МЖП без вовлечения свободной стенки ЛЖ - Комбинированная (МЖП + другой отдел ЛЖ или ПЖ) b. Апикальная гипертрофия (+/- срединные сегменты ЛЖ) c. Среднежелудочковая ГКМП (с вовлечением срединных отделов не только МЖП, но и свободной стенки ЛЖ, ЛЖ типа «песочные часы») d. Гипертрофия другой стенки ЛЖ (боковая, задняя) 2. Симметричная форма ГКМП По степени выраженности гипертрофии - Экстремальная (максимальная толщина стенки ЛЖ ≥30 мм). В детской популяции больных ГКМП под экстремальной гипертрофией миокарда понимают толщину в 6 и более стандартных отклонений (Z). Экстремальная гипертрофия миокарда считается независимым фактором риска ВСС. Значение экстремальной гипертрофии миокарда имеет большее прогностическое значение в качестве фактора риска ВСС у молодых пациентов по сравнению с взрослыми. Как правило, гипертрофия сочетается с фиброзными изменениями в миокарде, что увеличивает вероятность возникновения жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма. Имеется также классификация кардиомиопатий MOGE(s) (2013), которая основывается не только на морфофункциональных особенностях фенотипа КМП, но и учитывает генетическое наследование.

Критерии диагноза ГКМП [8,9,54,63,83,107,115,139-141,148] У детей критерием диагноза ГКМП является увеличение толщины стенки левого желудочка более 2 стандартных отклонений (Z). Требуется проведение дифференциальной диагностики с такими состояниями, как АГ и спортивное ремоделирование миокарда. Дифференциальный диагноз с фенокопиями ГКМП у детей затруднен (ввиду того, что симптомы основного заболевания могут еще не проявиться к моменту дебюта ГКМП), но его обязательно следует проводить в связи с худшим прогнозом фенокопий ГКМП у детей. Критерием ГКМП ПЖ является увеличение толщины стенки ПЖ ˃5 мм. Толщина миокарда ПЖ ˃10 мм считается экстремальной гипертрофией ПЖ. Критерием диагноза обструктивной ГКМП по данным европейских исследователей является ГД в ВТЛЖ ≥30 мм рт. ст. в покое или при физической нагрузке. ГД ≥ 50 мм рт. ст. является критерием гемодинамически значимой обструкции [8,9,54,63,83,107,115,139-141,148]. По данным американских исследователей критерием диагноза обструктивной ГКМП является ГД в ВТЛЖ ≥50 мм рт. ст., в покое или при физической нагрузке. Критерием обструкции ВТПЖ является увеличение ГД в ВТПЖ ˃ 16 мм рт.ст. в покое [8,107]. Выделяют степени обструкции: умеренная, высокая (ГД более 60 мм рт. ст). У детей с ГКМП может наблюдаться внутрижелудочковая обструкция как левого, так и правого желудочков. Однако четких критериев величины ГД для этой формы не выработано.

[7,15,16,22,30,33,42,50,57-62,66,75,84,86,96,100,114,120,121,127,128,131,137,138,147,149,151] Общие принципы лечения гипертрофической кардиомиопатии Для лечения ГКМП у детей используют медикаментозную терапию, оперативное лечение, использование системы желудочковой вспомогательной имплантируемой*** и трансплантацию сердца. Данные по клинической эффективности и безопасности применяемых медикаментозных препаратах у детей основываются в основном на данных, полученных в наблюдательных исследованиях. Рандомизированные клинические исследования немногочисленны и включают в основном небольшое количество пациентов. Фармакотерапия при ГКМП и фенокопиях ГКМП, которые часто еще не дифференцированы при первичном осмотре ребенка врачом-детским кардиологом, требуют от врача повышенной ответственности при принятии решения об отказе от назначения терапии (особенно бета-адреноблокаторами), поскольку прогноз ребенка с фенокопиями ГКМП серьезнее, чем при изолированной ГКМП. При сомнениях в необходимости назначения терапии бета-адреноблокаторами более правильно решать вопрос в пользу назначения лечения, чем оставлять ребенка с неуточненной этиологией ГКМП без гемодинамической кардиопротективной терапии. Вопрос о проведении иссечения мышечной ткани сердца у ребенка с ГКМП или ее фенокопиями решается индивидуально консилиумом заинтересованных специалистов. Подходы к медикаментозной терапии на догипертрофической стадии гипертрофической кардиомиопатии [59] Вопрос о необходимости медикаментозного лечения у носителей патогенной или вероятно патогенной мутации, ассоциированной с ГКМП, на догипертрофической стадии у детей в настоящее время только дискутируется и не имеет однозначного решения и согласованных рекомендаций. 3.1 Консервативное лечение [17,41,58,59,60,61,67,80,109,122,137,138,152] Подходы к медикаментозной терапии на гипертрофической стадии гипертрофической кардиомиопатии у бессимптомных пациентов [15,59,60,71,138] Рекомендовано рассмотреть возможность назначения бета-адреноблокаторов детям с обструкцией ВТЛЖ (покоя или индуцируемой) для снижения ГД в ЛЖ [158]. УДД 5 УУР С Рекомендуется назначение бета-адреноблокаторов детям с ГКМП (в том числе бессимптомно текущей) и любой формой миокардиальной дисфункции (диастолической, глобальной систолической или локальной систолической). УДД 5 УУР С [13,14,15,107,108] Комментарий: для принятия решения о бессимптомном течении ГКМП у...

АВ - атриовентрикулярный АВБ - атриовентрикулярная блокада АГ - артериальная гипертензия АД - артериальное давление АПФ - ангиотензин-превращающий фермент АТФ - аденозинтрифосфорная кислота БЛНПГ - блокада левой ножки пучка Гиса БПНПГ - блокада правой ножки пучка Гиса ВСС - внезапная сердечная смерть ВТЛЖ - выходной тракт левого желудочка ГКМП - гипертрофическая кардиомиопатия ГЛЖ - гипертрофия левого желудочка ГД - градиент давления ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота ДЭКС - электрокардиостимулятор имплантируемый двухкамерный, частотно-адаптивный*** ЖНР - желудочковые нарушения ритма ЖТ - желудочковая тахикардия ЗСЛЖ - задняя стенка левого желудочка ИКД - кардиовертер-дефибриллятор имплантируемый однокамерный*** ИМБОКА - инфаркт миокарда без обструкции коронарных артерий КАГ - коронарография КДД - конечно-диастолическое давление КДО - конечно-диастолический объем КТ/МСКТ - компьютерная томография/мультиспиральная компьютерная томография ЛЖ - левый желудочек ЛП - левое предсердие МЖП - межжелудочковая перегородка МК - митральный клапан МНУП - мозговой натрийуретический пептид МР - митральная регургитация МРТ - магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием НУЖТ - неустойчивая желудочковая тахикардия ОГКМП - обструктивная ГКМП ОКС - острый коронарный синдром ПСД - переднее систолическое движение РКИ - рандомизированные клинические исследования РМЭ - иссечение гипертрофированной мышечной ткани в сочетании с пластикой выходных отделов обоих желудочков сердца РЧА - радиочастотная абляция аритмогенных зон САА - септальная алкогольная аблация СМЭ - иссечение мышечной ткани сердца ЭХОКГ - трансторакальная эхокардиография (эхокардиографическое исследование ) УО - ударный объем ФВЛЖ - фракция выброса левого желудочка ФК - функциональный класс ФЖ - фибрилляция желудочков ФП - фибрилляция предсердий ХМЭКГ - холтеровское мониторирование сердечного ритма ХСН - хроническая сердечная недостаточность ЧП-ЭХОКГ - чреспищеводная эхокардиография ЧСС - частота сердечных сокращений ЭКГ - регистрация электрокардиограммы ЭКС - электрокардиостимуляция ЭХОКГ - эхокардиография INOCA - ischemia with non-obstructive coronary arteries (ишемия без обструкции коронарных артерий) LAMP2 - ген лизосом-2-ассоциированного мембранного белка 2 MINOCA - myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries (инфаркт миокарда без обструкции коронарных артерий) Nt-proBNP -...

Преимущественная распространенность ГКМП по географической, половой или этнической принадлежности не наблюдается. Заболевание может манифестировать в любом возрасте. У детей медиана возраста выявления ГКМП составляет 7 лет. Согласно данным эпидемиологических исследований, проводимых в разных частях света, распространенность ГЛЖ как наиболее основного фенотипа ГКМП составляет 1:500 в общей популяции. В разных возрастных когортах она варьируется от 1:500 до 1:200. Распространенность ГКМП в детской популяции составляет от 3 до 5 на 1 000 000, однако к 18 годам она повышается до 9 : 10 000. Ежегодная заболеваемость ГКМП у детей составляет от 0,24 до 0,47 на 100 000. Поскольку заболевание длительное время может протекать субклинически, распространенность ГКМП при проведении таких исследований, как магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием (МРТ), а также превентивном проведение скрининговой ЭХОКГ, каскадного генетического скрининга родственников больного с ГКМП повышает распространенность ГКМП. В настоящее время в отдельных исследованиях она наблюдается чаще, чем 1:200. У детей весьма трудно дифференцировать фенокопии ГКМП от изолированной ГКМП, поскольку внесердечные проявления синдромальной/метаболической/нервно-мышечной/митохондриальной патологии могут дебютировать не с раннего возраста, а в отсроченном периоде. В то же время прогноз у детей с фенокопиями ГКМП значительно серьезнее, чем при изолированной форме. Поэтому диагноз изолированной ГКМП у ребенка – это диагноз исключения, который валиден только при достоверном исключении всех возможных фенокопий. В детской популяции больных ГКМП 25-58% родственников 1 степени родства больного ребенка имеют эхокардиографические признаки ГКМП. Это необходимо учитывать и проводить каскадный скрининг родственников больного ребенка с ГКМП для раннего выявления заболевания у родственников. Прогноз. До настоящего времени существует лишь небольшое количество исследований, в которых бы был проанализирован прогноз течения ГКМП у лиц молодого возраста на основании длительных наблюдений. Практически отсутствуют исследования по выживаемости и смертности больных с фенокопиями ГКМП. Установлено, что неблагоприятный прогноз обусловлен двумя основными причинами: ВСС и смертью от прогрессирующей сердечной недостаточности (СН). В крупном мультицентровом исследовании (474 пациента с изолированной ГКМП (в возрасте от 7...

При ГКМП у детей может наблюдаться значительное варьирование клинической симптоматики: от бессимптомного течения до развития тяжелой недостаточности кровообращения [31,54,56,64,74,76,79,82,85,86,103,107,144]. Клинические варианты течения ГКМП: ВСС - может возникнуть при любом клиническом варианте ГКМП, в том числе без предшествующей симптоматики. ВСС при ГКМП в детской популяции наиболее часто встречается при синдромальных формах ГКМП, митохондриальных, метаболических ГКМП, а также при ассоциации ГКМП с нервно-мышечными заболеваниями, а также при первичной ГКМП с высокой концентрацией факторов риска ВСС. Особенно тщательно должны наблюдаться дети, имеющие мутации генов, ассоциирующихся с повышенным риском ВСС (см выше). Бессимптомное течение - может наблюдаться у пациентов с исходно необструктивной формой ГКМП, протекающей без гемодинамических нарушений и у больных с небольшой степенью обструкции ВТЛЖ. Среди детей с бессимптомным течением заболевания, средний ежегодный коэффициент смертности составляет 1,4%, в то же время среди детей с клиническими проявлениями заболевания показатели смертности максимальными и составляют 6,6% [59,60]. Симптомное доброкачественное течение чаще наблюдается у больных с адекватно подобранной терапией обструктивной ГКМП, а также при обструктивной форме ГКМП с небольшой степенью обструкции ВТЛЖ [15,59,60,122]. Симптомное осложненное течение ГКМП наблюдается при наличии в клинической картине фибрилляции предсердий (клинические проявления самой аритмии, а также тромбоэмболические осложнения), ХСН (одышка, снижение толерантности к физической нагрузке. Особенно подвержены развитию сердечной недостаточности при сохранной систолической функции левого желудочка дети первых двух лет жизни, также пациенты с метаболическими формами фенокопий ГКМП, болезнью Данона, Помпе), синдрома стенокардии, который может наблюдаться и у больных ГКМП в детском возрасте [3,27,53,66,96,138]. Симптомное течение с неблагоприятным ремоделированием представляет собой стадию декомпенсации миокардиальной функции при ГКМП. Она сопровождается усугублением симптомов ХСН на фоне выраженной систолической и диастолической миокардиальной дисфункции [13,15,58,122].

Рекомендуется провести детальный анализ жалоб и анамнеза у всех пациентов с ГКМП. УДД 4 УУР С [64,82,144] Комментарий : сбор семейного анамнеза по случаям ВСС среди родственников очень важен. Определение термина «отягощенность анамнеза по ВСС у родственников» варьирует. В большинстве случаев под этим подразумевается ВСС родственников первой степени до 40 лет независимо от наличия ГКМП, другие исследователи считают за отягощенную наследственность возникновение ВСС у родственника с ГКМП в любом возрасте. Наличия в семье ребенка с ГКМП случаев ВСС рассматривается как информативный предиктор смерти. Вместе с тем, этот фактор не имеет значения в качестве большого фактора риска, возможно это связано с тем, что у детей заболевание часто возникает при вновь возникших мутациях в генах (de novo). Рекомендуется сбор генетического и кардиологического анамнеза у детей с ГКМП охватывающий 3 поколения родственников с целью выявления наследственных сердечно-сосудистых заболеваний в семье и возможности наследования пробандом заболевания сердечно-сосудистой системы от родственников (из-за высокой частоты семейных форм). УДД 4 УУР С [64,82,144,145] Рекомендуется рассматривать случаи ВСС в семейном анамнезе как большой фактор риска ВСС у пробанда. УДД 4 УУРС [64,82,144,145] Комментарий: нередко у детей ГКМП является случайной находкой или диагностируется по результатам скрининга. При ГКМП наиболее часто больные жалуются на одышку, снижение толерантности к ФН, разнообразные болевые ощущения в грудной клетке кардиалгического и/или стенокардитического характера, нарушения ритма сердечной деятельности (перебои, учащенное сердцебиение), головокружение, пресинкопальные и синкопальные состояния. При сборе семейного анамнеза необходимо обращать внимание на то, были ли у родственников случаи ВСС, ХСН, синкопальных состояний, имплантации ДЭКС, инсульта в молодом возрасте, а также другие заболевания.

Рекомендуется стандартное физикальное обследование сердечно-сосудистой системы, включающее аускультацию при патологии сердца и перикарда, измерение артериального давления на периферических артериях, измерение частоты сердцебиения у всех пациентов [8,31,74,85,86,103,107,144]. УДД 5 УУР С Комментарий : аускультативным признаком обструктивной ГКМП является грубый систолический шум, выслушиваемый над всей поверхность сердца, с максимумом на верхушке и в четвертом межреберье слева от грудины. Шум имеет систолический характер, он низкочастотный, по типу крещендо-декрещендо, усиливается при переходе в вертикальное положение, физической нагрузке, тахикардии, приеме пищи, при проведении пробы Вальсальвы, а также при приеме периферических вазодилататоров. Можно также выслушать признаки митральной регургитации. Рекомендуется обратить внимание на внесердечные проявления заболевания, указывающие на фенокопии ГКМП; у детей с ГКМП экстракардиальные симптомы важны для диагностики метаболических форм ГКП, нервно-мышечной патологии, митохондриальных заболеваний. Особое внимание уделяется проявлениям синдромов Данон, Нунан, Леопард, Кастелло и других, а также проявлениям митохондриальных заболеваний [3,4,6,12,34,43,76,95,96,119]. УДД 4 УУР С

Рекомендуется рутинное лабораторное обследование, включающее общий (клинический) анализ крови и общий (клинический) анализ мочи, анализ крови биохимический общетерапевтический (исследование уровня холестерина, триглицеридов, калия, натрия в крови, определение активности аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы в крови, исследование уровня мочевины, креатинина, общего билирубина, глюкозы в крови) у всех пациентов с ГКМП для выявления сопутствующих заболеваний [13,39,40,54,63,68] . УДД 2 УУР B Комментарий : у больных ГКМП с выраженной миокардиальной дисфункцией целесообразно исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови и исследование уровня тропонинов I, T в крови. Однако эти исследования не входят в рутинное лабораторное обследование. Рекомендуется специальное лабораторное обследование у пациентов при подозрении на конкретную фенокопию ГКМП с целью проведения дифференциального диагноза [3,4,6,12,34,43,76,95,96,119]. УДД 4 УУР C Комментарий: показатели, позволяющие предположить конкретный диагноз фенокопии ГКМП, приведены в таблице П1, Приложение Г1 . Изолированная ГКМП в детской популяции — это диагноз исключения. Фенокопии ГКМП у детей встречаются значительно чаще, чем во взрослой популяции больных. При постановке диагноза изолированной ГКМП необходимо провести полный дифференциальный диагноз, при котором фенокопии, вторичные и специфические причины ГЛЖ и ГПЖ должны быть исключены. В отличие от взрослых, для детей характерна конверсия фенотипа с возрастом (симптомокомплекс внесердечной патологии у детей с ГКМП формируется не всегда одновременно с констатацией наличия ГКМП. На начальных этапах синдромальной, метаболической или нервно-мышечной патологии внесердечные симптомы могут еще не проявиться или быть маскированными/субклиническими/латентными, а с увеличением возраста - начать доминировать в клинической картине). Поэтому обследование ребенка с ГКМП должно изначально быть нацелено на выявление синдромальных и иных форм. По этой причине исключение фенокопий, вторичных и специфических причин у ребенка с ГКМП должно проводиться не однократно, а несколько раз до достижения взрослого возраста. Стратегия генетического тестирования и семейного скрининга [8,28,52,55,56,101,107,111,118,146] Рекомендовано с целью уточнения наследственного характера заболевания сердечно-сосудистой системы,...

Регистрация электрокардиограммы и холтеровское мониторирование сердечного ритма [1,49,49,53,83,87,88,113,117,129] Рекомендована регистрация электрокардиограммы (в 12 отведениях) при первичном обследовании всех пациентов с подозрением на ГКМП и в процессе динамического наблюдения 2 раза в год, либо при ухудшении состояния [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139]. УДД 5 УУР С Рекомендуется повторная регистрация электрокардиограммы всем пациентам с ГКМП при ухудшении симптоматики с целью выявления нарушений сердечного ритма и проводимости, а также ишемии миокарда [1,8,49,53,83,87,107,113,117,129,139] . УДД 4 УУР С Рекомендуется регистрация электрокардиограммы родственникам первой степени родства пациентов с ГКМП [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139]. УДД 5 УУР С Рекомендуется проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма всем пациентам с ГКМП, в том числе бессимптомным, с целью выявления нарушений ритма сердца (ФП и ЖТ) и проводимости для стратификации риска ВСС и отбора кандидатов для имплантации ИКД*** [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139]. УДД 4 УУР С Рекомендуется проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма всем родственникам пациента с ГКМП, имеющего мутацию в генах, неблагоприятных в плане развития аритмогенной внезапной сердечной смерти при ГКМП, у которых выявлена та же неблагоприятная мутация, что и у пробанда, даже если у них отсутствуют фенотипические проявления ГКМП [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139]. УУД 5 УУР С Рекомендуется холтеровское мониторирование сердечного ритма (оптимально продолжительностью 48–72 часа) при первичном клиническом обследовании пациента и каждые 12–24 месяцев [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139]. УДД 5 УУР С Рекомендована имплантация петлевого регистратора для долговременной регистрации электрической активности проводящей системы сердца с целью выявления нарушений сердечного ритма у пациентов с жалобами на частые сердцебиения, у которых при холтеровском мониторировании ритма сердца причина осталась неуточненной [1,8,49,53,83,87,88,107,113,117,129,139]. УДД 5 УУР С Комментарий: электрокардиографическая диагностика является самой доступной и широкораспространенной. При наличии ГКМП у ребенка часто именно она дает возможность заподозрить диагноз. Но рутинной ЭКГ не всегда достаточно для выявления нарушений ритма и проводимости, которые положены в основу стратификации риска ВСС,...

Диагностика заболевания у отдельных категорий пациентов Дифференциальный диагноз ГКМП и ГЛЖ вследствие артериальной гипертензии [2] Стабильная артериальная гипертензия может приводить к гипертрофии миокарда. Однако наличие у больного с гипертрофией миокарда артериальной гипертензии не исключает диагноз ГКМП. У таких больных необходимо проведение дифференциальной диагностики межу первичной и вторичной гипертрофией миокарда. Вероятность выявления ГКМП у пациентов с АГ становится выше при наличии следующих факторов: положительный семейный анамнез по ГКМП или по ВСС в молодом возрасте у родственников первой линии родства; несоответствие между длительностью и тяжестью течения АГ и выраженностью гипертрофии ЛЖ (максимальная толщина стенок > 2Z). ГКМП и инфаркт миокарда У детей с ГКМП и ишемией миокарда может развиться острый коронарный синдром и инфаркт миокарда (ИМ) [17,41,67,80,109,152]. Рекомендуется детям с ГКМП и клинической симптоматикой острого коронарного синдрома, имеющим соответствующие изменения на ЭКГ и ЭХОКГ, проведение инвазивной КАГ или КТ ангиография для исключения или подтверждения поражения коронарных артерий [8,17,41,67,80,107,109.152]. УДД 5 УУР С Гипертрофическая кардиомиопатия и ГЛЖ у спортсменов [136] Рекомендации по занятию спортом, физкультурой, участию в спортивных соревнованиях Не рекомендуется (противопоказано) пациентам с ГКМП независимо от возраста, пола, расовой принадлежности, наличия обструкции ВТЛЖ или наличия кардиовертер-дефибриллятора имплантируемого***, участие в спортивных соревнованиях и упражнениях высокой интенсивности [8,107,136]. УДД 5 УУР С Комментарий: занятия спортом высоких спортивных достижений и соревновательными видами спорта у детей с ГКМП сопровождаются высоким риском развития ВСС, поэтому они противопоказаны больным с данной нозологией. Вопрос о возможном объеме и характере физической активности при занятиях спортом у носителей патогенных и вероятно патогенных мутаций генов, ответственных за развитие ГКМП, у которых не имеется клинических проявлений заболевания и отсутствуют проявления заболевания по ЭКГ и ЭХОКГ, определяется коллегиальным решением мультидисциплинарной команды специалистов с учетом характера выявленной мутации, результатов регулярных и повторных клинических исследований, с учетом стратификации риска ВСС на основе европейской и американской моделей. Стратификация риска и стратегии первичной и...

Специальных рекомендаций по реабилитации пациентов с ГКМП не существует. После хирургического или эндоваскулярного вмешательства пациентам с ГКМП проводятся такие же реабилитационные мероприятия, как и пациентам с другой сердечно-сосудистой патологией, перенесшим хирургические или эндоваскулярные вмешательства.

Профилактики ГКМП как заболевания не существует. Рекомендуемый прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный родственников 1 и 2 степени родства пробанда с ГКМП и проведение им генетических исследований позволяет выявить круг лиц-носителей причинных мутаций, что дает возможность парам провести пренатальную диагностику плода на данное наследственное заболевание до наступления срока невозможности принятия решения о перспективе донашивания беременности. Что касается выбора эмбриона имеющегося искомого наследственного заболевания во время проведения комплекса мероприятий экстракорпорального оплодотворения, культивирования и внутриматочного введения эмбриона, это, учитывая ментальную сохранность детей с ГКМП, в настоящее время затруднительно по этическим аспектам. Профилактические мероприятия у пациентов с ГКМП заключаются в профилактике основных осложнений заболевания. Общие рекомендации по образу жизни пациенту с ГКМП представлены в Приложении В. Диспансерное наблюдение пациентов с ГКМП [8,107,115,140,141,148] Пациенты с ГКМП нуждаются в пожизненном наблюдении для выявления изменений в симптоматике и предупреждения осложнений. У детей с ГКМП подбор терапии, назначение бета-адреноблокаторов, титрация дозы, а также другое влияющее на гемодинамические показатели лечение должно назначаться в условиях стационара под контролем специалистов. На начальном этапе медикаментозного лечения плановые повторные визиты к врачу желательно проводить через 6, 9, 12 месяцев (при необходимости чаще) для оценки переносимости, эффективности и безопасности лечения, а также контроля выполнения врачебных рекомендаций. Рекомендован прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный всем пациентам с ГКМП, включая носителей патологических мутаций без фенотипических проявлений болезни и пациентов с бессимптомным течением заболевания, в ходе которого оценивается характер и выраженность клинических, морфологических и гемодинамических нарушений и определяется лечебная стратегия [8,107,115,139,140,141,148]. УДД 5 УУР С Рекомендуются проведение повторных ЭХОКГ каждые 1–2 года у клинически стабильных пациентов [107]. УДД 5 УУР С Рекомендуются повторные ЭХОКГ-исследования пациентам с ГКМП с изменениями в клиническом статусе или появлением новых сердечно-сосудистых проявлений [8,107,141]. УДД 5 УУР С Рекомендуется проведение 24-48-часового холтеровского мониторирования сердечного...

Медицинская помощь детям с ГКМП оказывается в амбулаторном режиме, при нахождении в стационаре, а также включает реабилитационные и профилактические мероприятия. Показания к плановой госпитализации в медицинскую организацию 1) Уточнение причины ГЛЖ неясного генеза и необходимость в специальных методах исследования (исключение фенокопий ГКМП). 2) Использование диагностических процедур, проведение которых невозможно или нецелесообразно в условиях поликлиники. 3) Трудности в подборе медикаментозной терапии для коррекции синдромов. 4) Назначение бета-адреноблокаторов, блокаторов кальциевых каналов и других медикаментозных препаратов, влияющих на гемодинамику. 5) Рефрактерность к проводимой в полном объеме фармакотерапии и определение показаний к оперативному лечению. Показания к экстренной госпитализации в медицинскую организацию 1) Прогрессия ХСН, требующая интенсивной терапии. 2) Отек легких. 3) Тромбоэмболия. 4) Опасные для жизни нарушения сердечного ритма и проводимости, требующие интенсивной терапии. 5) Синкопальные состояния. 6) ОКС. 7) Предотвращенная ВСС. Показания к выписке пациента из медицинской организации 1) При плановой госпитализации показанием к выписке пациента с ГКМП является валидация диагноза ГКМП с решением вопроса об отсутствии необходимости в кардиопротективной или иной медикаментозной терапии, либо завершение подбора данной терапии в условиях стационара, либо улучшение клинической симптоматики на фоне коррекции проводимой фармакотерапии, а также имплантация кардиовертер-дефибриллятора имплантируемого однокамерного***, или электрокардиостимулятора имплантируемого двухкамерного, частотно-адаптивного*** или электрокардиостимулятора имплантируемого однокамерного***, или проведение операции иссечения мышечной ткани сердца, или радиочастотной абляции аритмогенных зон, или другого эндоваскулярного/хирургического лечения. 2) При экстренной госпитализации показанием к выписке пациента с ГКМП является коррекция нарушений ритма и проводимости, в том числе фатальных, отсутствие осложнений, требующих интенсивной терапии, и стабилизация ХСН. 3) При синдроме стенокардии показанием для выписки пациента с ГКМП является достижение стабилизации состояния пациента с ГКМП на фоне фармакотерапии, эндоваскулярного/хирургического лечения. 4) Установление диагноза фенокопий ГКМП, выписка/перевод пациента в специализированные отделения для этиопатогенетического...

Другими важными целями при лечении ГКМП являются: - коррекция всех потенциально модифицируемых факторов риска (вредные привычки, дислипидемия, гипергликемия, ожирение); - лечение сопутствующих заболеваний в соответствие с национальными клиническими рекомендациями (ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, пр.).

Критерий качества Оценка выполнения 1 У детей с ГКМП проведен сбор генетического анамнеза, охватывающий 3 поколения родственников Да/нет 2 Выполнены регистрация электрокардиограммы и ЭХОКГ с нагрузочной пробой Да/Нет 3 Выполнены анализы: клинический анализ крови и общий анализ мочи, биохимический анализ крови (включая холестерин, триглицериды, калий, натрий, аспартатаминотрансферазу, аланинаминотрансферазу, мочевину, креатинин, билирубин, глюкозу) Да/Нет 4 Ребенку с диагнозом ГКМП рекомендовано обследование и лечение в центрах с мультидисциплинарной командой, с опытом диагностики и лечения заболеваний миокарда для углубленного обследования, уточнения диагноза в плане фенокопий ГКМП и определения тактики дальнейшего ведения и лечения Да/Нет 5 Выполнено холтеровское мониторирование сердечного ритма Да/Нет 6 Выполнена магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием или компьютерная томография сердца с контрастированием (последняя проводится в случае низкого качества ЭХОКГ-изображения и наличии медицинских противопоказаний к выполнению магнитно-резонансной томографии). В случае отсутствия возможности выполнения данных исследований сердца в медицинском учреждении пациент направлен в специализированный кардиологический центр для выполнения данных исследований Да/Нет 7 Пациенту с ГКМП сообщено о целесообразности и необходимости проведения генетического исследования с большим покрытием генома (полноэкзомное или полногеномное секвенирование) Да/нет 8 Родственникам первой линии родства больного ребенка с ГКМП (которому еще не проведено генетическое исследование) сообщено о целесообразности проходить клиническое обследование, включающее регистрацию электрокардиограммы и ЭХОКГ раз в 1-3 года Да/нет 9 Интерпретация кардиологического генетического анализа (в случае его наличия) у детей проведена специалистами в области генетики и кардиологии Да/нет 10 Родственникам больных детей с ГКМП и установленной причинной мутацией гена, сообщено о целесообразности проведения генетического скрининга Да/нет 11 Дети и подростки с имеющейся мутацией, неблагоприятной в плане развития аритмогенной ВСС при ГКМП, но не имеющие фенотипических проявлений кардиомиопатии, предупреждены, что участие в соревнованиях или занятия профессиональным спортом будут приводить у них к повышенному риску развития кардиомиопатии и желудочковых аритмий Да/нет 12 Детям с ГКМП и наличием любой...

Президиум рабочей группы Грознова О.С. Леонтьева И.В. Васичкина Е.С. Другие члены рабочей группы Грознова О.С. Леонтьева И.В. Васичкина Е.С. Миклашевич И.М. Ковалёв И.А. Щербакова Н.В. Тарасова А.А. Члены Рабочей группы подтвердили отсутствие финансовой поддержки / конфликта интересов. В случае сообщения о наличии конфликта интересов член(ы) рабочей группы был(и) исключен(ы) из обсуждения разделов, связанных с областью конфликта интересов. Целевая аудитория данных клинических рекомендаций: Врач-детский кардиолог Врач-кардиолог Врач-педиатр Врач общей практики (семейный врач) Врач-сердечно-сосудистый хирург Врач функциональной диагностики

Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД)для методов диагностики (диагностических вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 2 Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований, с применением мета-анализа 3 Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая 5 Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов Таблица 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения, медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематический обзор РКИ с применением мета-анализа 2 Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением РКИ, с применением мета-анализа 3 Нерандомизированные сравнительные исследования, в т.ч. когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев, исследования «случай-контроль» 5 Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические исследования) или мнение экспертов Таблица 3. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УУР Расшифровка A Сильная рекомендация (все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются важными, все исследования имеют высокое или удовлетворительное методологическое качество, их выводы по интересующим исходам являются согласованными) B Условная рекомендация (не все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются важными, не все исследования имеют высокое или удовлетворительное методологическое качество и/или их...

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. № 918н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с сердечно-сосудистыми заболеваниями». Приказ Минздрава России от 02.03.2021 г. № 159н «Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при гипертрофической кардиомиопатии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)». Приказ Минздрава России от 10.05.2017 г. № 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи". Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28.02.2019 г. № 103н «Об утверждении порядка и сроков разработки клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности включаемой в клинические рекомендации информации». Таблица 1/А3 Изменения лабораторных тестов, позволяющие заподозрить некоторые фенокопии ГКМП Тест Заболевания (фенокопии ГКМП) Исследование уровня общего гемоглобина в крови При анемии усиливаются боли в грудной клетке и одышка, и ее следует исключать при изменении симптоматики Анемия, вызывая тахикардию, может способствовать увеличению ГД в ВТЛЖ. Снижение кислород-транспортной функции крови может является дополнительным фактором ишемии миокарда. Исследование скорости клубочковой фильтрации почек, исследование уровня общего белка крови У пациентов с тяжелой левожелудочковой ХСН может быть нарушена функция почек. Снижение СКФ и протеинурия могут наблюдаться при амилоидозе, болезни Андерсона-Фабри и митохондриальных болезнях Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови Диагностика ХСН на ранней стадии. Мониторинг тяжести ХСН и ответа на терапию при фенокопиях ГКМП (напр. кардиальном амилоидозе). Исследование уровня тропонинов I, T в крови Повышен: - у пациентов с ГКМП, особенно при прогрессировании симптомов ГКМП, - при развитии ИМ 2 или 1 типа - при некоторых фенокопиях ГКМП (напр., кардиальном амилоидозе) Исследование моноклональности легких цепей иммуноглобулинов в моче методом иммунофиксации При подозрении на AL-амилоидоз сердца Цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма) При подозрении на амилоидоз сердца Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови Определение активности аланинаминотрансферазы в крови Печеночные тесты могут быть измененными при митохондриальных болезнях,...

Общие рекомендации по образу жизни Область Рекомендации Нагрузки Пациентам следует избегать соревновательного спорта, но по возможности поддерживать обычный образ жизни. Диета Пациентам следует стараться поддерживать нормальный вес тела. Прием большого объема пищи может вызвать боли в грудной клетке, особенно у пациентов с обструкцией ВТЛЖ. Целесообразно частое дробное питание. Запоры — частый побочный эффект блокаторов кальциевых каналов - должны контролироваться диетой и/или слабительными средствами. Профессия Большинство пациентов с ГКМП могут продолжать обычную трудовую деятельность. Уровень физических усилий на работе должен соответствовать клиническому статусу пациента. Для некоторых видов деятельности (пилотирование, военная служба) существуют строгие ограничения при приеме на работу. Обучение Учителям и другому персоналу следует давать рекомендации и письменную информацию об особенностях детей с ГКМП. В отсутствии симптомов и факторов риска ВСС дети могут участвовать в физической активности от небольшой до средней степени интенсивности, в соответствии с рекомендациями кардиолога. Курение Нет данных о связи табакокурения и ГКМП, но пациентам необходимо предоставить информацию о рисках для здоровья, связанных с курением. Сексуальная активность У пациентов должна быть возможность обсудить интересующие их вопросы сексуальной активности. Пациенты после установления диагноза часто испытывают беспокойство, депрессию и страх передать заболевание детям. Пациентам следует знать о влиянии принимаемых лекарственных препаратов на их сексуальную активность. Вождение автомобиля Большинство пациентов могут получать водительские права и продолжать водить машину, если у них нет инвалидизирующих симптомов. Вакцинация При отсутствии противопоказаний целесообразна ежегодная вакцинация от гриппа. Лекарственные препараты Пациентам следует знать о принимаемых ими лекарственных препаратах, их побочных эффектах и межлекарственном взаимодействии. По возможности следует избегать приема периферических вазодилататоров, особенно при обструкции ВТЛЖ. Страхование жизни Диагноз ГКМП может привести к затруднениям при страховании жизни. Авиаперелеты Большинство бессимптомных пациентов или с незначительной симптоматикой могут безопасно совершать авиаперелеты.

Приложение Г1. Шкала прогнозирования вероятности обнаружения генетических вариантов при ГКМП Название на русском языке: Шкала прогнозирования вероятности обнаружения генетических вариантов при ГКМП. Оригинальное название (если есть): нет. Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Ingles J. Non-familial hypertrophic cardiomyopathy prevalence, natural history, and clinical implications. Circ Cardiovasc. / Ingles J, Burns C, Bagnall RD et al. // Genet. 2017:10. Тип (подчеркнуть): — шкала оценки — индекс — вопросник — другое (уточнить): Назначение: клинический инструмент для прогнозирования вероятности обнаружения генетических вариантов при ГКМП. Содержание (шаблон): Переменная Баллы Возраст, лет 20 0 20–29 –1 30–39 –2 40–49 –3 50–59 –4 60–69 –5 70–79 –6 80 –7 Женщины –4 Артериальная гипертензия –4 «Двояковыпуклая» форма МЖП (англ. «reverse curve») 5 Соотношение толщины МЖП/ЗСЛЖ 1,46 0 1,47–1,70 1 1,71–1,92 2 1,93–2,26 3 2,27 4 Ключ (интерпретация): Сумма баллов ≤2 предсказывает низкую вероятность обнаружения генетических вариантов в причинных генах, наиболее распространенных при ГКМП. Приложение Г2. HCM Risk-SCD и HCM Risk kids model. Шкалы оценки риска ВСС у пациентов с ГКМП (европейская модель) Название на русском языке: HCM Risk-SCD. Шкала оценки риска ВСС у пациентов с ГКМП (европейская модель). HCM Risk-kids model. Шкала оценки риска ВСС у детей с ГКМП (европейская модель). Оригинальное название (если есть): HCM Risk-SCD, HCM Risk-kids model. Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): O’Mahony C. A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM Risk-SCD). / O’Mahony C, Jichi F, Pavlou M et al. // Eur Heart J. 2014;35:2010–2020. Liebregts M. Validation of the HCM Risk-SCD model in patients with hypertrophic cardiomyopathy following alcohol septal ablation / Liebregts M, Faber L, Jensen MK et al. // Europace. 2018;20(FI2):198–203. Norrish G, Ding T, Field E, et al. Development of a novel risk prediction model for sudden cardiac death in childhood hypertrophic cardiomyopathy (HCM risk-kids). JAMA Cardiol 2019; 4: 918–927. «Калькуляторы» на сайте https://qxmd.com/calculate/calculator_303/hcm-risk-scd и https://hcmriskkids.org/ Тип (подчеркнуть): — шкала оценки — индекс — вопросник — другое (уточнить): Назначение: клинический инструмент для прогнозирования...