Дистония

Блефароспазм – фокальная форма мышечной дистонии, характеризующаяся усиленным морганием и непроизвольными зажмуриваниями глаз. Дистония – двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило повторяющихся, движений и/или патологических поз, нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела. Уровни достоверности доказательств – отражают степень уверенности в том, что найденный эффект от применения медицинской технологии является истинным. Согласно эпидемиологическим принципам, достоверность доказательств определяется по 3 основным критериям: качественной, количественной характеристикам и согласованности доказательств. Уровни убедительности рекомендаций – в отличие от уровней достоверности доказательств отражают степень уверенности не только в достоверности эффекта вмешательства, но и в том, что следование рекомендациям принесет в конкретной ситуации больше пользы, чем негативных последствий. Цервикальная дистония (спастическая дистония) – фокальная форма мышечной дистонии, характеризующаяся непроизвольными сокращениями мышц шеи с формированием патологических поз головы и шеи и дрожанием головы.

Дистония – двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило, повторяющихся, движений и/или патологических поз, нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела. Дистонические движения, как правило, однотипны и имеют вращательный характер, а также могут проявляться тремором. Дистония обычно проявляется или усиливается при произвольных движениях и сопровождается избыточной активацией мышц [1, 2, 3, 4].

Причина развития дистонических синдромов может быть обусловлена врожденными и наследственными факторами, а также может быть следствием различных заболеваний нервной системы. Передача по наследству может осуществляться как по аутосомно- доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. В подавляющем большинстве случаев этиология заболевания остается невыясненной. [1, 2, 3, 4].

В данных клинических рекомендациях рассматриваются диагностика и лечение дистонии при следующих заболеваниях (по МКБ10): Дистония(G24): G24.0 - Дистония, вызванная лекарственными средствами G24.1 - Идиопатическая семейная дистония G24.2 - Идиопатическая несемейная дистония G24.3 - Спастическая кривошея G24.4 - Идиопатическая рото-лицевая дистония G24.5 - Блефароспазм G24.8 - Прочие дистонии G24.9 - Дистония неуточненная

Под руководством Медицинского исследовательского фонда по изучению дистонии (Dystonia Medical Research Foundation), Объединения по изучению дистонии (Dystonia Coalition), и Европейской организации по сотрудничеству в области научных исследований дистонии и разработки технологий (European Dystonia Cooperation in Science and Technology, COST) был сформирован Консенсусный комитет, представивший в 2013 новую классификацию дистоний [1]. Данная классификация строится на 2 осях: клинические характеристики и этиология (таб. 1). Комбинация этих двух категорий описания позволяет охватить всю значимую информацию о любом пациенте, страдающем дистонией, и может служить основой для разработки стратегий для дальнейших исследований и лечения [1]. Таблица 1. Классификация дистонии [1] I Клинические характеристики дистонии Клинические особенности дистонии Возраст, на момент начала заболевания Ранний детский возраст (от рождения до 2 лет) Детский возраст (от 3 до 12 лет) Подростковый возраст (от 13 до 20 лет) Молодой взрослый возраст (от 21 до 40 лет) Взрослый возраст (старше 40 лет) Распределение пораженных областей тела Фокальное Сегментарное Мультифокальное Генерализованное (с вовлечение ног/без вовлечения ног) Гемидистония Временн а я структура Течение заболевания Стабильное Прогрессирующее Видоизменяемость Персистирующая Действие-специфичная С суточными колебаниями Пароксизмальная Сопутствующие особенности Изолированная дистония или в комбинации с другими двигательными расстройствами Изолированная дистония Комбинированная дистония Наличие других неврологических или системных проявлений Перечень совместных неврологических проявлений II Этиология Нарушения нервной системы Признаки дегенеративных нарушений Признаки структурных (обычно статических) нарушений Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений Врожденная или приобретенная Врожденная Аутосомно-доминантная Аутосомно-рецессивная X-сцепленная рецессивная Митохондриальная Приобретенная Перинатальная травма головного мозга Инфекции Лекарственное воздействие Токсическое воздействие Сосудистые нарушения Неопластические нарушения Травма головного мозга Психогенные нарушения Идиопатическая Спорадическая форма Семейная форма Клиническое значение классификации дистоний и характеристики отдельных форм I направление классификации: клинические характеристики дистонии Классификация по возрасту . При дистонии,...

Критерии установления заболевания или состояния Критерии установления диагноза Дистония на основании патогномоничных данных: Анамнестических данных - наличие насильственных движений в покое и при физических нагрузках, наличие немоторных симптомов (боль, эмоциональные нарушения, расстройство сна); Физикального обследования - дистоническая поза (с тремором или без него), специфические признаки (избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты); Лабораторно-диагностического обследования после клинической постановки диагноза (молекулярно-генетическое тестирование при подозрении на наследственный характер дистонии); Иных диагностических исследований.

Формируются на основе оптимального выбора признаков: нозологическая единица, код по МКБ-10, возрастная категория, стадия заболевания, фаза заболевания, осложнения, стратификационный риск, вид медицинской помощи, условия оказания медицинской помощи, форма оказания медицинской помощи, оказывающих наибольшее влияние на тактику ведения пациента (таб. 3). Таблица 3. Модели пациентов с дистонией Модель Цель лечения Методы лечения Модель А - пациент с цервикальной дистонией Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов ЦД, снижения боли БТ, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга (при резистентности к БТ), фармакотерапия, кинезотерапия, ЛФК Модель B - пациент с блефароспазмом Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов блефароспазма, восстановление нормальной функции зрения БТ, фармакотерапия, «розовые очки» (обработанные специальным раствором), хирургические методы (периферическая хирургия как дополнение к ботулинотерапии) Модель С - пациент с гемифациальным спазмом Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов гемифациального спазма. БТ, хирургические методы – нейроваскулярная декомпрессия (при резистентности к БТ и наличии нейроваскулярного конфликта корешка лицевого нерва) Модель D - пациент с другими видами дистонии Повышение качества жизни пациентов за счет уменьшения выраженности симптомов дистонии, снижения боли БТ, фармакотерапия, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга (при резистентности к БТ), кинезотерапия, ЛФК Модель E - пациент с генерализованной формой дистонии Снижение боли, облегчение ухода, снижение выраженности симптомов дистонии БТ, хирургические методы – глубокая стимуляция мозга, фармакотерапия, кинезотерапия, ЛФК 3.1 Консервативное лечение Введение: ц елями лечения являются достижение устойчивой ремиссии заболевания с сохранением трудоспособности и социальной активности пациентов, а также предотвращение рецидива симптомов дистонии [25]. Этого можно добиться только путем регулярных повторных инъекций препаратов (миорелаксантов периферического действия, КОД АТХ M03AX01) с действующим веществом Ботулинический токсин типа А** или Ботулинический токсин типа A гемагглютинин комплекс** в спазмированные мышцы. Рекомендуются локальные инъекции ботулинического токсина типа А** или ботулинического токсина типа A-гемагглютинин комплекс** в...

БСП – блефароспазм БТ – ботулинотерапия БТА – ботулинический токсин типа А** ВАШ – визуальная аналоговая шкала ВИЧ – вирус иммунодефицита человека ВОЗ – всемирная организация здравоохранения ГАМК – гамма-аминомасляная кислота ДОФА – дофамин ЕД – единица БТА КТ – компьютерная томография ЛД – ларингеальная дистония ЛФК – лечебная физкультура Мг – миллиграмм сут – сутки МЗ РФ – министерство здравоохранения Российской федерации МКБ10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра МКФ – международная классификация функционирования МООСБТ – Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии МРТ – магнитно-резонансная томография ОМД – оромандибулярная дистония с-м – синдром УЗИ – ультразвуковое исследование ФЗ-323 – федеральный закон N 323 «Об основах охраны здоровья» фМРТ – функциональная магнитно-резонансная томография ЦД – цервикальная дистония ЦНС – центральная нервная система ЭМГ – электромиография ЭМГ-аппарат – электромиографический аппарат ANN – Американская Академия неврологии COST – European Dystonia Cooperation in Science and Technology DBS – Deep Brain Stimulation (глубокая стимуляция мозга) TWSTRS – шкала Западного Торонто по оценке тяжести симптомов ЦД ** – жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты

Дистония занимает 3 место среди различных форм двигательных расстройств. По имеющимся оценкам, распространенность дистонии может составлять 3 - 11 случаев на 100000 населения для генерализованных форм (начинающихся чаще всего на 1-2-ом десятилетиях жизни и нередко имеющих наследственную природу) и 30 - 60 случаев на 100000 для фокальных форм, которые манифестируют обычно в более позднем возрасте [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7].

Клиническая картина характеризуется совокупностью моторных и немоторных проявлений. Моторные проявления , связанные с дистонией, проявляются особой неестественной дистонической позой с дистальным тремором или без него, специфическими избыточными движениями на пике дистонических движений, зеркальными движениями на пораженной стороне при выполнении движений контралатеральной стороной и наличием корригирующих жестов (сенсорных или антагонистических движений) для устранения/уменьшения патологической позы или движения. Недвигательные (немоторные) симптомы дистонии - боль, депрессия, тревожность, социальные фобии - характерные клинические проявления, которые, наряду с моторными симптомами, составляют клиническую картину заболевания, существенно влияют на качество жизни пациентов [1, 2, 3, 4, 5, 6, 10, 11]. Синдром дистонии имеет значительную степень фенотипической изменчивости с частым совпадением между различными синдромами. Нет патогномоничного представления, которое допускает надежные клинико-этиологические корреляции, как для генетических, так и для экологических форм. Некоторые типичные и более распространенные синдромы, которые встречаются в клинической практике, кратко описаны здесь в качестве примеров. Рассмотрение этих типов синдромов дистонии рекомендуется как общий клинический подход, используемый для оказания помощи в этиологическом диагнозе дистонии. Использование феноменологической классификации (таб.1) поможет распознать синдромы дистонии в диагностически полезные феноменологические категории [1]. Клинические особенности отдельных форм дистонии Цервикальная дистония, блефароспазм и писчий спазм являются наиболее частыми формами фокальной дистонии. Более редкими формами являются оромандибулярная, ларингеальная, фарингеальная и фокальная дистония стопы. Фокальные дистонии поражают лиц трудоспособного возраста, высока степень социальной дезадаптации и инвалидизации пациентов вследствие формирования у них выраженного функционального дефекта (удержания головы в прямом положении – при цервикальной дистонии, функциональной «слепоты» - при блефароспазме, нарушения письма – при писчем спазме, нарушения речи, жевания и глотания – при оромандибулярной и фарингеальной дистонии, голосообразования при ларингеальной дистонии) [1, 3, 22]. Цервикальная дистония (ЦД), или спастическая кривошея, является самой частой формой мышечной дистонии. ЦД характеризуется...

Рекомендуется у пациентов, в зависимости от формы дистонии, оценить насильственные движения различных частей тела в покое (без триггерного фактора) и при физической нагрузке с целью определения клинической картины дистонии [1, 3, 4, 7, 8, 9, 18, 25]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5). Комментарии: Насильственные движения различных частей тела могут провоцироваться эмоциональной нагрузкой. Характерно наличие боли в пораженной части тела (мышце/группе мышц). Рекомендуется всем пациентам оценивать наличие/степень выраженности немоторных симптомов дистонии (боль, эмоциональные нарушения, расстройства сна) с целью выявления сенсорных расстройств, депрессии, нарушений сна [6,7,8]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств-5). Комментарии: Недвигательные (немоторные) симптомы дистонии - боль, депрессия, тревожность, социальные фобии, нарушение сна - это характерные клинические проявления, которые, наряду с моторными симптомами, составляют клиническую картину заболевания, существенно влияют на качество жизни пациентов [1, 2, 3, 5, 6, 23, 26]. Немоторные проявления дистонии являются частью первичной патофизиологической особенности заболевания и могут быть частично объяснены той же патофизиологической моделью, из которой предположительно возникают двигательные симптомы. С клинической точки зрения не моторные симптомы значимо влияют на качество жизни пациентов с дистонией и могут представлять в сочетании с фармакологическими или хирургическими методами терапевтические цели для облегчения дистонии. Эти симптомы требуют такого же уровня внимания, как моторные особенности заболевания. Немоторные проявления дистонии могут различным образом влиять на повседневную активность и жизнедеятельность пациента.

Рекомендуется диагностировать дистонию у пациентов по особой неестественной (дистонической) позе (с тремором или без него) и специфичным признакам: избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты с целью выявления характерных клинических признаков дистонии [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 23]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5). Комментарии: Двигательные (моторные) проявления, связанные с дистонией [1] представлены в таблице 2. Выраженность дистонии может меняться в зависимости от положения тела или отдельных его частей и произвольных движений в пораженной части тела [1, 3, 4, 5, 6, 7, 8]. Необходимо учитывать значительную степень фенотипической вариабельности двигательных синдромов дистонии и отсутствие достоверных патогномоничных признаков, определяющих клинико-этиологическую взаимосвязь с генетическими или внешними факторами [1, 3]. Предлагается использовать разработанные специальные клинические шкалы (какие, должны быть перечислены в комментариях), позволяющие измерять особенности клинических проявлений, выраженность, тяжесть дистонии, изменчивый характер проявления дистонии, влияние дистонии на жизнедеятельность и функционирование пациента [1, 9, 27]. Таблица 2. Двигательные (моторные) проявления, связанные с дистонией [1] №№ Клинический признак Клиническая характеристика признака 1. Дистонический тремор Спонтанные пульсационные, ритмичные, но часто непостоянные, шаблонные движения, возникающие при сокращении затронутых дистонией мышц, часто усиливающиеся при попытке поддержания исходной (нормальной) позы. Дистонический тремор может не купироваться, даже если позволить без сопротивления развиться патологической дистонической позе (“нулевая точка”). Иногда дистонический тремор довольно трудно отличить от эссенциального тремора [5, 6] 2. Избыточное движение Чрезмерная двигательная активация, часто наблюдаемая при дистонии, представляет собой непроизвольные мышечные сокращения, которые сопровождают, но анатомически отличаются от основных дистонических движений. Они обычно возникают на пике дистонических движений [7, 8] 3. Зеркальные движения Зеркальная дистония представляет собой специфические позы или движения, которые являются аналогичными или схожими по характеру с дистоническими, и возникают обычно на пораженной стороне при выполнении движений или действий с контралатеральной стороны [5, 26] 4. Корригирующие...

Рекомендуется проводить генетическое тестирование только после клинической постановки диагноза с целью выявления генетических локусов заболевания или генных мутаций при первичной дистонии [10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4). Комментарии: Генетическое тестирование, как единственный метод диагностики, недостаточен для постановки диагноза дистонии без клинических признаков [10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21]. Генетическое тестирование должно проводиться только после постановки клинического диагноза [9]. Рекомендуется диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонии с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии с целью диагностики гиперкинетической (ДОФА-нечувствительной) дистонии [10, 11, 12, 13, 17, 19, 20, 21]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4). Комментарии: При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Рекомендуется диагностическое DYT-6 тестирование пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [14, 15] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [7]. Предлагается диагностирование гена DYT-8 пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой [14]. Предлагается генетическое тестирование на мутацию вGLUT1 пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии [16, 18]. Предлагается генетическое тестирование для обнаружения гетерозиготной мутации GTP-циклогидролаз в гене DYT-5 у пациентов с клинической картиной, напоминающей спастическую диплегию при детском церебральном параличе и характеризующуюся грубыми двигательными нарушениями, гипокинезией, ригидностью, дневными колебаниями двигательных нарушений [30] Не рекомендуются нейрофизиологические тесты (А05.02.001 Электромиография игольчатая (одна мышца)) для рутинного использования при...

Не рекомендуются методы нейровизуализации (А05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга; А06.23.004 Компьютерная томография головного мозга) головного мозга рутинно при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов [31, 32]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5). Комментарии: методы нейровизуализации головного мозга (магнитно-резонансная томография головного мозга ; магнитно-резонансная томография головного мозга функциональная; компьютерная томография головного мозга и др.) рутинно не рекомендуются при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов [31, 32]. Исследование структуры головного мозга с помощью МРТ головного мозга необходимо в случае скрининга вторичных форм дистонии [31, 32]. Компьютерная томография головного мозга может понадобиться для дифференциации накоплений кальция и железа [32]. Пресинаптическое дофаминергическое сканирование (транспортера дофамина или 18FДОФА) является эффективным методом дифференциации дофачувствительной дистонии и ювенильной БП, которая проявляется дистонией. Оно также может быть полезно для дифференциации дистонического тремора от тремора при паркинсонизме [ 31, 32 ].

Факторы риска развития дистонии Рекомендуется рассматривать наличие дистонии у родственников (генетическая предрасположенность) как основной фактор риска развития дистонии с целью выявления факторов риска развития дистонии [1, 3, 4, 5, 7, 8]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется считать значимыми факторами риска развития дистонии при наличии генетической предрасположенности: эмоциональный стресс (острый и хронический) и периферические воздействия, причем часто наблюдается их сочетание [1, 3, 4, 5, 7, 8]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется учитывать следующие периферические факторы риска (провоцирующие факторы): длительное избыточное использование мышц, болевой синдром, длительные позные нагрузки в соответствующей области, локальные травмы за 0,5 - 2 года до дебюта заболевания [1, 3, 4, 5, 7, 8, 35]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется распознавать сенсорные симптомы, часто предшествующие появлению дистонического феномена, которые свидетельствуют о массивном воздействии избыточного афферентного потока от рецепторов всех модальностей (кожи, мышц, сухожилий, внутренних органов, сосудов) заинтересованной области [1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 35, 36, 37]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: международной группой экспертов расстройств движения была проведена оценка клинических проявлений и предикторов у людей с различными типами изолированной дистонии в многоцентровом, международном поперечном, когортном исследовании 2362 человек со всеми типами изолированной дистонии (фокальной, сегментарной, мультифокальной и генерализованной). Рекомендовано рассматривать следующие периферические факторы: длительное избыточное использование мышц, болевой синдром, длительные позные нагрузки в соответствующей области, локальные травмы за 0,5 - 2 года до дебюта заболевания, как факторы риска развития дистоний, а также распознавать раннее появление сенсорных симптомов, как проявление воздействия избыточного афферентного потока [35]. Исследование случаев заболевания 67 пациентов с ЦД и 67 их здоровых братьев и сестер с оценкой воздействия окружающей среды с помощью подробного стандартизированного вопросника из 124 вопросов показало, что пациенты с ЦД по сравнению...

Рекомендуется пациентам с дистонией транскраниальная магнитная стимуляция в сочетании электромиографическим контролем по биологической обратной связи для снижения активности ЭМГ [1, 3, 23, 119, 120]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5). Комментарии: по данным ряда исследований, у пациентов с писчим спазмом и другими формами фокальной дистонии отмечается улучшение моторной функции после проведения физической терапии, сенсорного и двигательного переобучения. Стратегии лечения дистонии зависят от координационного, сегментального или генерализованного распределения симптомов. Хемоденцервация # ботулиническим токсином типа А** остается методом выбора для лечения фокальной, мультифокальной и сегментарной дистонии. Электромиография повышает точность инъекций и может уменьшить количество инъекций, частоту, побочные эффекты и затраты путем точного выявления дистонической мышечной активности. Характеристика дистонии как сенсорного расстройства побудило к использованию неинвазивных процедур нейромодуляции. Эти методы нуждаются в дальнейшем изучении, но одновременное применение методов реабилитации, улучшает результаты лечения. Паллидальная глубокая стимуляция мозга полезна для медикаментозно-резистентной первичной генерализованной и, возможно, фокальной дистонии, такой как ЦД [120]. Рекомендуется мультидисциплинарная программа реабилитации пациентов 18 лет и старше с дистониями в условиях круглосуточного стационара, включающая физическую терапию, кинезиотерапию, профессиональную переориентацию, логопедические занятия и психотерапевтические вмешательства [121]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4). Комментарии : по результатам рандомизированного исследования, в котором приняли участие 32 пациента с дистониями, получавших мультидисциплинарную 1- недельную программу реабилитации в условиях круглосуточного стационара с ежедневными физическими упражнениями, профессиональной переориентацией, логопедическими и психотерапевтическими вмешательствами отмечено улучшение симптомов по шкале CGI (Приложение Г3) у 86,7% пациентов с сохранением данных параметров у 69,2% спустя 6 месяцев наблюдения. Рекомендуются для реабилитации пациентов с цервикальной дистонией тренировки с биологической обратной связью по кинезиологическому образу при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга,...

Медицинская помощь, за исключением медицинской помощи в рамках клинической апробации, в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», организуется и оказывается: в соответствии с положением об организации оказания медицинской помощи по видам медицинской помощи, которое утверждается уполномоченным Федеральным органом исполнительной власти; в соответствии с порядками оказания помощи по профилю «неврология», обязательным для исполнения на территории Российской Федерации всеми медицинскими организациями; на основе настоящих клинических рекомендаций; с учетом стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным Федеральным органом исполнительной власти. Показаниями для госпитализации в медицинскую организацию в экстренной или неотложной форме являются: наличие осложнений дистонии, требующих оказания специализированной медицинской помощи в экстренной и неотложной форме; наличие осложнений лечения (хирургического вмешательства, лекарственной терапии) дистонии. Показаниями для госпитализации в медицинскую организацию в плановой форме являются: необходимость выполнения хирургического вмешательства (глубокой стимуляции мозга пациентам с различными типами дистонии, микроваскулярная декомпрессия корешка 7 пары черепно-мозговых нервов при выявлении нейроваскулярного конфликта при гемифациальном спазме и т.д.); необходимость проведения ботулинотерапии при тяжелых формах дистонии, требующих наблюдения в условиях круглосуточного или дневного стационара; наличие показаний к комбинированному лечению (хирургические методы, ботулинотерапия), требующие наблюдения в условиях круглосуточного или дневного стационара. Показаниями к выписке пациента из медицинской организации являются: завершение курса лечения или одного из этапов оказания специализированной медицинской помощи в условиях круглосуточного или дневного стационара при условии отсутствия осложнений лечения, требующих медикаментозной коррекции и/или медицинских вмешательств; отказ пациента или его законного представителя от специализированной медицинской помощи в условиях круглосуточного или дневного стационара, установленной консилиумом медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь, при условии отсутствия осложнений основного заболевания и/или лечения, требующих медикаментозной коррекции и/или медицинских вмешательств в стационарных...

В качестве оптимального инструмента для практического ведения пациентов и оценки результатов выбранной терапевтической стратегии может быть использована Международной Шкалы Функционирования (МКФ) [130]. Применение предусмотренных МКФ подходов к классификации нарушенных функций и структур организма, активности и участия (функционирования) позволяет с высокой степенью индивидуализированной детализации описывать здоровье пациента и его окружение с биологической, психологической и социальной точек зрения, а также определять его потребность в медицинской и социальной помощи. Структура МКФ представлена двумя частями: «функционирование и ограничения жизнедеятельности» и «контекстовые факторы». Часть «функционирование и ограничения жизнедеятельности» в свою очередь включает в себя 4 домена: функции и структуры организма, активность и участие (таб. 4). Таблица 4. Структура Международной шкалы функционировани я Часть 1: Функционирование и ограничения жизнедеятельности Часть 2: Контекстовые факторы Составляющие Функции и структуры организма Активность и участие Факторы окружающей среды Личностные факторы Домены Функции организма Структуры организма Сферы жизнедеятельности (задачи, действия) Внешнее влияние на функционирование и ограничения жизнедеятельности Внутреннее влияние на функционирование и ограничения жизнедеятельности Параметры Изменение функций организма (физиологическое) Изменение структуры организма (анатомическое) Потенциальная способность Выполнение задачи в стандартных условиях Реализация Выполнение задачи в реальной жизненной ситуации Облегчающее или затрудняющее влияние физической, социальной среды, мира отношений и установок Влияние свойств личности Позитивный аспект Функциональная и структурная целостность Активность Участие Облегчающие факторы Не применимо Функционирование Негативный аспект Нарушение Ограничение активности Ограничение возможности участия Препятствующие факторы / барьеры Не применимо Ограничение жизнедеятельности Пример использование МКФ в клинической практике при терапии ЦД Пациентка Ф - возраст 63 года Диагноз: ЦД, латероколлис Основные проблемы: Боль Симптомы дистонии Параметр в соответствии с формулировкой в МКФ и с кодом Приоритетность цели Шкалы Боль (b280) Первичная Визуальная аналоговая шкала (ВАШ, Приложение Г2): Боль Непроизвольные движения Вторичная Шкала TWSTRS Диапазон движений Косметический вид Основная проблема: Боль...

№ п/п Критерии качества Оценка выполнения 1 Выполнена оценка насильственных движений в покое и при физической нагрузке Да/Нет 2 Выполнена оценка наличия/выраженности не моторных симптомов дистонии Да/Нет 3 Выполнена клиническая диагностика дистонии с проведением видеозаписи Да/Нет 4 Определено наличие/отсутствие периферических факторов риска дистонии Да/Нет 5 Проведен дифференциальный диагноз с заболеваниями и синдромами, при которых наблюдаются патологическое положение или движение головы Да/Нет 6 Выполнена терапия дистонии ботулиническим токсином типа А**, ботулиническим токсином типа А– гемагглютинин комплекс ** Да/Нет

Орлова Ольга Ратмировна, председатель рабочей группы , д.м.н., профессор, кафедра нервных болезней ИПО ФГАОУ ВО Первый МГМУ имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет); президент Межрегиональной общественной организации специалистов ботулинотерапии (МООСБТ) Алферова Вера Вадимовна , д.м.н., ведущий научный сотрудник кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, член президиума Всероссийского общества неврологов. Артемьев Дмитрий Валерьевич , к.м.н., доцент кафедры неврологии с курсом рефлексологии и мануальной терапии ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации Батышева Татьяна Тимофеевна , д.м.н., профессор, главный внештатный детский специалист реабилитолог Министерства здравоохранения Российской Федерации, главный внештатный детский специалист невролог Департамента здравоохранения г. Москвы, заслуженный врач России, директор ГБУЗ «Научно-практический Центр детской психоневрологии» ДЗМ, заведующая кафедрой неврологии, реабилитации и психологии детского возраста ФНМО МИ РУДН. Быкова Ольга Владимировна , д.м.н., заведующая научно-исследовательским отделом ГБУЗ «Научно-практический Центр детской психоневрологии» ДЗМ, профессор кафедры неврологии, физической и реабилитационной медицины и психологии детского возраста ФНМО МИ РУДН. Гехт Алла Борисовна , д.м.н., профессор, директор ГБУЗ «Научно- практический психоневрологический центр имени З.П. Соловьева» Департамента здравоохранения города Москвы, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, член президиума Национальной ассоциации по борьбе с инсультом, ученый секретарь Всероссийского общества неврологов. Гузева Валентина Ивановна , д.м.н., профессор, член-корреспондент Российской Академии Естествознания, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации». Главный внештатный детский специалист невролог Министерства...

Целевая аудитория данных клинических рекомендаций: Врачи-неврологи Врачи-нейрохирурги Врачи-офтальмологи Врачи по медицинской реабилитации Врачи-терапевты Врачи общей практики (семейные врачи) Врачи-оториноларингологи Врачи-педиатры Врачи-травматологи-ортопеды Врачи-стоматологи Смежные специалисты Таблица П1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 2 Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований, с применением мета-анализа 3 Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая 5 Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов Таблица П2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения, медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств УДД Расшифровка 1 Систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 2 Отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований с применением мета- анализа 3 Нерандомизированные клинические исследования, в том числе когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев, исследование «случай-контроль» 5 Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические исследования) или мнение экспертов Таблица П3. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УУР Расшифровка A...

Лечение дистонии - комплекс мероприятий медицинского и психологического характера, направленных на полную или частичную ремиссию симптомов дистонии, который должен включать раннюю и своевременную диагностику заболевания, коррекцию возможных функциональных нарушений, предупреждение и снижение степени возможной инвалидности, улучшение качества жизни, сохранение работоспособности пациента и его социальную адаптацию в общество. Данные клинические рекомендации разработаны с учетом следующих нормативно- правовых документов: Приказ Министерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 г. N 926н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению при заболеваниях нервной системы»; Приказ Министерства здравоохранения РФ от 14 декабря 2012 г. N 1047н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи детям по профилю "неврология»; Приказ Министерства здравоохранения РФ от 31 июля 2020 г. N 788н «Об утверждении Порядка организации медицинской реабилитации взрослых». Приказ Министерства здравоохранения РФ от 23 октября 2019 г. N 878н «Об утверждении Порядка организации медицинской реабилитации детей» Актуальныеинструкцииклекарственнымпрепаратам,упоминаемымвданныхклинических рекомендациях, можно найти на сайте http://grls.rosminzdrav.ru.

Дистония является неврологическим заболеванием с вероятной генетической предрасположенностью и низкой пенетрантностью. Насильственные движения, патологические позы, мышечные спазмы и болевой синдром – основные проявления дистонии – поддаются терапии ботулиническим токсином типа А** и ботулиническим токсином типа А гемагглютинин комплекс**.. Цель терапии – достижение стойкой ремиссии и возврат (сохранение) социальной активности. Ботулинический токсин типа А** и ботулинического токсина типа А гемагглютинин комплекс** - обратимый блокатор синаптической передачи в холинергических и других синапсах, локальное внутримышечное введение которого приводит к длительному расслаблению инъецированных мышц и уменьшению болевого синдрома. После внутрикожного введения ботулиническим токсином типа А** и ботулинического токсина типа А гемагглютинин комплекс** отмечается уменьшение потовыделения в зоне инъекции. Безопасность и эффективность ботулинотерапии подтверждены результатами международных доказательных исследований. Срок эффективного действия проведенной инъекции может составить 2 - 4 месяца (в некоторых случаях – до 6 мес), после чего возможно/необходимо проведение повторных курсов лечения (2 - 6 процедур ботулинотерапии в год). Положительный эффект отмечается на 7 - 14 день (до 21 дня) после инъекции. В срок от 1 до 30 дней после проведенных инъекций возможны временные не опасные нежелательные явления (их проявления зависят от зоны инъекции): боль в месте инъекции, головная боль, общая слабость, слабость инъецированных мышц, затруднение глотания, слабость верхнего века, микрогематомы, сухость глаза, нечеткость зрения, аллергические реакции (отеки, сыпь, гриппоподобные симптомы), другие симптомы, указанные в инструкции к препаратам ботулинического токсина типа А** и ботулинического токсина типа А гемагглютинин комплекс**. По данным международных исследований в незначительной части случаев наблюдается низкая чувствительность (нечувствительность) к препаратам ботулинического токсина типа А** и ботулинического токсина типа А гемагглютинин комплекс**, снижение эффективности после многократных инъекций. Медицинскими противопоказаниями (ограничениями) к ботулинотерапии являются: известная гиперчувствительность к любому из компонентов препарата; синдромы патологической мышечной утомляемости (миастения, миастенические и миастеноподобные синдромы); лечение...

Приложение Г1. Шкала спастической кривошеи Западного Торонто Название на русском языке: шкала спастической кривошеи Западного Торонто Оригинальное название: Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) Источник: Consky E.S, Basinski A., Belle L. et al. The Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS): assessment of validity and inter-rater reliability //Neurology. – 1994. – N 40. – P. 445. [27]. Не валидизирована в РФ. Тип: шкала оценки. Назначение: оценка тяжести симптомов спастической кривошеи Содержание (шаблон) I-А Максимальная подвижность 1. Ротация (поворот вправо или влево) 0=отсутствует 1=легкая ротация ( 3/4 амплитуды)(68-90°) 2. Латероколлис (наклон вправо или влево, не сопровождающийся подъемом плеча) 0=отсутствует 1=слабовыраженный (1-15°) 2=умеренный (16-30°) 3=сильно выраженный (>35°) 3.Антероколлис/ ретроколлис («а» или «б») а) Антероколлис б) Ретроколлис 0=отсутствует 1=незначительный наклон подбородка вниз 2=умеренный наклон подбородка (приблизительно ½ амплитуды) 3=выраженный наклон подбородка (подбородок приближается к груди) 0=отсутствует 1=незначительное отклонение головы и шеи назад, подбородок приподнят 2=умеренное отклонение головы назад (приблизительно ½ амплитуды) 3=выраженное отклонение головы назад (полная амплитуда движения) 4. Сдвиг в сторону (вправо или влево) 0=отсутствует 1=присутствует 5. Сдвиг назад или вперед 0=отсутствует 1=присутствует I-Б Фактор продолжительности (балл, соответствующий выбранному варианту ответа, следует х 2) 0=отсутствует 1=отклонение наблюдается время от времени ( 75% времени), преимущественно субмаксимальное 5=постоянное отклонение (>75% времени), преимущественно максимальное I-B Влияние корригирующих жестов и приемов 0=полная коррекция при использовании корригирующих жестов или приемов 1=частичная коррекция при использовании корригирующих жестов или приемов 2=незначительная коррекция при использовании корригирующих жестов или приемов или отсутствие эффекта от их использования I-Г Подъем плеча/смещение плеча вперед 0=отсутствует 1=незначительный ( 75% времени) или выраженный (>2/3 возможной амплитуды), наблюдается периодически 3=выраженный, наблюдается постоянно I-Д Амплитуда движения (без помощи корригирующих жестов или специальных приемов) 0=способность выполнить полный поворот головы в противоположную сторону 1=способность выполнить поворот головы в противоположную...