Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность

Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность (ПХНН, болезнь Аддисона) – синдром, обусловленный нарушением синтеза и секреции кортизола и/или альдостерона, в основе которого может быть непосредственное повреждение надпочечников, врожденные пороки развития, редко – нечувствительность к адренокортикотропному гормону. Вторичная надпочечниковая недостаточность – синдром, проявляющийся снижением синтеза кортизола из-за нарушения синтеза и секреции адренокортикотропного гормона. Адреналовый криз (сольтеряющий криз, криз надпочечниковой недостаточности) – это жизнеугрожающее состояние, характеризующееся острой кардиоваскулярной недостаточностью и грубыми электролитными нарушениями, связанными с дефицитом глюкокортикоидов и минералокортикоидов, и характеризующееся гипотензией, гиповолемией, шоком и нарушениями сознания разной степени. Орфанное заболевание – редкие заболевания с распространенностью не более 10 на 100 000 населения. Адреналэктомия – хирургическое удаление одного или двух надпочечников.

Надпочечниковая недостаточность, или гипокортицизм – это патологическое состояние, вызванное снижением секреции кортизола, которое также может сопровождаться дефицитом минералокортикоидов и надпочечниковых андрогенов [1]. Первичная надпочечниковая недостаточность (ПХНН, болезнь Аддисона) вызвана непосредственно патологией самих надпочечников, а не с нарушением гипоталамо-гипофизарной регуляции их работы. При первичной надпочечниковой недостаточности наряду с дефицитом глюкокортикодов в большинстве случаев развивается также дефицит минералокортикоидов и надпочечниковых андрогенов. Вторичная и третичная надпочечниковая недостаточность вызваны нарушением секреции гипофизом адренокортикотропного гормона и гипоталамусом кортикотропин-рилизинг-гормона (КРГ) [1]. Адреналовый криз (сольтеряющий криз, криз надпочечниковой недостаточности) – это жизнеугрожающее состояние, характеризующееся острой кардиоваскулярной недостаточностью и грубыми электролитными нарушениями, связанными с дефицитом глюко- и минералокортикоидов, и характеризующееся гипотензией, гиповолемией, шоком и нарушениями сознания разной степени [1].

ПХНН – это гетерогенная группа заболеваний, вызванные различными причинами и имеющими разный патогенез [1,2]: - нарушение эмбриональной закладки и формирования надпочечников вследствие генетических поломок; - наследственные нарушения стероидогенеза в надпочечниках; - наследственная резистентность к действию адренокортикотропного гормона; - разрушение ткани надпочечников вследствие инфекционного, опухолевого, аутоиммунного процесса, инфильтративных заболеваний (например, гемохроматоз), болезней обмена веществ (напр., Х-сцепленная адренолейкодистрофия), кровоизлияния в ткань надпочечников; - адреналэктомия – хирургическое удаление надпочечников по причине других заболеваний; - прием некоторых лекарственных препаратов. Подробная классификация ПНН с указание этиологии представлена в таблице 1 [3].

E27.1 Первичная недостаточность коры надпочечников (болезнь Аддисона, аутоиммунное воспаление надпочечников) E27.2 Аддисонов криз (адреналовый криз) E27.3 Медикаментозная недостаточность коры надпочечников E27.4 Другая и неуточненная недостаточность коры надпочечников (надпочечниковое(ый) кровотечение, инфаркт; недостаточность коры надпочечников БДУ; гипоальдостеронизм) E35.1 Нарушения надпочечников при болезнях, классифицированных в других рубриках (болезнь Аддисона туберкулезной этиологии ( A18.7 ), синдром Уотерхауса-Фридериксена (менингококковый) ( A39.1 )) E89.6 Гипофункция коры надпочечников (мозгового слоя), возникшая после медицинских процедур

ПХНН подразделяют на наследственные формы и приобретенные. К приобретенной ПХНН относят надпочечниковую недостаточность вследствие деструкции надпочечников (онкологические заболевания, кровоизлияния, инфекционные заболевания надпочечников (туберкулезное, грибковое поражение)), аутоиммунное воспаление, адреналэктомии и как побочный эффект приема некоторых лекарственных препаратов (митотан**, кетоконазол**, левотироксин натрия** и ряд других лекарственных препаратов, которые могут влиять на метаболизм стероидных гормонов) [1–3]. Классификация наследственных форм ПНН приведена в таблице 1. Таблица 1 . Наследственные формы первичной надпочечниковой недостаточности (T. Kirkgoz, T.Guran, 2018 с дополнениями) Патологическое состояние Ответственный ген Характер наследования Особенности клинической картины 1. Нарушения стероидогенеза Нарушение транспорта холестерина Врожденная липоидная гиперплазия надпочечников STAR АР НФП, 46, ХУ; гипогонадизм, обычно увеличенные надпочечники Врожденная дисфункция коры надпочечников CYP21A2 АР НФП, 46, ХX, гиперандрогения CYP11B1 АР НФП, 46,ХX, гиперандрогения, артериальная гипертензия CYP17A1 АР НФП, 46,ХУ, артериальная гипертензия, первичный гипогонадизм POR АР НФП, 46,ХУ и НФП,46,ХX, первичный гипогонадизм, скелетная патология HSD3B2 АР НФП,46,ХУ и НФП,46,ХX, преждевременное адренархе, гиперандрогения у пациенток женского пола CYP11A1 АР НФП, 46,ХУ, первичный гипогонадизм Дефекты синтеза и метаболизма холестерола Болезнь Смит-Лемли-Опиц DHCR7 АР Задержка умственного развития, краниофациальная мальформация, задержка роста, повышение 7-дегидрохолестерола крови Абеталипопротеинемия MTP АР Атаксия, ретинопатия, акантоз, мальабсорбция Семейная гиперхолестеринемия LDLR АД Ксантомы, ксантелазмы Фитостеролемия ABCG5 ABCG8 АР Низкий рост, первичный гипогонадизм, ксантомы, гемолитическая анемия, артриты, прогрессирующий атеросклероз, ранняя смерть от сердечно-сосудистых заболеваний 2. Дисгенезия/гипоплазия надпочечников Без синдромального фенотипа X-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников NR0B1 (DAX1) Х-C Гипогонадотропный гипогонадизм, иногда гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие Продленная делеция участка короткого плеча X хромосомы (Xp21) Делеция генов, отвечающих за развитие мышечной дистрофии Дюшенна (ген дистрофина), дефицита глицеролкиназы и гипоплазии надпочечников ( NR0B1 DAX1) Х-C Мышечная дистрофия...

Для первичной надпочечниковой недостаточности характеры неспецифические клинические проявления, в связи с чем могут возникать ошибки в диагностике и лечении заболевания [1–5]. Пациентам с вышеперечисленными клиническими проявления возможно заподозрить ПХНН, но он может быть установлен только на основании результатов лабораторных тестов. Также заподозрить наличие у пациента ПХНН при отсутствии симптомов заболевания возможно по анамнезу, если у пациента имеет место установленный ранее диагноз, компонентом которого может быть ПХНН, или у пациента есть родственники с наследственными формами ПХНН [1–5]. Дефицит глюкокортикоидов можно установить при одном из следующих условий [1,4,7,12]: Уровень общего кортизола в крови менее 140 нмоль/л на фоне повышения уровня адренокортикотропного гормона в крови более двух норм в ранние утренние часы; Уровень общего кортизола в крови менее 500 нмоль/л на фоне стимуляционного теста с адренокортикотропным гормоном (АКТГ) (H01AA). Уровень общего кортизола в крови от 140 до 500 нмоль/л требует подтверждения при помощи стимуляционного теста с адренокортикотропным гормоном (АКТГ) (H01AA). Уровень общего кортизола в крови более 500 нмоль/л при любых условиях делает наличие ПХНН маловероятным [1,4,7,12]. Дефицит минералокортикоидов можно установить на основании повышения уровня ренина (активности ренина плазмы) при низком или нормальном (неадекватном повышению уровня ренина) уровне альдостерона в крови в сочетании с электролитными нарушениями (гипонатриемия, гиперкалиемия). В начале заболевания возможно отсутствие электролитных нарушений или их минимальные изменения [1,4,7,12].

Основные цели лечения ПХНН: Подобрать режим и дозы глюкокортикоидов так, чтобы они максимально соответствовали физиологическому и циркадному ритму кортизола. Избежать развития криза надпочечниковой недостаточности (адреналового криза). Избежать хронической передозировки и ее отдаленных нежелательных эффектов (остеопороз, повышение кардиоваскулярных рисков, метаболический синдром). Улучшить качество жизни пациента, обеспечив его психосоциальную адаптацию. 3.1 Лекарственная терапия ПХНН Рекомендуется: немедленно начинать терапию парентеральным введением глюкокортикоидов (H02AB) до получения результатов диагностических тестов у пациентов с клинической картиной тяжелой надпочечниковой недостаточности или с признаками криза надпочечниковой недостаточности с целью стабилизации состояния [2,4,5,11,12]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: пациентам с острым тяжелым состоянием, подозрительным на криз надпочечниковой недостаточности (клиническая картина криза надпочечниковой недостаточности подробно описана в разделе 1.6 «Клиническая картина заболевания…»), необходимо начинать терапию глюкокортикоидами до установления диагноза по жизненным показаниям. Необходимо провести забор образца крови для исследования уровня общего кортизола и адренокортикотропного гормона в крови до первого введения глюкокортикоидов. При неубедительных данных или невозможности провести забор крови до введения глюкокортикоидов возможно провести диагностическое обследование пациента позже после стабилизации состояния пациента путем временной отмены или снижения дозы глюкокортикоидов. Рекомендуется: использование гидрокортизона** в виде таблеток для приема внутрь в качестве препарата выбора для лечения первичной надпочечниковой недостаточности в детском возрасте (восполнение дефицита глюкокортикоидов) в средней дозе 8-12,5 мг на площадь поверхности тела (8-12,5 мг/м 2 ) в 3 приема внутрь перорально, у подростков дозы гидрокортизона** для приема внутрь могут достигать 15 мг/м 2 /сут. [3,19,20,37,38,47–57] [87]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: препаратом выбора в детском возрасте является гидрокортизон** в виде таблеток для приема внутрь. Назначения преднизолона** и дексаметазона** в виде таблеток для приема внутрь нежелательно в детском возраста, особенно у детей с открытыми...

АКТГ – адренокортикотропный гормон АР – аутосомно-рецессивный АД – аутосомно-доминантный АЛТ – аланинаминотрансфераза АСТ – аспартатаминотрасфераза АПС – аутоиммунный полигландулярный синдром в/в – внутривенно в/м – внутримышечно ЗВУР – задержка внутриутробного развития КРГ – кортикотропин-рилизинг-гормон Х-С – Х-сцепленный ПХНН – первичная хроническая надпочечниковая недостаточность НФП – нарушение формирования пола ЦНС – центральная нервная система

Данных по распространённости ПНН среди детей в России нет. Все заболевания, сопровождающиеся ПХНН в детском возрасте, относятся к орфанным.

Основные симптомы заболевания можно подразделить на две группы, в зависимости от патогенеза. С учетом того, что у отдельных пациентов может встречаться изолированная глюкокортикоидная или изолированная минералокортикоидная недостаточность, важно отдельно указать клинические проявления для данных состояний [4–6]. 1. Проявления дефицита глюкокортикоидов [1–9]: слабость и повышенная утомляемость тошнота, рвота головные боли, особенно по утрам боли в животе гипонатриемия гиперпигментация кожных покровов (особенно над суставами и в места повышенного трения одежды), слизистых (края десен, язык, небо) потеря массы тела, резкое снижение аппетита 2. Проявления дефицита минералокортикоидов [1–9]: головокружения, головные боли очень выраженная тяга к соли и соленой пище тошнота, рвота признаки дегидратации гипотензия гипонатриемия и гиперкалиемия летаргия Также у пациентов могут быть проявления нарушения синтеза андрогенов: 1. Проявления избытка андрогенов при врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы, 11-бета-гидроксилазы): нарушение формирования наружных половых органов (вирилизация пациенток женского пола), преждевременное половое развитие по изосексуальному типу у мальчиков и по гетеросексуальному типу у девочек, опережение роста в раннем возрасте, прогрессия костного возраста с итоговым низким конечным ростом, гирсутизм, огрубение голоса, нарушения менструального цикла, гипоплазия матки. Выраженность данных клинических проявлений зависит от степени дефицит ферментов, а также от компенсации заболевания на фоне терапии и приверженности к лечению. 2. Проявления дефицита андрогенов [2,3,8,10]: - при некоторых нарушениях стероидогенеза в надпочечниках (например, дефект STAR-протеина): нарушение формирования пола (феминизация пациентов мужского пола), гипогонадизм; - во всех остальных случаях: слабовыраженное или отсутствующее аксиллярное и лобковое оволосение (в основном у пациенток женского пола, так у пациентов мужского пола данные проявления нивелируются выработкой тестостерона яичками). Клинические проявления криза надпочечниковой недостаточности (адреналового криза) [1–3,6,11]: - повторная рвота, часто фонтаном, диарея, боли в животе (могут имитировать клинические признаки «острого живота»), повышение температуры тела, выраженная потеря массы тела, анорексия; - гипонатриемия (с гиперкалиемией или без нее), гипогликемия, метаболический...

Рекомендуется: прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный для обследования с целью исключения ПХНН пациентам, имеющим симптомы и признаки, позволяющие заподозрить ПХНН, в случае, если данные симптомы не объясняются другими установленными и известными патологическими состояниями у пациента: выраженная мышечная слабость, снижение массы тела, потемнение кожи («бронзовый» оттенок кожи), гиперпигментация кожи над суставами и в места трения одежды, пигментация слизистых полости рта, гипонатриемия, гиперкалиемия, гипогликемия, повторная рвота, боли в животе, головокружение, судорожный синдром, признаки дегидратации [1,2,5,8,11,13]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: проявления ПХНН неспецифичны, но сочетание этих проявлений с некоторыми лабораторными данными (гипогликемия, гипонатриемия, гиперкалиемия) и прогрессирующим ухудшением состояния делают ПХНН вероятной и требуют обследования для исключения ПХНН. Рекомендуется: прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный для обследования с целью исключения ПХНН, если пациент имеет заболевание, одним с возможных компонентов которого является ПХНН, или имеет отягощенный семейный анамнез по наследственным заболеваниям, компонентом которых может быть ПХНН, или имеет генетически дефект, приводящий к высокому риску развития ПХНН, вне зависимости от того, имеются ли у него другие клинические проявления данного генетического дефекта или ПХНН [1,2,5,8,11,13]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: ПХНН в детском возрасте, как правило, является наследственным заболеванием, нередко встречаются семейные случаи. При этом при наследственных формах ПХНН заболевание может манифестировать не с рождения, а позже в течение жизни, и даже уже во взрослом возрасте. В некоторых ситуациях генетический дефект у пациента может быть найден до появления у него какой-либо клинической картины, например, при обследовании пациента по поводу установленного наследственного заболевания у родственников пациента (у родителей, сибсов, родственников мужского пола – в зависимости от типа наследования заболевания). Обнаружение уже известного патогенного генетического варианта у пациента будет требовать периодического скрининга пациента на ПХНН. Часто в таких случаях диагноз можно установить на до- и...

Рекомендуется: всем пациентам с подозрением на ПХНН стандартное физикальное обследование для обнаружения дополнительных клинических признаков ПХНН (осмотр кожных покровов, проведение антропометрических исследований (измерение массы тела, измерение роста), измерение артериального давления на периферических артериях, измерение частоты сердцебиения, измерение частоты дыхания, пальпация и перкуссия живота и т.д.) [1,2,5,8,11,13]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: при осмотре диагностическое значение имеют следующие симптомы: гиперпигментация кожных покровов и слизистых (локальная или диффузная); бледность или сероватый оттенок кожи; снижение тургора кожи; снижение артериального давления; дефицит массы тела или резкая потеря массы тела. Ни одно из клинических проявлений не является строго специфическим критерием диагностики ХНН и требует лабораторного подтверждения.

Для установления диагноза ПХНН недостаточно клинической картины, необходимо обязательное лабораторное подтверждение. Рекомендуется: всем пациентам, имеющим клинические проявления ПХНН, для установления диагноза ПХНН [1,2,5,8,11,13]: Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови; Исследование уровня общего кортизола в крови; Исследование уровня ренина в крови или определение рениновой активности плазмы; Исследование уровня альдостерона в крови; Исследование уровня калия в крови; Исследование уровня натрия в крови; Исследование уровня глюкозы в крови. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: исследование уровней адренокортикотропного гормона и общего кортизола в крови позволяет диагностировать наличие надпочечниковой недостаточности (а именно, дефицита глюкокортикоидов) и провести дифференциальную диагностику между первичной и вторичной недостаточностью надпочечников. При ПХНН будет повышение уровня адренокортикотропного гормона, при низком или неадекватном уровню адренокортикотропного гормона уровне общего кортизола в крови, в то время как при вторичной надпочечниковой недостаточности уровень адренокортикотропного гормона в крови будет низконормальным или снижен. Исследование уровня глюкозы в крови позволит выявить гипогликемию, которая характерная для дефицита глюкокортикоидов. Повышение ренина, при низком или неадекватном его повышению уровню ренина уровне альдостерона в крови, позволяет диагностировать дефицит минералокортикоидов. Снижение уровня натрия в крови может свидетельствовать о дефиците как глюкокортикоидов, так и минералокортикоидов, а повышение уровня калия в крови - о наличии дефицита минералокортикоидов. Рекомендуется: исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови и уровня общего кортизола в крови для диагностики ПХНН проводить в ранние утренние часы (не позднее 8:00), если позволяет состояние пациента. В случае подозрения на криз надпочечниковой недостаточности забор образцов крови необходимо рекомендуется провести в любое время суток до введения препаратов глюкокортикоидов [3,7,14–20]. Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 1) Комментарии: учитывая особенности суточных ритмов секреции адренокортикотропного гормона и кортизола исследование уровня адренокортикотропного гормона и уровня общего кортизола в крови необходимо...

Рекомендуется: всем детям при предполагаемом приобретенном ненаследственном генезе заболевания проведение визуализации надпочечников: компьютерная томография надпочечников, магнитно-резонансная томография надпочечников или ультразвуковое исследование надпочечников для уточнения причины заболевания [3,12,39–46,90]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Рекомендуется: всем пациентам с ПХНН находиться под диспансерным наблюдением врача-детского эндокринолога для контроля за эффективностью терапии, отсутствия осложнений и коррекции терапии [35,38,47–50,56–59,61,63,64,85]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется: всем пациентам с ПХНН 1 раз в 3-6 месяцев проводить обследование для оценки необходимости коррекции терапии по следующим показателям [35,38,47–50,56–59,61,63,64,85]: Данные осмотра – скорость роста, динамика массы тела, артериальное давление, оценка кожных покровов и слизистых, оценка самочувствия; Исследование уровня ренина в крови (или определение активности ренина плазмы), исследование уровней калия и натрия крови. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: необходимо регулярное обследование у врача-детского эндокринолога или врача-педиатра для коррекции терапии. Терапия глюкокортикоидами подбирается по самочувствию пациента, динамике массы тела, скорости роста. Коррекция дозы флудрокортизона** проводится на основании результатов измерения артериального давления на периферических артериях, исследования уровня натрия, калия и ренина в крови (или определения активности ренина плазмы). Рекомендуется: мониторинг за терапией глюкокортикоидами проводить на основании оценки самочувствия, скорости роста, массы тела, артериального давления пациента для коррекции и подбора терапии [47–62]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4) Комментарии: при коррекции доз глюкокортикоидов при ПХНН необходимо ориентироваться в первую очередь на самочувствие пациента, на темпы набора массы тела и скорость роста. Дефицит глюкокортикоидов будет проявляться отсутствием прибавки в весе, слабостью, вялостью, гипогликемическими состояниями. Избыток глюкокортикоидов будет проявляться быстрым набором массы тела по кушингоидному типу, снижением темпов роста, повышение артериального давления. Рекомендуется: мониторинг за терапией минералокортикоидами проводить на основании клинической оценки, измерения артериального давления на периферических артериях, результатов исследования уровней натрия и калия в крови, исследования уровня ренина в крови или определения активности ренина плазмы для решения вопроса о коррекции дозы флудрокортизона** [38,63–67][86-88]. Уровень убедительности...

Показания для госпитализации в медицинскую организацию: Экстренная госпитализация детей в стационар с признаками адреналового криза для уточнения диагноза и проведения экстренных мероприятий по купированию криза; Экстренная госпитализация детей в стационар с установленным диагнозом ПХНН при возникновении адреналового криза; Плановая госпитализация в стационар или дневной стационар детей с подозрением на ПХНН при отсутствии возможности проведения первичного обследования в полном объеме амбулаторно, в том числе детей из групп риска по развитию ПХНН (пациенты с наследственными синдромами, при которых может развиваться ПХНН); Плановая госпитализация в стационар или дневной стационар детей с установленным диагнозом ПХНН при отсутствии возможности проведения динамического обследования в полном объеме амбулаторно. Показания к выписке пациента из медицинской организации: В случае экстренной госпитализации ребенка с кризом надпочечниковой недостаточности выписка из стационара осуществляется после купирования криза надпочечниковой недостаточности и перевода ребенка на прием таблетированных препаратов; В случае госпитализации ребенка с подозрением на ПХНН выписка пациента из стационара или дневного стационара осуществляется после уточнения диагноза и определения тактики лечения; В случае госпитализации ребенка с установленным диагнозом ПХНН для динамического обследования и коррекции терапии пациент может быть выписан после завершения предусмотренного клиническими рекомендациями объема обследования и коррекции получаемой терапии.

Проведение пациентам с ПХНН инвазивных вмешательств под общей анестезией требует перехода на парентеральные формы гидрокортизона** или введение стрессовых доз гидрокортизона** [75,79,80,87]. Рекомендуется: при малых вмешательствах, НЕ требующих общей анестезии (биопсия кожи, удаление зубов и другие стоматологические процедуры, МРТ и др.) до процедуры увеличить дозу гидрокортизона** в 2-3 раза, а после процедуры вернуться к прежним дозам, а если сохраняется боль или плохое самочувствие, то в течение 24 часов продолжить стрессовые дозы перорального гидрокортизона** (увеличить дозу в 2-3 раза от стандартной дозы пациента) с целью профилактики криза ПХНН [75,79,80] [87]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется: при малых вмешательствах, требующих общей анестезии (длительностью не более 90 минут (МРТ, эндоскопия, удаление зубов под общей анестезией) с целью профилактики адреналового криза перед вмешательством парентеральное (в/в или в/м) введение гидрокортизона** в дозе 2 мг/кг (у детей до 28 дней жизни или у недоношенных детей со скорректированным гестационным возрастом менее 28 дней - 4 мг/кг), а после процедуры вернуться к прежним дозам, а если сохраняется боль или плохое самочувствие, то в течение 24 часов продолжить стрессовые дозы перорального гидрокортизона** (увеличить дозу в 2-3 раза от стандартной дозы пациента) [75,79,80,87]. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5) Рекомендуется: при больших инвазивных вмешательствах (хирургические операции с общей анестезией, тяжелые травмах и состояниях, требующих интенсивной терапии) с целью профилактики адреналового криза непосредственно перед анестезией введение гидрокортизона** в дозе 2 мг/кг в/в болюсно или в/м (у детей до 28 дней жизни или у недоношенных детей со скорректированным гестационным возрастом менее 28 дней – 4 мг/кг) с последующим продолжением введения гидрокортизона** в/в капельно со скоростью из расчета: - при массе тела менее 10 кг: 25 мг за 24 часа; - при массе тела 10-20 кг: 50 мг за 24 часа; - при массе тела более 20 кг: у допубертатных детей– 100 мг за 24 часа, а у детей с началом пубертата - 150 мг за 24 часа; - при массе тела более 80 кг: 200 мг за 24 часа. В послеоперационном периоде возможно продолжить введение в/в капельно в указанных выше дозах или перейти на в/в болюсное или в/м введение...

№ Критерии качества Оценка выполнения 1. При проведении диагностики ПХНН выполнено исследование уровней калия, натрия, адренокортикотропного гормона, общего кортизола в крови да/нет 2. При динамическом наблюдении за пациентом с ПХНН выполнено исследование уровней калия, натрия да/нет 3. При постановке диагноза ПХНН назначена терапия глюкокортикоидами (гидрокортизон**, преднизолон** или кортизон), при наличии показаний - флудрокортизон** да/нет 4. Проводится динамическое наблюдение за пациентом с установленным диагнозом ПХНН не реже 1 раза в 6 мес. да/нет 5. При динамическом наблюдении за пациентом с ПХНН на приеме выполнено измерение роста и массы тела с оценкой динамики данных показателей да/нет 6. При динамическом наблюдении за пациентом с ПХНН выполнено измерение артериального давления на периферических артериях да/нет 7. При динамическом наблюдении за пациентом с ПХНН при необходимости выполнена коррекция терапии на основании результатов обследования: данных осмотра (скорость роста, масса тела, артериальное давление, оценка самочувствия, оценка кожных покровов) и лабораторных данных (уровни калия и натрия в крови) да/нет

РУКОВОДИТЕЛИ: Петеркова Валентина Александровна - академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, научный руководитель Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И.Дедова» Минздрава России, заведующая кафедрой детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России. Безлепкина Ольга Борисовна - доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора Центра - директор Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, профессор кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России. АВТОРЫ ТЕКСТА: Созаева Лейла Салиховна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России. Чугунов Игорь Сергеевич - кандидат медицинских наук, заведующий детским отделением опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им.академика И.И. Дедова» Минздрава России, Колодкина Анна Александровна - кандидат медицинских наук, заведующая отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России. Калинченко Наталья Юрьевна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России. Еникеева Софья Рустемовна - научный сотрудник отделения опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России. Копылова Ирина Александровна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им.академика И.И. Дедова» Минздрава России. ЭКСПЕРТЫ Башнина Елена Борисовна - доктор медицинских наук, профессор кафедры эндокринологии имени академика В.Г. Баранова ФГОУВО «Северо-Западный государственный медицинский...

Указания, представленные в настоящих рекомендациях, основаны на систематическом обзоре литературы, выполненном членами группы. Для обзорного изучения были представлены статьи, опубликованные до 2024 г. Эксперты в составе группы выполнили обзор этих данных и отдельных статей с максимальным уровнем доказательности. Целевая аудитория данных клинических рекомендаций: врач-детский эндокринолог врач-педиатр врач-анестезиолог-реаниматолог Таблица 11. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 2 Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований, с применением мета-анализа 3 Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая 5 Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов Таблица 12. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематический обзор РКИ с применением мета-анализа 2 Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением РКИ, с применением мета-анализа 3 Нерандомизированные сравнительные исследования, в т.ч. когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев, исследования «случай-контроль» 5 Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические исследования) или мнение экспертов Таблица 13. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УУР Расшифровка A Сильная...

Приказ Минздрава России от 09.11.2012 г. № 863н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при хронической надпочечниковой недостаточности" (Зарегистрировано в Минюсте России 18.03.2013 г. № 27732). Актуальные инструкции по применению лекарственных препаратов расположены на официальном сайте Минздрава России http://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspx ( http://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspx ).

*при невозможности исследования антител к 21-гидроксилазе исключаем АПС 1 типа и далее переходим к исключению других наследственных синдромом и повреждения надпочечников.

Надпочечники – что это такое? Надпочечники – это два небольших треугольных «комочка» весом всего лишь около 10 г, которые разместились НАД почками, поэтому они так и называются НАДПОЧЕЧНИКИ. Они есть у каждого человека. Зачем нужны надпочечники? Надпочечники – это эндокринные железы, которые производят очень важные для организма вещества – гормоны . Внутренняя («мозговая») часть надпочечника производит адреналин. Наружная часть, ее называют «кора надпочечника», производит кортикостероиды (кортизол, альдостерон и андрогены): КОРТИЗОЛ – гормон, который помогает правильно использовать запасы энергии в организме (глюкозу, белки, жиры) и регулирует работу каждой клетки Вашего тела. Кроме того, кортизол помогает человеку бороться с стрессом и инфекциями, придает силы и энергию. АЛЬДОСТЕРОН – тоже гормон, который производят надпочечники. Он контролирует, чтобы в Вашем организме было столько воды, калия и натрия, сколько необходимо, чтобы правильно работало сердце, почки и все другие органы, поддерживает нормальное артериальное давление. АНДРОГЕНЫ – мужские половые гормоны, которые вырабатываются в надпочечниках в небольшом количестве. Что такое надпочечниковая недостаточность? Надпочечниковой недостаточность означает, что в организме не хватает кортизола. Часто не хватает еще и альдостерона. Без кортизола и альдостерона человек жить не может. Если кортизола не хватает, то человек становится слабым, у него пропадает аппетит, нет сил играть, работать, учиться, а иногда даже ходить: Если не хватает альдостерона, то соль (натрий) начинает уходить из организма вместе с водой. Люди начинают больше употреблять соли в пищу, чтобы возместить ее нехватку. Про детей часто родители говорят, что он «ест соль из солонки». Симптомами так называемой «потери соли» могут быть рвота, понос, обезвоживание. Врачи называют это состояние «сольтеряющий криз». Симптомы надпочечниковой недостаточности Потемнение кожных покровов (смуглость, «бронзовая кожа», «загар», темные локти и колени) Необычно быстрая утомляемость и чрезмерная усталость Головокружение Очень низкое артериальное давление Тошнота, рвота Понос (диарея) Плохой аппетит Боли в животе Мышечная слабость Потеря массы тела без объективных причин Тяга к соленой пище Депрессия Низкий уровень глюкозы в крови При появлении таких симптомов нужно незамедлительно сообщить об этом Вашему доктору, который поможет определить, связано ли...