Врожденный множественный артрогрипоз

Акинезия – невозможность произвольных движений или их изменения по силе, объему, скорости. Амиоплазия – наиболее распространенная форма врожденного множественного артрогрипоза (ВМА). Эмбриогенез – формирование и развитие эмбриона. Генотип – совокупность генов данного организма. Фенотип – совокупность характеристик, присущих индивиду на определенной стадии развития. Контрактура – ограничение пассивных движений в суставе. Мутация (вариант нуклеотидной последовательности) – стойкое изменение нуклеотидной последовательности в геноме. Инверсия – изменение ориентации сегментов хромосом. Реципрокная транслокация – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Хромосомные аберрации – аномалии в структуре или количестве хромосом. Делеция – потеря генетического материала одной или нескольких хромосом. Дупликация – удвоение части генетического материала одной или нескольких хромосом. МКБ-10 – международная классификация болезней, десятый пересмотр. Задержка внутриутробного роста – состояние, при котором ребенок не достигает нормального веса во время беременности. Миопатии – хронически прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Технические средства реабилитации – устройства, содержащие технические решения, в том числе специальные, используемые для компенсации или устранения стойких ограничений жизнедеятельности инвалида. Протезно-ортопедические изделия – это технические средства реабилитации, используемые для компенсации или устранения стойких ограничений жизнедеятельности.

Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) – это термин, используемый для описания группы заболеваний, характеризующихся врожденными контрактурами суставов двух и более частей тела [1].

Возникновение артрогрипоза связано с ограничением движений плода (фетальной акинезией), при этом существует корреляция между тяжестью контрактур и сроком ограничения двигательной активности плода: чем длительнее этот срок, тем контрактуры тяжелее. Потеря функции мышц плода приводит к фетальной акинезии и вторично к контрактурам суставов. В то же время ограничение движений в суставах вторично приводит к атрофии мышц и формированию контрактур [2]. Фиксация сустава в вынужденном положении связана с избыточной пролиферацией соединительной ткани в капсуле сустава, что возникает компенсаторно вследствие отсутствия движений плода [3]. Возможной причиной возникновения фетальной акинезии является ишемия клеток передних рогов спинного мозга вследствие сосудистых нарушений и нарушение развития мышечной ткани [2]. В большинстве случаев в ходе эмбриогенеза закладка суставов не страдает, однако отсутствие движений вторично приводит к деформации суставов и изменению параартикулярных тканей [1, 4]. Основными причинами возникновения ВМА являются: генетические (в настоящее время выявлено более 400 генов, связанных с возникновением данной патологии; возникающие мутации приводят к повреждению мотонейронов передних рогов спинного мозга, мышечных клеток, нарушению нервно-мышечной передачи и т.д.). заболевания матери (myastenia gravis, артериальная гипотензия, диабет); факторы окружающей среды, в т.ч. бактериальные и вирусные инфекции (вирус Зика, цитомегаловирусная инфекция, вирус краснухи и т.д.), употребление наркотических веществ (кокаина и др.) и т.д.; механические факторы, ограничивающие движения плода (маловодие, пороки развития матки (двурогая матка), миома (фиброма) матки, многоплодная беременность, наличие амниотических тяжей и т.д.) [1-2, 5-6]. Амиоплазия возникает спорадически в результате сосудистых нарушений, возникающих в ходе эмбриогенеза, в то время как дистальные формы часто относятся к наследственным заболеваниям [7].

Q74.3 – Врожденный множественный артрогрипоз Q74.8 – Другие уточненные врожденные аномалии конечности(ей)

M. Bamshad с соавторами (1996) подразделяют артрогрипоз на три группы: амиоплазию; дистальные формы артрогрипоза; врожденные множественные контрактуры, которые являются симптомами синдромов, обусловленные поражением центральной нервной системы, а также различными нейромышечными заболеваниями [9]. По классификации Hall выделяют 3 типа ВМА: • I тип - амиоплазия (наиболее распространенный тип ВМА) характеризуется только поражением конечностей; • II тип - поражение конечностей в сочетании с аномалиями других систем; • III тип - повреждение нейромышечного аппарата в сочетании с дисфункцией ЦНС или нарушением интеллекта [10]. При II типе ВМА отмечаются аномалии сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, органов зрения, ЛОР-органов [11]. Дистальные формы артрогрипоза – это группа генетических заболеваний преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся поражением дистальных отделов конечностей (кисти и стопы). В зависимости от типа заболевания характерны типичные лицевые аномалии и поражение в различной степени других частей тела [4]. M. Bamshad с соавторами (1996) пересмотрели и дополнили классификацию наиболее распространенных типов дистального артрогрипоза, предложенную J. Hall в 1982 году, выделив 9 типов [9]. В классификации M. Bamshad (2009) представлено10 типов дистального артрогрипоза [12]. В настоящее время описано уже более 12 различных типов (таблица 1). Таблица 1 Классификация дистальных типов артрогрипоза Название Синоним Сокращенное название Ген OMIM Дистальный артрогрипоз тип 1 А,В,С Дигитоталярный дисморфизм ДА 1А ДА 1В ДА 1С TPM2 MYBPC1 MYL11 108120 614335 619110 Дистальный артрогрипоз тип 2А Синдром Фримена-Шелдона ДА 2A MYH3 193700 Дистальный артрогрипоз тип 2В Синдром Шелдона-Холл ДА 2В1 ДА 2В2 ДА 2B3 ДА 2В4 TNNI2 TNNT3 MYH3 TPM2 601680 618435 618436 108120 Дистальный артрогрипоз тип 3 Синдром Гордона ДА 3 PIEZO2 114300 Дистальный артрогрипоз тип 4 С тяжелым сколиозом ДА 4 - 609128 Дистальный артрогрипоз тип 5 С глазодвигательными нарушениями и ретинопатией ДА 5 PIEZO2 108145 Дистальный артрогрипоз тип 5D С птозом и лицевыми дисморфизмами без глазодвигательных нарушений ДА 5D ECEL1 615065 Дистальный артрогрипоз тип 6 С нейросенсорной тугоухостью ДА 6 - 108200 Дистальный артрогрипоз тип 7 Синдром тризма-псевдокамптодактилии (Гехта) ДА 7 MYH8 158300 Дистальный...

В настоящее время нет единого метода - «золотого» стандарта диагностики ВМА. Основным признаком заболевания является наличие у ребенка при рождении множественных контрактур двух и более суставов несмежных областей, не прогрессирующих в процессе жизни. Основные критерии установления диагноза/состояния: на основании патогномоничных данных: 1) анамнеза (семейный анамнез отсутствует при амиоплазии и отягощен при синдромальных формах ВМА; отсутствие прогрессирования контрактур в процессе жизни больного); 2) физикального обследования (наличие множественных врождённых контрактур двух и более суставов несмежных областей).

3.1 Консервативное лечение Рекомендуется пациентам с артрогрипозом раннее начало консервативного лечения, что позволяет минимизировать хирургические вмешательства и получить максимально хорошие результаты [31, 60-63]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарий: при стабильном соматическом состоянии ребенка с артрогрипозом консервативное лечение может быть уже начато на первой неделе жизни в условиях стационара или дома [31, 64]. Целью лечения является улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение деформации конечностей. Рекомендуется родителей пациента с артрогрипозом активно привлекать к лечению ребенка с первых дней его жизни [60, 64, 65]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарии: родители пациента с артрогрипозом обучаются лечебной физкультуре при травмах и заболеваниях суставов (корригирующие упражнения и укладки, направленные на устранение деформаций и контрактур суставов верхних и нижних конечностей), занятия проводятся не менее 4 раз в день по 30 минут. Рекомендуется пациентам с артрогрипозом наиболее активно проводить консервативное лечение в течение первых месяцев жизни [30-31, 60, 61, 66-70]. Лечебные программы должны быть достаточно агрессивными, чтобы пациент мог реализовать свой реабилитационный потенциал [28, 44]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарии: б ыстрое улучшение амплитуды движений в пораженных суставах является хорошим прогностическим фактором восстановления двигательной активности пациента. Если в течение 1 месяца нет положительной динамики от консервативного лечения, то шансы на дальнейшее улучшение малы. Улучшение состояния нижних конечностей в течение первого года жизни поможет определить способность ребенка сидеть, стоять и ходить. Консервативное лечение наиболее эффективно до возраста 3-6 месяцев. Рекомендуется общий медицинский массаж проводить детям с 2-3 недельного возраста. Крайне важно в течение первого года жизни ребенка развивать его основные двигательные навыки (например, переворачивание, ползание и т.п). Физиотерапевтические процедуры начинают с 4-6 недель жизни ребенка [30-31, 60, 61, 66-70]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Рекомендуется пациентам с артрогрипозом индивидуальный подбор программы лечения и...

ВМА - врожденный множественный артрогрипоз. ДА - дистальная форма артрогрипоза. СМА - спинальная мышечная атрофия. ЭМГ - электромиография. ЭНМГ - электронейромиография. КТ - компьютерная томография. МРТ - магнитно-резонансная томография. ЛФК - лечебная физкультура. УЗИ - ультразвуковое исследование. КТГ - кардиотокография. ЭЭГ - электрокардиография. ЦНС - центральная нервная система. ИПРА - индивидуальная программа реабилитации и абилитации. АР - аутосомно-рецессивный. АД - аутосомно-доминантный. УДД - уровни достоверности доказательств. УУР - уровни убедительности рекомендации. ПОИ - протезно-ортопедические изделия. ТСР - технические средства реабилитации.

По данным R.B. Lowry с соавторами (2010) частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 случай на 3-5 тысяч живорожденных [8]. Наиболее распространённым типом артрогрипоза является амиоплазия, которая представляет собой спорадическое непрогрессирующее заболевание, встречающееся с частотой 1 случай на 10 тысяч живорожденных [4].

Признаки и симптомы, характерные для ВМА: - множественные врожденные контрактуры двух и более суставов несмежных частей тела; - контрактуры не прогрессируют в процессе жизни; - контрактуры не формируются на ранее непораженных суставах; - мышечная гипотония; - деформации позвоночника (при рождении или возникают в процессе жизни); - возможно сочетанное поражение ЦНС, дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой систем; - интеллект больных сохранен (может быть снижен в случае поражения ЦНС); - чувствительность сохранена; - способность к передвижению и самообслуживанию различна [1]. Амиоплазия – наиболее распространенная форма ВМА, имеющая характерные клинические проявления: - внутриротационные контрактуры в плечевых суставах; - разгибательные контрактуры в локтевых суставах; - сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах с ульнарной девиацией, сгибательные контрактуры пальцев кистей, сгибательно-приводящая контрактура первого пальца; - контрактуры и вывихи в тазобедренных суставах; - сгибательные или разгибательные контрактуры коленных суставах; - деформации стоп (наиболее часто косолапость) [1]. При амиоплазии в 63 % случаев вовлекаются все четыре конечности (т. е. контрактуры суставов верхних и нижних конечностей, как правило, симметричные); в 5 % случаев наблюдается вовлечение трех конечностей, в 17 % случаев - верхних и в 15 % поражение только нижних конечностей [17]. У 9 % больных с амиоплазией наблюдается гастрошизис, у 12 % - пороки развития пальцев кистей и стоп, у 4,3 % - перетяжки конечностей и пальцев [18]. ДА состоит из группы синдромов, характеризующихся специфическими фенотипами [12]. У лиц с ДА наблюдаются в основном контрактуры суставов кистей и стоп, а также другие аномалии, характерные для каждого синдрома [18]. 1.6.1 Дифференциальный диагноз Насчитывается более 400 заболеваний и синдромов, при которых имеются контрактуры в двух и более уровней суставов. В первую очередь необходимо дифференцировать с нервно-мышечными заболеваниями, сопровождающимися врожденными контрактурами суставов, возникающими в результате нарушения функционирования нервно-мышечного аппарата. Важными критериями дифференциальной диагностики являются клиническая картина, изменения уровня креатинфосфокиназы (КФК), результаты ЭНМГ (Электромиография игольчатая (одна мышца), Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электронейромиография...

Врачи-специалисты, к которым обращаются дети с контрактурами суставов, должны рассматривать данный диагноз во всех случаях, связанных с врожденными контрактурами. Признаки и симптомы, при наличии которых можно заподозрить ВМА — см. подраздел 1.6 .

Рекомендуется всем пациентам показана консультация врача-генетика, особенно с отягощенным семейным анамнезом (Прием (осмотр, консультация) врача-генетика) [17-22]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарии: анализ генеалогических данных у пациентов с врожденными контрактурами с целью выявления наследственного характера заболевания, но стоит учитывать, что возможно происхождение мутаций denovo (родители не являются носителями) . Рекомендуется консультация врача-травматолога-ортопеда и врача-невролога всем пациентам с врожденными множественными контрактурами с целью выявления патологии опорно-двигательной и нервной систем (Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда, Прием (осмотр, консультация) врача-невролога) [30-32]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарии: при осмотре пациента необходимо обратить внимание на локализацию, распространенность и характер контрактур суставов; оценить силу и тонус мышц, а также обратить внимание на наличие или отсутствие других клинических признаков, характерных для ВМА: кожных втяжений в области суставов; деформации конечностей, позвоночника, черепа, челюстно-лицевой области; наличие гемангиомы в области переносицы и лба; задержку моторного развития ребенка (клинические проявления зависят от возраста). Рекомендуется обследование врачами-специалистами других специальностей (Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога, Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога, Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога и т.п.) пациентов с ВМА 2 типа по показаниям в зависимости от имеющейся сопутствующей патологии с целью выявления сопутствующей патологии [1]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарий: кратность проведения и характер обследования зависит от имеющейся патологии (медицинских показаний).

Рекомендуется у пациентов с врожденными контрактурами исследование уровня/активности изоферментов креатинкиназы в крови (КФК), определение активности креатинкиназы в крови с целью дифференциальной диагностики и уточнения диагноза [33]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарии: высокая активность КФК (более, чем в 10 раз) наблюдается при мышечных дистрофиях в сочетании с врожденными контрактурами суставов конечностей [33]. Рекомендуется пациентам с птозом, глазодвигательными нарушениями, вовлечением бульбарных и дыхательных мышц, генерализованной слабостью и гипотонией провести серологическое обследование – определение содержания антител к рецептору ацетилхолина с целью исключения аутоиммунной миастении ( myasthenia gravis) [34]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарии: наличие материнских антител к ацетилхолиновому рецептору у ребенка может указывать на транзиторную неонатальную миастению.

Рекомендуется пациентам с врожденными контрактурами выполнять рентгенографию верхней и рентгенографию нижней конечности с целью диагностики характера патологии [30-32]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарий: данное исследование позволяет выявить деформации и аномалии развития костей (например, синостозы) и суставов (контрактуры, анкилозы), деформации костей. Рекомендуется пациентам с врожденными контрактурами и сколиозом выполнять рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника в двух проекциях для динамического наблюдения за ними и решения вопроса о сроках назначения функционально-корригирующего корсета или хирургической коррекции [30-32]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарий: данное исследование позволяет выявить аномалии развития позвоночника, сколиоз, а также оценить в динамике его прогрессирование. Рекомендуется пациентам с артрогрипозом ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), ультразвуковое исследование почек, ультразвуковое исследование мочевого пузыря с целью выявления сопутствующей патологии. Кратность выполнения по показаниям [37, 38]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Рекомендуется пациентам с врожденными контрактурами при подозрении на врожденные пороки развития центральной нервной системы проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и спинного мозга (один отдел) для своевременной диагностики, лечения и предупреждения осложнений [33, 40]. Уровень достоверности рекомендаций C (уровень убедительности доказательств 5) электромиографии стимуляционной (электронейромиография стимуляционная одного нерва), электромиографии игольчатой (одна мышца)), электромиографии накожной (одна анатомическая зона) с целью оценки состояния мышц, периферических нервов [30-32, 40-43]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарий: данное исследование позволяет определить уровень поражения нервной системы, оценить состояние нервно-мышечного аппарата, а также динамику изменений в процессе лечения пациента. Рекомендуется пациентам с подозрением на поражение центральной нервной системы, а также при динамическом наблюдении с целью выявления эпилептиформной активности, проведение электроэнцефалографии. Кратность выполнения...

2.5.1 Пренатальная диагностика 2.5.1.1 Ультразвуковое исследование Рекомендуется при выявлении признаков артрогрипоза на сроке 12 недель, а также при наличие отягощенного наследственного анамнеза, проведение дополнительного ультразвукового исследования плода экспертного уровня на сроке 14, 16, 18, 20, 22 и 24 недель [17, 24, 26, 45-47]. Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств 3) Комментарий: неинвазивная процедура с минимальным риском для здоровья будущего ребенка и матери. Проводится оценка длины, формы длинных трубчатых костей, рёбер, позвоночника, наличия деформаций, соответствия длины костей гестационному возрасту. Основными диагностическими признаками на 12 неделе беременности являются: уменьшение размеров воротникового пространства плода, ограничение его двигательной активности или акинезия, деформации конечностей и скелета. Для летальной формы артрогрипоза на этом сроке беременности характерны такие признаки, как акинезия плода, уменьшение размеров воротникового пространства плода, кистозная гигрома, гипоплазия легких, водянка и отеки, что является плохими прогностическими признаками. К 16-18 неделе гестации диагностируются деформации конечностей и всего скелета, а также регистрируются замедленные движения плода. В третьем триместре беременности выявляются многоводие, косолапость, контрактуры суставов, плеврит, микрогнатия, вентрикуломегалия, гидронефроз, парез желудка [25-27, 45, 48-51]. Ранняя УЗИ-диагностика артрогрипоза затруднена. До 24 недели беременности данное заболевание диагностируется только в 25 % случаев [28]. Наиболее часто ВМА диагностируется в конце второго - в третьем триместре беременности [26, 48]. Наличие отека шеи, водянки, сколиоза, сгибательных контрактур коленных суставов на сроке до 20 недели являются прогностически неблагоприятными признаками [52], что должно учитываться при принятии решения о сохранении беременности [25]. Рекомендуется у всех беременных при выполнении ультразвукового исследования плода обращать внимание на наличие или отсутствие гиперэкстензии в шейном отделе позвоночника плода с целью постановки показаний к родоразрешению естественным путем или путем кесарева сечения [53]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Комментарий: наличие гиперэкстензии в шейном отделе позвоночника особенно в сочетании с ягодичным предлежанием плода...

Рекомендуется пациентам с артрогрипозом старше 1 года на протяжении всего роста ребёнка, регулярно проводить общий массаж медицинский, массаж при заболеваниях опорно-двигательного аппарата у детей раннего возраста , лечебную физкультуру при заболеваниях и травмах суставов, постуральную коррекцию, применение игр в реабилитационных программах, применение элементов спорта в реабилитационных программах , лечебную физкультуру с использованием тренажера, лечебную физкультуру в бассейне в сочетании с физиотерапевтическим лечением (Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях суставов, Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга, Парафино-озокеритовая аппликация, Электростимуляция мышц, Электронейростимуляция спинного мозга ( Приложение А3.2 .). Необходимо обучить родителей программе домашних упражнений и ортопедическому режиму, чтобы максимально увеличить диапазон пассивных и активных движений в суставах, уменьшить выраженность контрактур. Необходимо проводить Обучение членов семьи пациента технике перемещения и/или размещения в постели. Для восстановления пассивных и активных движений в суставах необходимо использовать механотерапию, роботизированную механотерапию, лечебную физкультуру с биологической обратной связью при заболеваниях и травмах суставов, проводить коррекцию нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи, коррекцию нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологий. Необходимо использовать развивающую стимуляцию, позиционирование, упражнения, направленные на укрепление туловища и конечностей, чтобы оптимизировать развитие двигательных навыков и адаптировать возможности ребенка с помощью вспомогательных устройств, туторов, ортезов [105-111]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4) Комментарий: программа домашних упражнений должна выполняться семьей или лицами, осуществляющими уход ежедневно, под регулярным контролем специалистов (1-2 раза в месяц). Мероприятия, направленные на улучшение подвижности суставов и стимулирование развития мелкой и крупной моторики, функций рук должны дополнять друг друга и проводиться параллельно. При наличии кривошеи следует выполнять специальные упражнения на растяжку. Обучение родителей имеет ключевое значение для поддержки взаимодействия родителей и ребенка, а также для...

Пациентам с артрогрипозом при лечении целесообразно применять комплексный подход, включающий в себя: консервативное и хирургическое лечение контрактур и деформаций опорно-двигательного аппарата (для коррекции функционально невыгодного положения конечности для самообслуживания), реабилитацию, в том числе социальную и профессиональную (для разработки движений в суставах верхних и нижних конечностей, обучению навыкам самообслуживания и внедрению их в повседневную жизнь), а также индивидуальный подбор ортопедических изделий (как для коррекции подвижности суставов, так и для предотвращения рецидивирующих деформаций) [115, 120-121]. Рекомендуется пациентам с артрогрипозом диспансерное наблюдение врача-травматолога-ортопеда (Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда) с частотой осмотра 1 раз в 6-12 месяцев [30, 32, 95]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) 5.1 Беременность и роды у пациентов с ВМА Рекомендуется направлять пациента с артрогрипозом и его семью на Прием (осмотр, консультация) врача-генетика при планировании беременности [17-22, 120]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Рекомендуется беременным пациенткам с подозрением на ВМА плода проводиться регулярное и более частое ультразвуковое исследование плода с целью ранней диагностики патологии, а также проводить мероприятия, направленные на активизацию его двигательной активности (описано в разделе “Пренатальная диагностика”) [17-22]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5) Рекомендуется беременным пациенткам в случае пренатальной диагностики артрогрипоза родоразрешение осуществлять путем кесарева сечения с целью профилактики интранатальной травмы плода и матери [28, 53]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

На любом этапе оказания медицинской помощи больным с ВМА должны быть соблюдены ряд принципов. 1) Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, включая этиологию, патогенез, течение, прогнозы, современные методы лечения, возможные осложнения. 2) Диагноз ВМА подразумевает возможность оказания первичной, специализированной и паллиативной помощи. 3) При постановке диагноза ВМА, семья должна быть направлена к специалисту, имеющему опыт работы с пациентами с ВМА, обладающего современной информацией о заболевании, а также практическим опытом лечения данного заболевания и возможностью участия в клинических испытаниях (новых лекарственных препаратов и/или технических устройств). Также важным является информирование семей о существующих общественных организациях, работающих с больными и их семьями с ВМА. 4) К наблюдению за пациентом с ВМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-педиатр, врач-терапевт, врач-генетик, врач-травматолог-ортопед, врач-невролог, медицинский психолог, врач по лечебной физкультуре, врач-физиотерапевт, социальный педагог, техник-протезист. Основное наблюдение за пациентами с ВМА осуществляет врач-травматолог-ортопед. В круг обязанностей врача-ортопеда-травматолога входят: обследование и постановка диагноза, информирование семьи о заболевании, составление плана лечения, консервативное лечение пациента, динамическое наблюдение за ним и своевременное направление на оперативное лечение, назначение протезно-ортопедических изделий (ПОИ) и технических средств реабилитации (ТСР), а также контроль за осуществлением замены ПОИ и ТСР по мере роста ребенка. Другие специалисты должны привлекаться по мере необходимости при наличии у больного сопутствующей патологии [6, 44]. 5) В соответствии с Приказом Министерства здравоохранения РФ от 06.12.2021 г. № 1122 Н "Об утверждении национального календаря профилактических прививок и календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям и порядка проведения профилактических прививок" вакцинация у пациентов с ВМА при отсутствии тяжелой сопутствующей патологии проводится согласно Национальному календарю прививок [122]. 6.1 Показания к плановой госпитализации • Комплексное восстановительное лечение (ЛФК, механотерапия, роботизированная механотерапия, лечебная физкультура с биологической обратной связью при заболеваниях и травмах...

В соответствии с приказом Минздрава России от 19.12.2025 г. № 747 "О порядке оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" родителей детей с ВМА, при планировании последующих беременностей, а также при планировании беременности в семье, где один из родителей болен артрогрипозом, нужно направлять на консультацию врача-генетика с целью минимизации риска рождения больного ребенка. Женщины направляются в медико-генетическую консультацию на прием (осмотр, консультация) врача-генетика с целью определения риска рождения больного ребенка. Врач-генетик определяет риск развития данной патологии у плода, супружеской паре даются рекомендации по планированию беременности. При наличии данных о верифицированной мутации в генах, ответственных за развитие артрогрипоза, у ближайших родственников пробанда и/или самого пробанда, имеющих врожденные множественные контрактуры, рекомендовано проведение поиска того же варианта мутации в ДНК плода [57]. При выявлении патологии плода в I и II триместре беременности, отягощенном наследственном анамнезе с целью выявления тяжелых врожденных заболеваний проводятся такие диагностические исследования, как биопсия хориона, амниоцентез, биопсия плаценты или кордоцентез [57]. При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется на основании заключения консилиума [57]. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, врача ортопеда-травматолога. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности. Необходимо разъяснить родителям всю тяжесть заболевания, перспективы лечения ребенка и при принятии ими решения сохранить беременность, психологически подготовить их к лечению сразу после рождения ребенка, что позволяет улучшить результаты лечения [28,123]. 7.1 Исходы и прогноз Прогноз для пациента с ВМА зависит от формы заболевания, характера деформаций, степени их тяжести, а также от наличия сопутствующей патологии, и может варьировать от неблагоприятного для жизни до минимальных ортопедических нарушений. 10 % детей рождаются мертворожденными, 27 % умирают в течение первых месяцев жизни [28]. У 7 % больных наблюдается...

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной медицинской помощи Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи, в том числе высокотехнологичной

Агранович О.Е. – д.м.н., руководитель отделения артрогрипоза ФГБУ "НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера" Минздрава России. Петрова Е.В. – к.м.н., ст.н.с. отделения артрогрипоза ФГБУ "НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера" Минздрава России. Буклаев Д.С. – к.м.н., заведующий отделением артрогрипоза ФГБУ "НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера" Минздрава России. Трофимова С.И. – к.м.н., н.с. отделения артрогрипоза ФГБУ "НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера" Минздрава России. Коченова Е.А. – к.м.н., врач отделения артрогрипоза ФГБУ "НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера" Минздрава России. Батькин С.Ф. – к.м.н., врач отделения артрогрипоза ФГБУ "НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера" Минздрава России. Савенкова А.А. – врач функциональной реабилитационной медицины, врач по лечебной физкультуре, врач физиотерапевт ФГБУ "НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера" Минздрава России. Очкуренко А.А. – д.м.н., проф., начальник управления по реализации функций НМИЦ ФГБУ "НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова" Минздрава России. Мельник Е.А . – к.м.н., вед.н.с. научно-консультативного отдела, врач-невролог, генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова". Меркурьева Е.С. – к.м.н., ст.н.с. научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова". Маркова Т.В. – д.м.н., глав.н.с., зав. научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова". Дадали Е.Л. – д.м.н., глав.н.с. научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова". Никитин С.С. – д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова". Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.

Клинические рекомендации созданы на основании современных международных клинических рекомендаций по диагностике, лечению и ведению больных ВМА. Целевая аудитория данных клинических рекомендаций: • Врачи-неонатологи • Врачи-педиатры • Врачи общей врачебной практики (семейные врачи) • Врачи-генетики • Врачи-травматологи-ортопеды • Врачи-детские хирурги • Врачи-неврологи • Врачи-рентгенологи • Врачи по лечебной физкультуре (или врачи по медицинской реабилитации, или врачи- физиотерапевты, или специалисты с высшим (немедицинским) образованием (инструкторы-методисты по лечебной физкультуре, или специалисты со средним профессиональным (медицинским) образованием (инструкторы по лечебной физкультуре, медицинские сестры по массажу, медицинские сестры по физиотерапии)). • Врачи функциональной диагностики • Студенты медицинских ВУЗов • Обучающиеся в ординатуре и аспирантуре Методы, использованные для сбора/селекции доказательств: поиск в электронных базах данных. Описание методов, использованных для сбора/селекции доказательств: Доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кокрановскую библиотеку, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составляла 30 лет в виду редкой встречаемости данной патологии. Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств: • Консенсус экспертов; • Оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой. 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств) УДД Расшифровка 1. Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 2. Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследовании” любого дизаина, за исключением рандомизированных клинических исследовании, с применением мета-анализа 3. Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования 4. Несравнительные исследования, описание клинического случая 5. Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики,...

Приложение А3.1 Нормативно-правовые акты, используемые при разработке клинической рекомендации Федеральный закон от 25.12.2018 г. № 489 - ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона "Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации" и Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам клинических рекомендаций». Приказ Минздрава России от 28.02.2019 г. № 103н (ред. от 28.09.2023 г.) «Об утверждении порядка и сроков разработки клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности включаемой в клинические рекомендации информации». Приказ Минздрава России от 13.10.2017 г. № 804н (ред. от 24.09.2020 г.) «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг». Приказ Минтруда России от 10.12.2024 г. № 687н «Об утверждении перечня показаний и противопоказаний для обеспечения инвалидов техническими средствами реабилитации». Приказ Минздрава России от 19.12.2025 г. № 747 «О порядке оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"». Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 16 апреля 2012 г. № 366н (ред. от 21.02.2020 г.) «Об утверждении Порядка оказания педиатрической помощи». Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21.04.2022 г. № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Приказ Министерства здравоохранения РФ от 06.12.2021 г. № 1122н (ред. от 12.12.2023 г.) «Об утверждении национального календаря профилактических прививок и календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям». Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи Федеральный закон "О внесении изменений в Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" по вопросам оказания паллиативной медицинской помощи" от 06.03.2019 г. № 18-ФЗ. Приказ Минздрава России № 208н, Минтруда России от 14.04.2025 г. № 243 н «Об утверждении положения об организации оказания паллиативной медицинской помощи, включая порядок взаимодействия медицинских организаций, организаций социального обслуживания и общественных объединений, иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья». Приказ Минздрава России от 09.07.2025 г. № 398н «Об утверждении...

Пациент с подозрением на врожденный множественный артрогриппоз Алгоритм лечения врожденных деформаций верхних конечностей при ВМА * - функциональный диапазон движений в суставе Алгоритм лечения врожденных деформаций стоп при ВМА ** - КДА- компрессинно-дистракционный аппарат Алгоритм лечения контрактур коленных суставов при ВМА Алгоритм лечения патологии тазобедренных суставов при ВМА

Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) – это термин, используемый для описания группы врожденных заболеваний, характеризующихся врожденными контрактурами суставов двух и более сегментов тела. Под термином «контрактура» понимают ограничение амплитуды движений в суставе. В настоящее время выявлено более 400 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д. В анамнезе у матерей отмечаются различные заболевания, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр. Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. Воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности (5-6 неделя) вызывает нарушение развития мышечных волокон, суставов или же приводит к первичному повреждению спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичное изменение мышц, нарушению двигательной активности плода. Вариантами ВМА являются амиоплазия, дистальный артрогрипоз и синдромы, клиническим симптомом которых являются множественные контрактуры. При амиоплазии отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп, возможны деформации позвоночника. Характерно замещение мышечной ткани фиброзной или жировой, что приводит к отсутствию активных движений в суставах. При амиоплазии в 63 % случаев вовлекаются все четыре конечности (т. е. контрактуры верхних и нижних конечностей, как правило, симметричные); в 5 % случаев наблюдается вовлечение трех конечностей, в 17 % случаев - верхних и в 15 % поражение только нижних конечностей. При дистальном типе артрогрипоза наблюдаются преимущественно деформации кистей и стоп, которые в некоторых случаях сочетаются с патологией крупных суставов конечностей, аномалиями челюстно-лицевой области. В подавляющем большинстве случаев деформации симметричные и не прогрессируют в процессе жизни ребенка. Поражение внутренних органов наблюдается редко. Интеллект больных в подавляющем большинстве случаев сохранен. Амиоплазия не передается по наследству, в тоже время дистальные формы, а также синдромальные формы ВМА относятся к наследственным заболеваниям. Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало консервативного лечения (с первой недели жизни), направленного на...

Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента в клинических рекомендациях не предусмотрены.