Врожденный буллезный эпидермолиз

Врожденный буллезный эпидермолиз – фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермоэпидермальные связи. Lamina densa – ультраструктурный компонент базальной мембраны, продуцируемый базальными кератиноцитами, преимущественно состоящий из коллагена IV типа коллагена VII типов. Lamina lucida – ультраструктурный компонент базальной мембраны, располагающийся между lamina densa и надлежащими базальными кератиноцитами. Десмоплакин – белок полудесмосом, обеспечивающий связь между десмосомальной бляшкой и кератиновыми филамиентами. Интегрин α6β4 – структурный белок, участвующий в образовании полудесмосом. Кератин 5 и 14 – белки из группы кератинов II типа, формирующие промежуточные филаменты. Киндлин – структурный белок, экспрессирующийся в зоне фокальной адгезии, в цитоплазме и ядре кератиноцитов и участвующий в процессах миграции, пролиферации и адгезии кератиноцитов. Коллаген VII типа – структурный белок кожи, являющийся основным компонентом якорных фибрилл и принимающий участие в адгезии кератиноцитов к базальной мембране. Коллаген XVII типа (BP180, BPAG2 или антиген буллезного пемфигоида 2) – структурный белок с молекулярной массой 180 кДа, который относится к подсемейству нефибриллярных трансмембранных коллагенов, является компонентом полудесмосом и участвует в адгезии кератиноцитов к подлежащей базальной мембране в многослойном, псевдомногослойном и переходном эпителии. Ламинин 332 – структурный белок, соединяющий между собой базальные кератиноциты эпидермиса и дерму посредством специфического взаимодействия с интегрином α6β4 в области полудесмосом и коллагеном VII типа со стороны дермы. Плакофилин-1 – белок, участвующий в обеспечении стабильности десмосомальной пластинки. Плектин – структурный белок полудесмосом, связывающий промежуточные филаменты.

Врожденный буллезный эпидермолиз – фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дермоэпидермальные связи.

Развитие врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) обусловлено мутациями генов, кодирующих структурные белки кожи, которые обеспечивают связь между эпидермисом и дермой. К настоящему времени в 20 генах структурных белков кожи выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию различных клинических типов врожденного буллезного эпидермолиза [1, 2]. С мутациями связаны нарушения синтеза белков: отсутствие белка, синтез функционально неполноценного белка, синтез белка с нарушениями структуры, облегчающими доступ к белку протеаз, что приводит к его быстрому разрушению. Белками, с которыми связано развитие заболевания, являются кератины 5 и 14, десмоплакин, плакофилин-1, плектин, интегрин α6β4, ламинин 332, коллагены VII и XVII типов, киндлин. Эти белки имеют различную локализацию в коже: в кератиноцитах локализуются кератины 5 и 14, внутри светлой пластинки (lamina lucida) базальной мембраны – интегрин α6β4, ламинин 332, коллаген XVII типа, под плотной пластинкой (lamina densa) базальной мембраны – коллаген VII типа, на разных уровнях эпидермиса – киндлин.

Q81 – Буллезный эпидермолиз Q81.0 – Эпидермолиз буллезный простой Q81.1 – Эпидермолиз буллезный летальный Синдром Херлица Q81.2 – Эпидермолиз буллезный дистрофический Q81.8 – Другой буллезный эпидермолиз Q81.9 – Буллезный эпидермолиз неуточненный

В 2020 г. была пересмотрена классификация врожденного буллезного эпидермолиза, предложенная в 2008 г. и пересматривавшаяся в 2014 г. [5, 6]. Согласно пересмотру классификации 2020 г., выделяют 4 основных типа заболевания: простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), пограничный буллезный эпидермолиз (ПогрБЭ), дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) и синдром Киндлер (Таблица 1). Таблица 1. Классификация врожденного буллезного эпидермолиза (Пересмотр 2020 г.) [5]. Уровень расщепления кожи Тип ВБЭ Наследование Мутантный ген (гены) Измененный белок (белки) Внутриэпидермальный Простой ВБЭ Аутосомно-доминантное KRT5, KRT14 Кератин 5, кератин 14 PLEC Плектин KLHL24 Kelch-like member 24 Аутосомно-рецессивное KRT5, KRT14 Кератин 5, кератин 14 DST Антиген буллезного пемфигоида 230 (BP230) (синонимы: BPAG1e, дистонин) EXPH5 (синоним: SLAC2B ) Экзофилин-5 (синоним: Slac2-b) PLEC Плектин CD151 (синоним: TSPAN24 ) Антиген CD151 (синоним: тетраспанин 24) Пограничный Пограничный ВБЭ Аутосомно-рецессивный LAMA3 LAMB3 LAMC2 Ламинин-332 COL17A Коллаген XVII типа ITGA6 ITGB4 α6β4-интегрин ITGA3 α-субъединица интегрина Дермальный Дистрофический ВБЭ Аутосомно-доминантный COL7A Коллаген VII типа Аутосомно-рецессивный COL7A Коллаген VII типа Смешанный Синдром Киндлер Аутосомно-рецессивный FERMT1 (синоним: KIND1 ) Гомолог 1 семейства фермитина (синоним: киндлин-1) Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), пограничный буллезный эпидермолиз (ПогрБЭ) и дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) разделяют на клинические субтипы (Таблицы 2–4). Таблица 2. Клинические субтипы простого ВБЭ [5] Клинический субтип простого ВБЭ Измененный белок (белки) Аутосомно-доминантный простой ВБЭ Простой ВБЭ локализованный Кератин 5, кератин 14 Простой ВБЭ средней тяжести Кератин 5, кератин 14 Тяжелый простой ВБЭ Кератин 5, кератин 14 Простой ВБЭ с пятнистой пигментацией Кератин 5 Простой ВБЭ, мигрирующая кольцевидная эритема Кератин 5 Простой ВБЭ средней тяжести Плектин Простой ВБЭ средней тяжести с кардиомиопатией Kelch-like member 24 Аутосомно-рецессивный простой ВБЭ Простой ВБЭ, средней тяжести или тяжелый Кератин 5, кератин 14 Простой ВБЭ средней тяжести Плектин Простой ВБЭ локализованный или средней тяжести с дефицитом BP230 Антиген буллезного пемфигоида 230 (BP230), (синоним: BPAG1e) Простой ВБЭ локализованный или средней тяжести с дефицитом экзофилина-5 Экзофилин-5 (синоним: Slac2-b) Простой ВБЭ средней...

Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза основывается на сопоставлении данных анамнеза, клинической картины, результатов патолого-анатомических исследований биопсийного материала кожи. Критерии установления диагноза/состояния: 1) анамнестические данные – начало заболевания с рождения или в первые месяцы или годы жизни, связь между травмированием кожи и появлением пузырных высыпаний, возможное наличие аналогичного заболевания у родственников (с учетом типа наследования – аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного и различной пенетрантности генов, в связи с чем у двух родственников может быть различная степень тяжести болезни – от легкой до тяжелой). 2) Физикальное обследование демонстрирует характер высыпаний, первичным морфологическим элементом которых является пузырь, особенности локализации высыпаний, поражения придатков кожи, зубов, внутренних органов при различных клинических формах врожденного буллезного эпидермолиза. 3) Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала кожи проводится для дифференциальной диагностики врожденного буллезного эпидермолиза с другими пузырными заболеваниями кожи, а также для диагностики осложнений заболевания – плоскоклеточного рака кожи. Для диагностики субтипов заболевания необходимо проведение патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов, при котором оценивается свечение антител к структурным белкам кожи в зоне базальной мембраны. Уменьшение интенсивности или отсутствие свечения антител к определенному белку свидетельствует о нарушении его продукции. Субтип заболевания может быть также определен в результате исследования биоптата кожи методом электронной трансмиссионной микроскопии. 4) Для определения мутантного гена необходимо использование молекулярно-генетических методов исследования. Учитывая, что клинические проявления врожденного буллезного эпидермолиза могут быть различны даже в случае одной мутации и быть похожими при мутациях различных генов, для установления субтипа заболевания необходимо проведение патолого-анатомического исследования биопсийного материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов.

На сегодняшний день этиологической терапии врожденного буллезного эпидермолиза не существует. Терапия включает уход за пораженной и непораженной кожей, наружную терапию поражений кожи и слизистых оболочек, лечение внекожных осложнений заболевания, купирование болевого синдрома и зуда, употребления поливитамин с минеральными веществами, лечебного специализированного питания, назначенные специалистами соответствующего профиля (врачом-дерматовенерологом, врачом-педиатром, врачом-терапевтом, врачом-гематологом / врачом-детским онкологом-гематологом, врачом-гастроэнтерологом, врачом-диетологом, врачом-хирургом / врачом-детским хирургом, врачом-стоматологом / врачом-детским стоматологом, врачом-офтальмологом, врачом-оториноларингологом, врачом-нефрологом, врачом-урологом / врачом-детским урологом-андрологом, врачом-эндокринологом / врачом-детским эндокринологом, врачом по паллиативной медицинской помощи) и другими по мере клинической необходимости [22, 24, 36]. Цели лечения: - обеспечивать максимально высокое качество жизни пациента; - предупреждать и лечить обострения со стороны кожного покрова; - обеспечить физическое развитие пациента согласно возрастным нормам (достижение показателей физического развития в границе 25–75 перцентиль после коррекции нутритивного статуса, рекомендуемая цель – 50 перцентиль); - обеспечить профилактику осложнений, коррекцию внекожных проявлений ВБЭ. Обязательные составляющие лечения: - симптоматическая терапия атравматическим перевязочным материалом; - диетотерапия с использованием специализированного питания; - предупреждать и лечить обострения инфекционно-воспалительного кожного процесса для уменьшения степени контаминации; - терапия внекожных осложнений. По показаниям: - антибактериальная терапия (местная и системная). 3.1 Консервативное лечение Лекарственная терапия направлена на устранение зуда, болевых ощущений, борьбу с инфекционными осложнениями заболевания, коррекцию патологии желудочно-кишечного тракта, зубов, костно-суставного аппарата и других осложнений (анемии, псевдосиндактилии, стриктур пищевода, остеопороза и др.). Пузыри перед вскрытием, эрозии и язвы перед перевязкой обрабатывают раствором препарата из группы антисептики и дезинфицирующие средства, исключительно водным. Вскрытие пузырей проводят иглой для подкожных инъекций, хирургической иглой, ножницами или скальпелем, обработанными препаратом из группы...

МКБ – Международная классификация болезней ВБЭ – врожденный буллезный эпидермолиз ПБЭ – простой буллезный эпидермолиз ДБЭ – дистрофический буллёзный эпидермолиз ПогрБЭ – пограничный буллезный эпидермолиз ДДБЭ – доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз РДБЭ – рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз нРИФ – непрямая реакция иммунофлюоресценции

Согласно оценкам распространенность врожденного буллезного эпидермолиза на территории 60 из 85 субъектов Российской Федерации в 2016 году составила 3,9 на миллион населения, заболеваемость в 2016 г. составила 0,33 на миллион населения [3]. В большинстве стран мира отмечается преобладание в структуре заболевания простого врожденного буллезного эпидермолиза, в ряде стран – дистрофического буллезного эпидермолиза; реже диагностируется пограничный тип заболевания [4]. В Российской Федерации в 2016 году отмечено преобладание больных простым и дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом (48 % и 24 % соответственно) [3]. Гендерные различия для врожденного буллезного эпидермолиза нехарактерны. Среди зарегистрированных больных преобладают несовершеннолетние, что обусловлено смертностью больных ВБЭ с тяжелым течением до достижения совершеннолетия и отсутствием обращаемости за медицинской помощью совершеннолетних больных с легким течением заболевания.

Основным клиническим признаком любого типа врожденного буллезного эпидермолиза является появление пузырей при незначительной механической травме. Для всех клинических форм простого буллезного эпидермолиза характерны полушаровидные, напряженные, целиком заполненные жидкостью пузыри, возникающие чаще в местах трения и травмирования. При пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе пузыри вялые, со складчатой, свисающей под весом жидкости покрышкой, легко вскрывающиеся, образующиеся не только в местах травмирования, но и в местах растяжения кожи (подмышечные и паховые складки, шея). Множественные, с большой площадью поражения пузыри и эрозии могут наблюдаться при любых субтипах заболевания, единичные – преимущественно при субтипах простого буллезного эпидермолиза. Образование милиумов на коже присуще любому типу заболевания, пигментные невусы характерны для рецессивного дистрофического субтипа. При всех пограничных и дистрофических субтипах болезни наблюдается длительное заживление эрозий. Учитывая травматическое происхождение эрозивных дефектов кожи у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом, эти дефекты могут рассматриваться как ссадины, которые могут трансформироваться в трудно заживающие инфицированные раны, морфологически представляющие собой язвенные поражения кожи. Наиболее характерно это для пограничного и дистрофического субтипов болезни. Часто поверхность длительно существующих эрозивно-язвенных дефектов кожи из-за присоединения инфекции покрыта гноем. В тяжелых случаях наблюдаются распространенные инфицированные поражения кожи. Возможно развитие избыточных грануляций в пределах дня язв, что более характерно для пограничного врожденного буллезного эпидермолиза. Возможно поражение придатков кожи – волос и ногтей. Для врожденного буллезного эпидермолиза характерно развитие внекожных осложнений, частота возникновения, характер и выраженность которых, определяется субтипом заболевания. Могут поражаться полость рта и зубы, орган зрения, сердце, дыхательная система, желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система, опорно-двигательный аппарат. Часто у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом развивается нутритивная недостаточность связанная с повышенной энергетической потребностью, поражением органов желудочно-кишечного тракта и развитием синдрома мальабсорбции , сопровождающихся белково-энергетической недостаточностью, гиповитаминозами А,...

Лабораторные методы диагностики необходимы для выявления осложнений врожденного буллезного эпидермолиза и контроля их терапии. Рекомендуется общий (клинический) анализ крови развернутый пациентам с врожденным буллезным эпидермолизом для выявления анемии и оценки эффективности применения антианемических препаратов [10, 11]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом может развиться анемия. Рекомендуется всем пациентам с ВБЭ показан регулярный мониторинг нутритивного статуса, функции печени, электролитного баланса и маркеров воспаления [12–15, 67]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: кратность мониторинга определяется индивидуально, но не реже одного раза в год, а при наличии клинических показаний – чаще. Рекомендуемый перечень ежегодного скрининга сформирован на основе экспертного консенсуса и патогенеза ВБЭ, учитывая высокий риск специфических системных осложнений. Оценка нутритивного статуса и метаболизма для диагностики белково-энергетической недостаточности и выявления дефицита микроэлементов, вызванных нарушением питания из-за поражения ЖКТ, мальабсорбцией и хроническим воспалением: - исследование уровня общего белка в крови, - исследование уровня альбумина в крови, - исследование уровня трансферрина сыворотки в крови, - исследование уровня мочевины в крови, - исследование уровня креатинина в крови, - исследование уровня железа сыворотки крови, - исследование уровня ферритина в крови, - исследование уровня общего кальция в крови, - исследование уровня 25-OH витамина Д в крови. Оценка функции печени и риска гепатотоксичности для мониторинга потенциального лекарственного поражения печени на фоне постоянной медикаментозной терапии: - исследование уровня аспартатаминотрансферазы в крови, - исследование уровня аланинаминотрансферазы в крови, - исследование уровня гамма-глютамилтрансферазы в крови, - исследование уровня щелочной фосфатазы в крови, - исследование уровня общего билирубина в крови, - исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови. Оценка электролитного баланса и риска метаболических нарушений для коррекции нарушений, возникающих вследствие хронической потери жидкости и электролитов через обширные раневые поверхности: - исследование уровня натрия в крови, - исследование...

Рекомендуется пациентам с врожденным буллезным эпидермолизом, сопровождающимся признаками поражения пищевода, рентгеноскопия пищевода с контрастированием с использованием водорастворимого контрастного вещества для диагностики стриктур пищевода [42, 69, 91]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: из-за нарушенного акта глотания существует риск попадания контрастного вещества в дыхательные пути у пациентов с буллезным эпидермолизом. В связи с этим наиболее рациональным является использование водорастворимого контрастного вещества, а не бариевой взвеси [42, 69].

Рекомендуется патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала кожи пациентам с врожденным буллезным эпидермолизом при наличии клинических проявлений, общих с другими пузырными заболеваниями кожи, в целях проведения дифференциальной диагностики с ними [6, 22]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: биоптат кожи для патолого-анатомического исследования получают из очага поражения со свежим пузырем. В результате исследования при врожденном буллезном эпидермолизе выявляется субэпидермальная полость. Патолого-анатомическое исследование биопсийного материала кожи не позволяет диагностировать тип врожденного буллезного эпидермолиза. Рекомендуется при необходимости установления субтипа врожденного буллезного эпидермолиза патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов [6, 22, 23]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: для проведения исследований с применением иммунофлюоресцентных методов требуется получение биоптата кожи со свежим, существующим не более 24 часов пузырем. Биопсию проводят на границе видимо здоровой кожи и свежего пузыря или в зоне трения (через 30 минут после его прекращения). Определяют экспрессию структурных белков кожи, мутации генов которых приводят к развитию болезни, – кератинов 5 и 14 типа, плектина, плакофилина-1, десмоплакина, коллагенов VII и XVII типа, α3, β3, γ3-цепей ламинина, α6 и β4 субъединиц интегрина, киндлина-1 и других в зоне дермо-эпидермального соединения. Для оценки результатов исследований биоптатов кожи больных врожденным буллезным эпидермолизом с применением иммунофлюоресцентных методов необходимо получение биоптата кожи здорового человека с целью сравнения экспрессии соответствующих белков в биоптате здорового человека и больного. Экспрессия белков кожи в коже пациента с врожденным буллезным эпидермолизом может быть нормальной, пониженной или отсутствовать. Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-терапевта взрослым пациентам или (прием, осмотр) консультация врача-педиатра пациентам детского возраста с врожденным буллезным эпидермолизом, ассоциированным с поражением внутренних органов, с целью уточнения объема и характера дополнительного обследования [22, 24]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень...

Пациентам с врожденным буллезным эпидермолизом противопоказана работа с производственными химическими и физическими раздражителями, при нервно-психическом или физическом напряжении [60]. При наличии у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом признаков депрессии необходимо проводить психореабилитационное лечение совместно с врачами-психиатрами, врачами-психиатрами детскими и врачами-психотерапевтами [61, 62]. В случае наличия у пациентов псевдосиндактилий и контрактур суставов показано проведение занятий лечебной физкультурой, применение ортезов и компрессионных перчаток для сохранения подвижности суставов пальцев кистей и стоп [63]. Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта пациентам с депрессией для проведения психореабилитации [61, 62]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: семьям пациентов также показана поддерживающая психотерапия [61, 62].

Предусматривается учет и наблюдение пациентов с аномалиями (пороками развития) кожи согласно Порядку оказания медицинской помощи населению по профилю "дерматовенерология", утвержденному Приказом Минздрава России от 24.09.2025 г. № 582н, и осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями согласно Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному Приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 г. № 274н. С целью объективной оценки тяжести состояния возможно использование валидированной шкалы BEBS (Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity score) ( Приложение Г5 ). Шкала BEBS является стандартизированным инструментом для оценки тяжести течения ВБЭ. Выделяют три степени тяжести по данной шкале: o Легкая (0–20 баллов): характеризуется отсутствием осложнений и потребностью в госпитализации менее 2 раз в год. o Средняя (20–45 баллов): отмечаются осложнения, не препятствующие самообслуживанию и учебе/работе; частота госпитализаций менее 3 раз в год. o Тяжелая (> 45 баллов): наличие осложнений, препятствующих самообслуживанию и учебе/работе, с потребностью в регулярной госпитализации (3 и более раз в год). Данная градация позволяет стандартизировать подход к оценке состояния пациента и планированию объема медицинской помощи. Рекомендуется проведение первичной профилактики образования пузырей, включающей комплекс мер по минимизации механического травмирования кожи и слизистых оболочек [105, 106, 107, 108]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: профилактический комплекс включает подбор мягкой бесшовной одежды и ортопедической обуви; коррекцию питания с исключением твердой, грубой и горячей пищи; системное использование неадгезивных перевязочных материалов; применение специализированных наружных средств для ухода за кожей; регулярный особый уход за полостью рта с использованием мягких зубных щеток и антисептических растворов. Рекомендуется систематическое проведение дерматоонкологического скрининга пациентам с рецессивным дистрофическим и пограничным буллезным эпидермолизом в связи с высоким риском развития плоскоклеточного рака кожи [64, 65]. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: у данной категории пациентов, особенно при наличии длительно...

Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию: 1) Показания для оказания медицинской помощи в дневном стационаре: – недостаточная эффективность лечения, проводимого в амбулаторных условиях, у пациентов с ограниченными высыпаниями; 2) Показания для оказания медицинской помощи стационарно. – недостаточная эффективность лечения, проводимого в амбулаторных условиях; – присоединение вторичной инфекции, не купируемое в амбулаторных условиях. Показания к выписке пациента из медицинской организации: – Частичный регресс высыпаний (частичная или полная эпителизация эрозий, или уменьшение глубины или размеров язв, или уменьшение гнойного отделяемого на поверхности эрозий и язв). Медицинская помощь пациентам с врожденным буллезным эпидермолизом оказывается в виде: – первичной медико-санитарной помощи; – скорой, в том числе скорой специализированной медицинской помощи; – специализированной медицинской помощи. Медицинская помощь может оказываться в следующих условиях: – вне медицинской организации (по месту вызова бригады скорой, в том числе скорой специализированной медицинской помощи, а также в транспортном средстве при медицинской эвакуации); – амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение); – в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения); – стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение). Первичная медико-санитарная помощь предусматривает мероприятия по диагностике, лечению врожденного буллезного эпидермолиза и профилактике его осложнений, медицинской реабилитации пациентов, формированию здорового образа жизни. Первичная медико-санитарная помощь включает: – первичную доврачебную медико-санитарную помощь; – первичную врачебную медико-санитарную помощь; – первичную специализированную медико-санитарную помощь. Первичная медико-санитарная помощь оказывается в амбулаторных условиях и в условиях дневного стационара. Первичная доврачебная медико-санитарная помощь оказывается медицинскими работниками со средним медицинским образованием. Первичная врачебная медико-санитарная помощь оказывается врачами-терапевтами, врачами-терапевтами участковыми, врачами-педиатрами, врачами-педиатрами участковыми и врачами общей практики (семейными врачами). При...

Лечение и протезирование зубов в значительной степени затруднено вследствие плохого доступа при наличии микростомии, а также крайне легкой ранимости слизистой оболочки с образованием пузырей и эрозий. Установка и ношение съемных протезов практически невозможны, о других эффективных видах протезирования, в частности, об установке имплантов, имеются единичные сообщения [66]. В случае развития нарушений артикуляции, необходима их коррекция, обеспечивающая четкую речь. Чем старше становится ребенок, тем сложнее исправить недостатки в речи. Нарушение речи ребенка с врожденным буллезным эпидермолизом также зависит и от частых осложнений, таких как анкилоглоссия (короткая подъязычная связка), микростомия (приобретенное сужение ротовой щели) или мелкое преддверие ротовой полости. В данном случае хирургические методы коррекции – невозможны. Наиболее эффективными методами профилактики таких осложнений являются постоянные физические упражнения, направленные на работу мышц рта и языка: артикуляционные упражнения, занятия с медицинским логопедом, вокалом. Прививки должны быть осуществлены по прививочному календарю, либо по индивидуальному плану. Большое внимание уделяется вакцине для профилактики ветряной оспы**. Вакцинация должна проводиться вне проявлений острых инфекционных заболеваний на фоне хорошо контролируемых мер симптоматического и поддерживающего лечения. Показания и объем вакцинации определяет врач-педиатр. Вакцинация вакциной для профилактики туберкулеза** противопоказана детям с рецессивным дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом и пациентам с генерализованными проявлениями пограничного и простого врожденного буллезного эпидермолиза.

№ Критерии качества Оценка выполнения 1. Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый да / нет 2. Проведен мониторинг показателей нутритивного статуса, функции печени, электролитного баланса и маркеров воспаления да / нет 3. Проведена терапия препаратами для лечения ран и язв или другими препаратами, применяемыми в дерматологии, пациентам с эрозивно-язвенными поражениями кожи да / нет 4. Проведена обработка эрозивно-язвенных поражений кожи антисептиками и дезинфицирующими средствами да / нет 5. Проведена терапия при инфицированных поражениях кожи антибиотиками и противомикробными средствами, применяемыми в дерматологии, или препаратами для лечения угревой сыпи местного применения да / нет

Кубанов Алексей Алексеевич – академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, президент Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует. Потекаев Николай Николаевич – доктор медицинских наук, профессор, главный внештатный специалист по дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения Российской Федерации, президент Национального Альянса дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует. Баранов А.А. – академик РАН, профессор, д.м.н.; почетный президент Союза педиатров России, советник руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии КИДЗ им. Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), главный внештатный специалист педиатр Минздрава России. Намазова-Баранова Л.С. – академик РАН, профессор, д.м.н., президент Союза педиатров России; паст-президент EPA/UNEPSA; руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», заведующая кафедрой факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет), главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, председатель исполкома Союза педиатров России. Жукова Ольга Валентиновна – доктор медицинских наук, профессор, главный внештатный специалист по дерматовенерологии и косметологии Центрального административного округа Российской Федерации. Конфликт интересов отсутствует. Доля Ольга Валентиновна – доктор медицинских наук, профессор, член Национального альянса дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует. Поршина Оксана Владимировна – кандидат медицинских наук, член Национального Альянса дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует. Дворников Антон Сергеевич – доктор медицинских наук, профессор, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует. Мартынов Андрей Александрович – доктор медицинских наук, профессор, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов отсутствует. Олисова Ольга Юрьевна – член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор, член Российского общества дерматовенерологов и косметологов. Конфликт интересов...

Целевая аудитория данных клинических рекомендаций: Врачи-дерматовенерологи. Врачи-педиатры. Ординаторы и слушатели циклов повышения квалификации по специальностям «дерматовенерология» и «педиатрия». Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики (диагностических вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа 2 Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований, с применением мета-анализа 3 Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая 5 Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов Таблица 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УДД Расшифровка 1 Систематический обзор РКИ с применением мета-анализа 2 Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением РКИ, с применением мета-анализа 3 Нерандомизированные сравнительные исследования, в т.ч. когортные исследования 4 Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев, исследования «случай-контроль» 5 Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические исследования) или мнение экспертов Таблица 3. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств) УУР Расшифровка A Сильная рекомендация (все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются важными, все исследования имеют высокое или удовлетворительное методологическое качество, их выводы по интересующим исходам являются согласованными) B Условная рекомендация (не все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются важными, не все исследования имеют высокое или...

Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов: Порядок оказания медицинской помощи по профилю «дерматовенерология», утвержденный Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 582н от 24 сентября 2025 г.

Уход за полостью рта ребёнка, больным врожденным буллезным эпидермолизом, необходимо начинать как можно раньше. Зубной налет, образующийся вследствие приема пищи, приводит к быстрому росту патогенной микрофлоры полости рта. При врожденном буллезном эпидермолизе гигиена ротовой полости затруднена наличием пузырей и эрозий. Раны, образующиеся в полости рта при врожденном буллезном эпидермолизе, весьма плохо заживают из-за обилия микроорганизмов. Несвоевременная гигиена полости рта и чистка зубов приводит к гингивиту, парадонтиту, кариозному поражению зубов, что влечет за собой потерю зубов. Предотвращение кариеса может быть достигнуто при соблюдении гигиены полости рта, частой профессиональной обработке, фторировании зубов, регулярном приеме препаратов, содержащих фтор. Для чистки зубов (а она возможна даже при тяжелых формах) выбирают монопучковую зубную щетку с маленькой изогнутой головкой, с очень мягкой, плотной и короткой щетиной в форме пучка. Перед началом использования щетки её размачивают в горячей воде, далее обрабатывают неспиртсодержащими препаратами из группы антисептики и дезинфицирующие средства. Перед началом чистки зубов зубной налет размягчают специальными пенками, на губы наносят мази для снижения риска травматизации. Для очистки межзубных пространств используют ирригатор для полости рта. При появлении повреждений на слизистой оболочке ротовой полости производят обработку специальными средствами для полости рта в виде геля, паст и масел, содержащих антисептики, анестетики, регенерирующие средства. Обязательно полоскать рот средствами для полоскания или отварами трав после каждого приема пищи. Необходимо избегать физических нагрузок, связанных с повышением потоотделением, травмоопасных ситуаций, резких движений. Перевязочные материалы, одежда, закрытая обувь позволяют свести к минимуму травмирование кожи. При хорошем самочувствии и отсутствии высыпаний на коже допустимо плавание.

Приложение Г1. ОЦЕНКА БОЛИ (для новорожденных и детей до года) Название на русском языке: Шкала оценки боли у новорожденных и младенцев. Оригинальное название: Neonatal Infant Pain Scale (NIPS). Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Sarkaria E, Gruszfeld D. Assessing Neonatal Pain with NIPS and COMFORT-B: Evaluation of NICU's Staff Competences. Pain Res Manag. 2022 Mar 16;2022:8545372. doi: 10.1155/2022/8545372. Тип (подчеркнуть): - шкала оценки - индекс - вопросник - другое (уточнить): Назначение: шкала предназначена для оценки острых процедурных болевых реакций у недоношенных и доношенных новорожденных. Содержание (шаблон): шкала NIPS оценивает боль по шести поведенческим признакам: выражение лица, плач, характер дыхания, движения рук, движения ног, состояние возбуждения. Оценка проводится путем наблюдения за младенцем в течение 1-минутных интервалов до, во время и после процедуры. Общая оценка по шкале NIPS равна сумме баллов по всем пунктам описания. минимальное количество баллов – 0, максимальное – 7. Балл выше 3 указывает на боль. У ребенка в тяжелом состоянии или получающем парализующие медикаменты возможна недооценка боли (недобор баллов). Поведенческая шкала оценки боли новорожденных NIPS* - выставить баллы: ДАТА (число / месяц) ВРЕМЯ (час. : мин.) 1. Выражение лица – часто связано с болью (углубление носогубной борозды, натянутые губы, хмурые брови и т.д.) 0 – обычное, спокойное 1 – гримаса (нос, губы и брови) 2. Крик / плач 0 – не плачет 1 – хнычет, плачет и успокаивается 2 – сильно кричит и плачет 3. Характер дыхания 0 – дыхание спокойное 1 – нерегулярное, частое, задержка 4. Руки 0 – нет ригидности мышц, иногда двигаются 1 – ригидные, натянуты прямо или быстрое сгибание/разгибание 5. Ноги 0 – нет ригидности мышц, иногда двигаются 1 – ригидные, натянуты прямо или быстрое сгибание/разгибание 6. Состояние возбуждения 0 – спокойно спит, бодрствует 1 – беспокойный, мечется ОБЩИЙ БАЛЛ: Подпись или инициалы * Lawrence J, Alcock D, McGrath P, Kay J, MacMurray SB, Dulberg C. The development of a tool to assess neonatal pain. Neonatal Netw. 1993 Sep;12(6):59-66. PMID: 8413140. Примечание: Первый раз боль оценивается при появлении признаков боли (см. вопросы ниже). Повторную оценку боли (если боль продолжается) записать здесь. Частота оценки боли зависит от состояния, со временем оценивается эффект обезболивания. Ключ...